Obligāts medicīnas ierīču diagnostika.
- kakls reizes caurskatāmības mērīšana ar sonogrāfiju (ultraskaņa eksāmens) - optimāli veikts starp 11. gada 14. un XNUMX grūtniecība; ja galvaskauss ir lielāks par 45 mm, tas var norādīt uz šādiem citiem hromosomu traucējumiem papildus Tērnera sindroms: 10. trisomija, 13. trisomija (Pätau sindroms), 15. trisomija, 16. trisomija, 18. trisomija (Edvardsa sindroms), 21. trisomija (Dauna sindroms), trisomija 22, triplo-X sindroms (trisomija X), monosomija X (Tērnera sindroms), Klinefeltera sindroms (vairumā gadījumu raksturīga virsnumuru X hromosoma (47, XXY).
fakultatīvs medicīnas ierīču diagnostika - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskate un obligātie laboratorijas parametri - diferenciāldiagnoze.
- 3D ultraskaņa (trīsdimensiju attēlveidošana auglis/ nedzimušam bērnam) - ideālā gadījumā starp 12. un 16. nedēļu grūtniecība [sakarā ar Noonana sindromu un Zelvēgera sindromu].
- Beigas ultraskaņa (orgānu ultraskaņa) - ideālā gadījumā starp 19. un 20 grūtniecība [sakarā ar Noonana sindromu un Zelvēgera sindromu].
