Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99).
- Noonana sindroms - ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu vai autosomāli dominējošu mantojumu, kas līdzinās Tērnera sindroms (īss augums, plaušu stenoze vai cita iedzimta sirds defekti; Zemas vai lielas ausis, ptoze (redzama augšdaļas noslīdēšana plakstiņš), epikantāla kroka (“Mongolian fold”), cubitus valgus (elkoņa patoloģiska pozīcija ar palielinātu apakšdelms no augšdelma)).
- Polijas sindroms - krūšu muskuļa trūkums un ipsilaterālā piena dziedzera malformācija.
- Trisomy 13 (Patau sindroms; sinonīmi: Patau sindroms, Bartholin-Patau sindroms, D1 trisomija) - 13. hromosomas triplikācija.
- Trisomija 18 (Edvardsa sindroms; sinonīmi: E1 trisomija, trisomija E) - 18. hromosomas triplikācija.
- 21. trisomija (Dauna sindroms) - īpaša genoma mutācija cilvēkiem, kurā visa 21. hromosoma vai tās daļas atrodas trijos eksemplāros (trisomija). Papildus fiziskajām īpašībām, kas tiek uzskatītas par tipiskām šim sindromam, skartās personas kognitīvās spējas parasti tiek traucētas.
- Zelvēgera sindroms (smadzeņu-aknu-nieru sindroms, smadzeņu-hepato-nieru sindroms) - ģenētiska vielmaiņas slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu, kam raksturīga peroksisomu neesamība; Sindroms ar malformācijām smadzenes, nieres (multicistiskas niere displāzija), sirds (īpaši kambaru starpsienas defekti) un hepatomegālija ( aknas); smaga kognitīvā invaliditāte.
Uroģenitālā sistēma (nieres, urīnceļi - reproduktīvie orgāni) (N00-N99).
- Idiopātiskā primārā amenoreja - nav menstruāciju asiņošanas.
