Vara uzglabāšanas slimība (Vilsona slimība): cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība)

Vilsona slimības gadījumā ir funkcionāli transporta olbaltumvielu bojājumi varš joni (ATP 7B). Tā rezultātā rodas traucējumi koeruloplazmīns sintēze un līdz ar to varš izdalīšanās. Kompensatīvi, varš ir saistīts ar metalotioneīnu aknas, kas savukārt noved pie aknu šūnu bojāejas pēc latentuma (kavēšanās laika). Līdz ar to vairāk vara nonāk “apgrozība, ”Kas pēc tam tiek noglabāts citos orgānos.

Visbiežāk tiek skarti orgāni aknas, sirds, truncālās ganglijas un radzene (radzene).

Etioloģija (cēloņi)

Biogrāfiskie cēloņi

• Ģenētiskā slodze no vecākiem, vecvecākiem - autosomāli recesīvs mantojums.
  • Ģenētiskais risks, kas atkarīgs no gēnu polimorfismiem:
    • Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms):
      • gēns: ATP7B (sinonīms: WND) uz 13. hromosomas garās rokas (gēnu lokuss 13q14.3).
      • SNP: vairāki SNP