Gošē slimība (izteikta goschee) ir viena no tā sauktajām uzglabāšanas slimībām. Īpaša fermenta defekta dēļ taukskābes nevar sadalīt. Tā vietā ķermenis tos uzglabā orgānos un kauli. Tam ir letālas sekas skartajiem. Kādi ir slimības cēloņi un sekas un kā tā tiek ārstēta? Uzziniet šeit.
Kas ir Gošē slimība?
Gošē slimība ir reta, iedzimta tauku uzkrāšanās slimība (pazīstama arī kā lipīdu uzglabāšanas slimība), ko izraisa beta-glikocerebrozidāzes enzīma defekts. Šis ferments ir atbildīgs par glikocerebrozīda šķelšanos glikoze un keramīds.
Ja fermenta nav vai tas ir mazāk aktīvs nekā parasti, notiek taukskābju (glikocerebrozīdu) uzkrāšanās, īpaši tā sauktajos makrofāgos, ķermeņa attīrīšanas šūnās. Palielinātus makrofāgus ar nesagremotu glikocerebrozīdu sauc par Gošē šūnām. Tie visbiežāk sastopami liesa, aknas, un kaulu smadzenes.
Gošē šūnas un to sekas
Skartie orgāni ir palielināti vielmaiņas slimības rezultātā, kā rezultātā tiek traucēta arī to darbība. Iekš kauli, Gošē šūnas izspiež kaulu smadzenes. Tas pamazām padara tos nestabilus, un var rasties kaulu lūzumi.
Tomēr Gošē šūnas var uzglabāt arī citos audos, tostarp:
- Limfātiskā sistēma
- Plaušas
- Āda
- Acis
- Nieres un
- Nervu sistēmā (ļoti reti)
Gošē slimība skar apmēram vienu no 20,000 XNUMX cilvēku, padarot to par retu slimību.
