Diagnoze
Pēc jautājuma pacientam medicīniskā vēsture un pamatīgs fiziskā apskate, turpmāki soļi diagnostikā hemofilija sekot: 2/3 gadījumu ģimenē ir hemofilijas gadījumi, tāpēc ir jājautā par slimības ģimenes anamnēzi, kad pacients ierodas pie ārsta ar simptomiem, kuriem ir aizdomas par hemofiliju. Pacienti ziņo par zilumiem pat vismazāko traumu rezultātā. Hemofilijas slimības smagums tiek diferencēts vieglā, vidēji smagā vai smagā slimības formā.
Pārbaude a asinis paraugs sniedz šādus hemofilijai raksturīgus rezultātus: Asiņošanas laiks ir normāls (= primārā koagulācija ir neskarta), bet plazmas koagulācijas funkcija ir samazināta, tāpēc tā sauktais PTT laiks tiek pagarināts. PTT nozīmē daļēju tromboplastīna laiku. To mēra laboratorijas ķīmiskajos testos, lai pārbaudītu I, II, V, VIII līdz XII un XIV un XV faktoru darbību.
Tā kā hemofilijā trūkst viena koagulācijas kaskādes faktora, koagulācijas kaskāde nevar darboties optimāli, kā rezultātā ilgstošs koagulācijas laiks. Lai varētu atšķirt hemofiliju A un B, pacientam asinis jāpārbauda attiecībā uz VIII un IX faktoru. Trūkstošais faktors nosaka hemofilijas slimības formu.
Diferenciāldiagnoze
Hemofilija ir jānošķir no citiem koagulācijas sistēmas traucējumiem, īpaši no fon Vilillebranda sindroma. Fon Villebranda faktors (vWF) darbojas kopā ar VIII-C faktoru VIII faktora kompleksā un izraisa priekšlaicīgas VIII faktora degradācijas inhibīciju. Turklāt faktors veicina koagulāciju, starpniecību trombocītu saķeri ievainotajā asinsvadu vietā.
Tādējādi vWF ir svarīga gan primārās, gan sekundārās koagulācijas sastāvdaļa. Ja ir fon Vilbranda sindroms, vWF veidošanās asinsvadu sienas šūnās notiek tikai nelielā mērā vai ar defektu. Fon Villebranda faktora samazinātais veidošanās ātrums vai nepietiekama funkcija ir saistīta ar faktora veidošanās gēna mutācijām.
Sindroms vai izraisītāja gēnu mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā: vWF ģenētiskā informācija atrodas 12. hromosomā, kas nav dzimuma hromosoma. Dominējošā mantojumā slima alēle nomāc otrās, veselīgās alēles iedarbību, tāpēc slimību jau izraisa viena gēna mutācija un izraisa klīniskus simptomus. Pacienti parasti cieš no ādas un gļotādas asiņošanas, mazāk no spontānas asiņošanas, piemēram, hemofilijas slimniekiem.
Slimība bieži kļūst redzama tikai tad, kad pēc operācijas ilgstoša asiņošana. Pacientu asiņošanas laiks pēc traumas ir pagarināts, kā arī patoloģiski tiek mainītas plazmas koagulācijas vērtības (ilgstoša PTT). fon Villebrands un sindroms tiek ārstēts ar desmopresīnu vai VIII un vWF faktoru aizstāšanu, lai stabilizētu koagulāciju (sīkāku skaidrojumu sk. “Hemofilijas terapija”).
Hemofilijas formu simptomi neatšķiras:
- Hemofilijas slimība parasti izraisa klīniskus simptomus tikai vīriešiem. - Asiņošanas traucējumi izraisa pārmērīgu asiņošanu, kas nav proporcionāla iepriekšējam, parasti banālam negadījumam (traumām). Asiņošanas laiks ir normāls, bet parasti ir sekundāra asiņošana, kas nenotiek veseliem cilvēkiem.
- Ir trīs dažādi hemofilijas veidi, kurus nosaka ietekmēto koagulācijas faktoru atlikusī aktivitāte: 1. smaga hemofilija (hemofilija) ar mazāk nekā 1% atlikušās aktivitātes vai joprojām funkcionālā faktora daļa, kurā notiek spontāna asiņošana un rodas locītavu asiņošana 2. mērena hemofilija (hemofilija) ar faktora aktivitāti starp 1 un 5% no normālās faktora aktivitātes un sasitumu rašanās (= hematomas) pēc nelielas traumas 3. viegla hemofilija (hemofilija) ar 5-15% atlikušo aktivitāti un par kuriem pacienti ziņo par tādiem simptomiem kā hematomas (zilumi) pēc ievērojamas traumas un pēcoperācijas asiņošanas. - Sievietēm, kurām parasti ir mainīta tikai hemofilijas ģenētiskā informācija, parasti nav klīnisku simptomu ar atlikušo aktivitāti, kas pārsniedz 50%. - pacienti cieš no asiņošanas lielā formā savienojumi piemēram, ceļa, gūžas vai pleca locītava, kas tiek saukta par hemartrozi.
