Īss pārskats
- Kas ir Hiršprunga slimība?: iedzimta anomālija resnās zarnas zemākajā segmentā.
- Prognoze: ar savlaicīgu ārstēšanu un regulārām pārbaudēm prognoze ir laba.
- Simptomi: slikta dūša, vemšana, uzpūsts vēders, aizkavēta vai nepastāvoša pirmā krēsla izdalīšanās jaundzimušajam ("pēcdzemdību vemšana"), aizcietējums, zarnu aizsprostojums, sāpes vēderā
- Cēloņi: nervu šūnu trūkums resnās zarnas pēdējā daļā.
- Diagnoze: tipiski simptomi, fiziskā pārbaude, rentgens, ultraskaņa, taisnās zarnas spiediena mērīšana, biopsija, ģenētiskā pārbaude.
- Ārstēšana: vairumā gadījumu ir nepieciešama operācija.
- Profilakse: Hirschsprung slimība ir iedzimta slimība, profilakse nav iespējama.
Kas ir Hiršprunga slimība?
MH pacientiem ir traucēta peristaltika, jo trūkst nervu šūnu. Vieta, kur trūkst nervu, ir pastāvīgi sašaurināta (funkcionāla stenoze). Atkarībā no tā, cik liela ir skartā zarnu daļa, zarnu saturs tālāk netiek transportēts vai tikai ļoti mazos daudzumos.
Ja zarnas neiztukšojas pilnībā, uzkrājas arvien vairāk izkārnījumu. Ar izkārnījumiem piepildītajā, izspiedušajā zarnu daļā var attīstīties iekaisums (enterokolīts), sliktākajā gadījumā – zarnu aizsprostojums. Ja to neārstē, tas galu galā izraisa sepsi vai dzīvībai bīstamu baktēriju aizaugšanu resnajā zarnā (toksisks megakolons).
Biežums
Hirschsprung slimība ir reta slimība. Katru gadu ar to piedzimst aptuveni viens no 5,000 bērniem. Zēni skar apmēram četras reizes biežāk nekā meitenes.
Kāds ir MH pacientu paredzamais dzīves ilgums?
Simptomi
Kādi simptomi parādās, ir atkarīgi no skartā zarnu segmenta lieluma un no tā, cik nervu šūnu trūkst. Vairumā gadījumu raksturīgie simptomi parādās pirmajās dzīves dienās.
Tipiski simptomi zīdaiņiem ir:
Ja mekonijs neizzūd pēc otrās dienas, var būt Hiršprunga slimība. Jaundzimušajiem arī uzkrītoši biezs un izspiedies vēders var liecināt par MH.
Tipiski simptomi bērniem ir:
- Cieti vai pastai līdzīgi, mīklaini (pastveida) izkārnījumi, reizēm arī šķidri
- Pastāvīgs aizcietējums, zarnu iztukšošana tikai ik pēc divām līdz trim dienām
- Defekācija iespējama tikai ar palīglīdzekļiem (klizmu, pirksta vai termometra ievietošanu)
- Izkārnījumi smaržo ļoti nepatīkami
- Sāpes vēderā
- Vemšana
- Atteikšanās ēst
- Slikts vispārējais stāvoklis
Cēloņi un riska faktori
Cēloņi
Nervu šūnu trūkuma iemesls ir traucēta embrija attīstība starp ceturto un divpadsmito grūtniecības nedēļu. Kā tas notiek, nav pilnībā noskaidrots. Ārsti pieņem, ka lomu spēlē dažādi faktori:
- Samazināta asins plūsma uz embriju
- Vīrusu infekcijas dzemdē
- Nobriešanas traucējumi
Riska faktori
Diagnoze
Vairumā gadījumu pirmie simptomi parādās zīdaiņa vecumā. Pirmā kontaktpersona, ja ir aizdomas par MH, ir pediatrs. Slimības vēsture un raksturīgie simptomi sniedz pirmās pazīmes par Hiršprunga slimību. Papildu pediatra izmeklējumi apstiprina diagnozi:
Ultraskaņas izmeklēšana: vēdera dobuma izmeklēšana, izmantojot ultraskaņu, ļauj ārstam noteikt izstiepšanos vai smagu zarnu piepildījumu ar izkārnījumiem. Turklāt viņš var redzēt, vai zarnas kustas (zarnu peristaltika).
Audu izņemšana no zarnu sieniņām (biopsija): no sestās dzīves nedēļas ir iespējama kolonoskopija ar vienlaicīgu audu izņemšanu (biopsija). Lai to izdarītu, ārsts ņem audu paraugu no zarnu sienām un pārbauda to mikroskopā un ar īpašiem testiem, lai noteiktu, vai tajā nav nervu šūnu. Diagnoze ir noteikta, ja zarnu sieniņās nav (vai ir pārāk maz) nervu šūnu.
Molekulārā ģenētiskā diagnostika: aptuveni vienu trešdaļu MH pacientu vienlaikus ietekmē 21. trisomija (vai citi reti sastopami hromosomu defekti). Tos var noteikt, izmantojot molekulārās ģenētiskās metodes (asins analīzes), bet ne gēnu izmaiņas, kas izraisa MH. Tie vēl nav pilnībā izpētīti.
ārstēšana
Tūlītēja operācija ar labu vispārējo stāvokli
MH pacienti parasti tiek ātri operēti, lai izvairītos no tādām komplikācijām kā zarnu aizsprostojums. Operācijas laikā ķirurgs noņem skarto zarnu daļu un līdz ar to arī aizsprostojumu, lai atkal būtu iespējama normāla zarnu kustība. Ķirurgs veic operāciju caur tūpļa vai caur vēdera dobumu.
Pārejas pasākumi līdz operācijai slikta vispārējā stāvokļa gadījumā
Dažreiz pirms faktiskās operācijas ir nepieciešams īslaicīgi izveidot mākslīgo zarnu izeju (stomu).
Pēc operācijas
Paiet vairākas nedēļas, līdz ķirurģiskā brūce zarnā sadzīst un resnā zarna atkal darbojas normāli. Šajā laikā skarto bērnu vecākiem ir svarīgi paturēt prātā šādus punktus:
- Medikamenti: Pirmajās nedēļās pēc operācijas bērniem tiek ievadīti medikamenti, kas ietekmē izkārnījumu konsistenci. Ir svarīgi, lai skartie bērni regulāri lietotu zāles.
- Novērst rētu veidošanos: Pēc operācijas ir nepieciešams paplašināt operācijas vietu zarnās, lai vieta neradītu rētas un tādējādi atkal nekļūtu šaura. To veic ar īpašām tapām, kas stiepj audus.
Profilakse
Tā kā Hirschsprung slimība ir iedzimts traucējums, nav pasākumu, lai novērstu slimību.
