Tērnera sindroms: cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība)

Hromosomas ir virzieni dezoksiribonukleīnskābe (DNS) ar tā sauktajiem histoniem (pamata proteīni kodolā) un citi proteīni; tiek saukts arī DNS, histonu un citu olbaltumvielu maisījums hromatīns. Tie satur gēnus un to specifisko ģenētisko informāciju.

Cilvēka ķermenī hromosomas ir 46 gadi, no kuriem 23 ir mantoti no katra vecāka. Hromosomas tiek sadalīti autosomās un gonosomās (dzimuma hromosomās). Hromosomu pāri no 1 līdz 22 ir autosomas, 23. hromosomu pāri ir dzimuma hromosomas (XY vīriešiem un XX sievietēm).

In Tērnera sindroms, ar defektu sadale hromosomu (hromosomu anomālijas) parādīšanās laikā meioze (nobriešanas sadalījums), kā rezultātā visās ķermeņa šūnās vai tikai to daļā ir tikai viena dzimuma hromosoma - X hromosoma.

Vairāk nekā 50% skarto sieviešu pilnībā zaudē vienu X hromosomu. Visās ķermeņa šūnās ir 45 hromosomas, nevis 46 hromosomas (ICD 10 Q96.0 45, X karotips).

Lai gan visās somatiskajās šūnās ir 30 hromosomas, 40-46% gadījumu ir strukturālas izmaiņas citā X hromosomā (ICD 10 Q96.1 46. kariotips, X iso (Xq) un Q96.2 46. kariotips ar X ar gonosomu). anomālija, izņemot iso (Xq)).

10-20% gadījumu vienā hromosomā ir mozaīkas izmaiņas. Šeit dažām somatiskajām šūnām ir pilns hromosomu komplekts 46 ar iespējamiem XX vai XY hromosomu zvaigznājiem, bet citiem ir 45 hromosomu kopums tikai vienas X hromosomas klātbūtnes dēļ (ICD 10 Q96.3 mozaīka, 45, X / 46, XX vai 45, X / 46, XY).

Retākos gadījumos tiek atklātas mozaīkas izmaiņas, kurās dažām somatiskajām šūnām ir 45 hromosomas, bet pārējām ir grūti identificējamas gonosomu patoloģijas (dzimuma hromosomu anomālijas) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / other cell line (s) ) ar gonosomu anomāliju).

Mozaīkas patoloģiju gadījumā simptomatoloģija un iespējamās sekas ir maigākas.

Etioloģija (cēloņi)

Biogrāfiskie cēloņi

  • Spontānas mutācijas
    • Pilnīga X hromosomas neesamība
    • X hromosomas strukturālās izmaiņas
    • Abu vai vienas X hromosomas mozaīkas izmaiņas.