Asiņošana izraisa iekaisuma reakciju ar locītavas remonta procesiem, kas var izraisīt locītavas stīvumu. - Turklāt muskuļos un mīkstajos audos var rasties asiņošana. Asiņošana izraisa spiediena palielināšanos muskuļos vai audos, jo tagad ir pieejams lielāks tilpums.
Tas var izraisīt nodalījuma sindromu, īpaši rokās un kājās: paaugstināts spiediens izraisa kuģi un nervi, lai ekstremitātes būtu nepietiekami apgādātas un varētu nomirt lieli audu laukumi. Nodalījuma sindroms pēc iespējas ātrāk jāārstē ķirurgam, lai novērstu ekstremitātes zudumu. - Notiek asiņošana vēderā, kas pacientam ir dzīvībai bīstama situācija.
- Pēc operācijām ir iespējama neparasti ilga asiņošana. Turklāt ar asinis urīnā. Tas var izraisīt anēmiju, jo pacients pastāvīgi zaudē asinis, iespējams, nemanot.
- Smadzeņu asiņošana (= intrakraniāla asiņošana) ir īpaši bīstama, jo tā izraisa nāvi 10% pacientu, kuri cieš no hemofilijas. Hemofilijas slimniekiem par katru cenu jāizvairās no asiņošanas, tāpēc pacientam nedrīkst dot zāles, kas nomāc asins recēšanu, piemēram, acetilsalicilskābi (Aspirīns®) un intramuskulāras injekcijas (= injekcijas muskuļos) nedrīkst veikt. Ja rodas trauma ar asiņošanu, liela nozīme ir rūpīgai vietējai hemostāzei, lai novērstu asiņošanu kaimiņu audos.
Zāļu terapija hemofilija sastāv no koagulācijas faktoru aizstāšanas, kurus organisms pats nespēj saražot pietiekamā daudzumā. Pacienti ar vieglu hemofilija saņemt koagulācijas faktora preparātus pēc nepieciešamības, ti, kad ir notikusi trauma ar asiņošanu vai ir paredzēta liela operācija, pēc kuras var būt smaga asiņošana. Pacientiem ar vidēji smagu vai smagu hemofiliju jāveic profilaktiskā faktora nomaiņa, proti, trūkstošais faktors jāpiešķir pastāvīgi pirms asiņošanas.
Ja VIII faktora atlikusī aktivitāte pārsniedz 15% vai IX faktora vērtība pārsniedz 20-25%, regulāra terapija nav nepieciešama; šie pacienti saņem trūkstošo koagulācijas faktoru spontānas asiņošanas gadījumā vai pirms plānotām operācijām. Īpaši pastāvīgo terapiju, kā arī terapiju pirms operācijas var veikt mājas pašapstrādes veidā, kur pacients pats pielieto trūkstošo koagulācijas faktoru. Pacientiem ar vieglu hemofilijas formu ir alternatīva terapija: aktīvā sastāvdaļa desmopresīns (piemēram, Minirin®) noved pie VIII faktora izdalīšanās, kas tiek uzglabāts asinsvadu sieniņās.
Tomēr zāles vienlaikus var ievadīt tikai dažas dienas, jo uzglabāšanas jauda asinsvadu sieniņās pēc faktora atbrīvošanās stimulēšanas ir izsmelta un tā ir jāpapildina. Ir trīs iejaukšanās iespējas akūtā hemofilijas terapijā:
- Pacients saņem aktivētu protrombīnu - vielu, kas veicina asins recēšanu, lai asiņošana tiktu pārtraukta pēc iespējas ātrāk. - Vēl viena terapeitiska iespēja ir VII faktora preparātu ievadīšana. Šis faktors ir koagulācijas kaskādes sākumā un sāk tā regulāro gaitu. - Trešā terapeitiskā iespēja ir dzīvnieku VIII-C faktora ievadīšana, lai to nodrošinātu hemostāze pacientam.
