Simptomi ir līdzīgi, bet cēloņi ir būtiski atšķirīgi: elpas trūkums, smags elpas trūkums, klepus un krēpas bieži attiecina uz smagajiem smēķēšana or astma. Tomēr tāds elpošana grūtības var arī norādīt uz retu iedzimtu slimību. Alfa-1 antitripsīna deficīta (AAT deficīta) vai alfa-1 proteāzes inhibitora (API) deficīta gadījumā organismā trūkst svarīga proteīna, kas aizsargā plaušu audi no dažu pazemojošu uzbrukumu fermenti. Sliktākajos gadījumos var rasties emfizēma vai hroniska plaušu hiperinflācija.
AAT trūkums: bīstams, bet maz zināms
Slimība joprojām ir pārāk maz zināma - gan slimniekiem, gan ārstiem. Tā rezultātā daudzi cilvēki ar AAT deficītu netiek ārstēti vai tiek ārstēti nepareizi. Bet tikai ar optimālu ārstēšanu cietušo dzīves ilgums ir no 60 līdz 68 gadiem; smēķētājiem tas ir ievērojami zemāks apmēram 50 gadus. Tāpēc ir svarīgi, lai slimība tiktu savlaicīgi atklāta un ārstēta.
Ģenētiskā slimība
Tiek lēsts, ka Vācijā dzīvo 10,000 XNUMX cilvēku, kuriem ir smags AAT-magels. Tomēr, tā kā simptomi ir līdzīgi simptomiem astma un hroniska bronhīts, slimība joprojām ir nopietni nepietiekami diagnosticēta. Pareiza diagnoze tiek noteikta tikai aptuveni 25 procentos gadījumu Vācijā. AAT deficīts ir ģenētisks: mutācijas dēļ ģenētiskā informācija izraisa samazinātu vai nepilnīgu sintēzi un izdalīšanos alfa-1-antitripsīns efektīvā formā. Rezultāts ir samazināts asinis serums, kas saistīts ar lielu emfizēmas attīstības risku. Svarīgas audu struktūras, piemēram, alveolas, joprojām nav aizsargātas pret olbaltumvielu noārdīšanos fermenti. Pēc tam plaušas tiek pakāpeniski iznīcinātas. Ietekmētajām personām vecumā no 30 līdz 40 gadiem ir īpaši augsts smagas slimības attīstības risks plaušu kaitējumu. The aknas - kur AAT parasti tiek sintezēts - ietekmē arī AAT deficīts. AAT vietā tas rada lielu daudzumu mutācijas proteīni to nevar apstrādāt. Tā rezultātā aptuveni 25 procentiem cilvēku ar AAT deficītu attīstās sirds ciroze aknas. Attīstības risks aknas vēzis ir arī ievērojami augstāks.
Agrīna diagnostika un ārstēšana ir svarīga
Tā kā pēc plaušu bojājuma to vairs nevar atcelt, agrīna diagnostika un ārstēšana ir diezgan izšķiroša. Tādējādi profilaktiski pasākumus var ņemt laikā: apstāties smēķēšana un izvairieties no gaisa piesārņojuma, putekļu iedarbības, stresa situācijām un fiziski smagām darbībām. Cietušajiem arī jāuzmanās no papildus stresa izraisītām infekcijām.
Kam jāpārbauda AAT deficīts?
Šādām cilvēku grupām jāpārbauda AAT:
- Noteikti visi HOPS pacienti un astmas slimnieki, kuriem maksimāli astma terapija nav palīdzējis.
- Turklāt pacienti ar paplašinātiem bronhiem, pat ja viņiem nav īpašu riska faktori.
- Tā kā AAT deficīts ir iedzimta slimība, jāpārbauda arī personas, kurām ir radinieks ar AAT deficītu.
Slimību var viegli noteikt pēc asinis pārbaude.
Labi ārstējama ar uzlējumiem
Pacientiem ar smagu AAT deficītu trūkstošo aizsargājošo olbaltumvielu var aizstāt ar uzlējumi. AAT šai tā sauktajai aizstāšanai terapija nāk no asinis veselīgu cilvēku plazma. Infūzija paaugstina AAT līmeni asins serumā tik lielā mērā, ka alveolas vairs netiek iznīcinātas. Tas stabilizējas plaušu funkciju un novērš esošo simptomu pasliktināšanos. The terapija jāveic reizi nedēļā, un tas aizņem apmēram 15 minūtes ar vismodernāko sagatavošanu.
Orgānu transplantācija kā dzīvības glābšanas pasākums
Smagi progresējošu AAT deficīta seku gadījumos orgānu transplantācija var būt dzīvības glābšanas pasākums. Konkrēti, AAT deficīta sekas ietekmē plaušas, kā arī aknas. Smagas AAT deficīta sekas galvenokārt izjūt plaušas. Ja visas citas ārstēšanas iespējas ir izsmeltas, cietušajiem noteiktos apstākļos var palīdzēt plaušu transplantācija. Ja aknas ir nopietni bojātas pēc sekām, aknu transplantācija ir ticama un parasti dzīvi pagarinoša metode. Tā kā AAT transplantētās aknas var ražot tikai pēc vienas līdz trim dienām, šāda transplantācija parasti nozīmē ārstēšanu. Tomēr ar jaunām aknām nevar pārskatīt plaušu bojājumus, kas jau radušies AAT deficīta rezultātā.
