Īss pārskats
- Apraksts: reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar vairāk vai mazāk izteiktu kaulu trauslumu
- Veidi: četri galvenie veidi, kas atšķiras galvenokārt pēc smaguma pakāpes. 2. tipam ir vissmagākā gaita.
- Dzīves ilgums: atkarīgs no slimības veida. Daži skartie indivīdi mirst dzemdē, citiem ir normāls dzīves ilgums.
- Simptomi: bieži kaulu lūzumi, kaulu deformācija, bieži zili acs āboli, dzirdes zudums, īss augums.
- Cēlonis: ģenētiski defekti, kas parasti ietekmē kolagēna (kaulu un saistaudu sastāvdaļa) veidošanos.
- Diagnoze: anamnēzes savākšana, radioloģiskās izmeklēšanas (piemēram, rentgens), ģenētiskie izmeklējumi
- Ārstēšana: individuāli pielāgota terapija ar fizioterapiju, ortopēdiski pasākumi, ķirurģija, medikamenti
Kas ir trausla kaulu slimība?
Trauslu kaulu slimība (osteogenesis imperfecta jeb saīsināti OI) ir iedzimta, ģenētiska slimība. Lielākajai daļai skarto cilvēku ir traucēta kolagēna ražošana. Tas ir svarīgs kaulu un saistaudu strukturāls proteīns (piemēram, cīpslas, saites, sklēra = "balts" acī).
Tomēr visos gadījumos kauli lūst vieglāk nekā parasti. Turklāt skartajiem parasti ir zili acs āboli, un viņiem bieži ir slikta dzirde.
Atsevišķos gadījumos precīzi simptomi ir atkarīgi no slimības veida un smaguma pakāpes. Tas pats attiecas uz paredzamo dzīves ilgumu: daži bērni ar trauslu kaulu slimību mirst ap dzimšanas brīdi, bet citiem ir normāls dzīves ilgums.
Trauslo kaulu slimību vēl nav iespējams izārstēt. Tomēr ar pareizu ārstēšanu var mazināt simptomus un uzlabot skarto dzīves kvalitāti.
Trauslu kaulu slimība: veidi
Klasiski eksperti izšķir četrus galvenos nepilnīgās osteoģenēzes veidus. Šī klasifikācija (saskaņā ar Sillence, 1979) balstās uz klīnisko izskatu un radioloģiskām atradēm (piemēram, ķermeņa augumu, kaulu deformācijām utt.). Vēlāk tika atklāts, ka šie četri galvenie veidi ir saistīti ar izmaiņām (mutācijām) vienā no diviem gēniem, kas satur I tipa kolagēna projektu.
Osteogenesis imperfecta 1 tips
1. tipa trauslo kaulu slimība ir viegla. Skartajiem indivīdiem bieži ir tikai zilas sklēras ("baltie" acīs).
Apmēram pusē gadījumu ir arī dzirdes zudums. Reti šajā stiklveida kaulu slimības formā tiek traucēta zobu veidošanās. Skartajām personām ir arī nelielas vai nelielas kaulu deformācijas (deformācijas). Ķermeņa augums ir normāls.
Osteogenesis imperfecta 2 tips
Trauslo kaulu slimības 2. tips notiek vissmagāk. Skartie bērni mirst īsi pirms dzimšanas, tās laikā vai neilgi pēc dzimšanas (perinatāli).
Šai slimības formai raksturīgi kaulu lūzumi jau dzemdē, deformēti, kā arī saīsināti kauli (un līdz ar to īss augums). Turklāt skartajām personām ir zilganas sklēras.
Osteogenesis imperfecta 3 tips
3. tipa trauslo kaulu slimība noris smagi. Skarto personu kauli jau dzimšanas brīdī ir deformēti, un deformācijas turpina progresēt. Raksturīgi, ka tiek novērota smaga skolioze un īss augums, kā arī ļoti liels skaits kaulu lūzumu.
Osteogenesis imperfecta 4 tips
4. tipa trauslo kaulu slimība ir viegla līdz vidēji smaga. Skartajām personām ir vieglas vai vidēji smagas kaulu deformācijas un liels lūzumu skaits. Parasti tie ir maza auguma, lai gan īsa auguma smagums ir mainīgs. Sklēras dzimšanas brīdī var būt nedaudz zilganas, bet ar vecumu tās kļūst gaišākas. Dažreiz slimība ir saistīta ar dzirdes zudumu.
Stiklveida kaulu slimība: paredzamais dzīves ilgums un slimības gaita
Cilvēku ar trauslu kaulu slimību paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no slimības veida un smaguma pakāpes. Daži osteogenesis imperfecta veidi neierobežo paredzamo dzīves ilgumu. No otras puses, ir arī formas, kurās skartie mazuļi mirst dzemdē vai drīz pēc piedzimšanas.
To, kā trauslo kaulu slimība progresēs atsevišķām skartajām personām, var paredzēt tikai ļoti ierobežotā mērā. Smagākās simptomu izpausmes parasti parādās pubertātes un augšanas fāzēs. Pieaugušā vecumā pacienti ar dažām slimības formām var dzīvot lielākoties “normālu” dzīvi.
Trauslu kaulu slimība un grūtniecība
Auglību per se neietekmē osteogenesis imperfecta. Tomēr uz jautājumu par iespējamu grūtniecību sievietēm ar trauslu kaulu slimību ir jāatbild individuāli. Ir svarīgi, lai kaulu struktūra, īpaši iegurnī, būtu pietiekami stabila, lai iznēsātu bērnu.
Trauslu kaulu slimība: simptomi
Trauslo kaulu slimības simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes.
Kaulu lūzumi: parasti kaulu lūzumi (lūzumi) gandrīz vienmēr notiek klasteros, īpaši bērnībā. Tā kā kauli parasti lūzt daudz vieglāk nekā cilvēkiem, kuriem nav nepilnīgas osteoģenēzes, pat neliela spēka piepūle bieži ir pietiekama, lai izraisītu lūzumu.
Kaulu deformācijas: Trauslu kaulu slimības gadījumā garie un garie kauli var deformēties. Tas galvenokārt skar ekstremitātes, ti, kājas un rokas. Tos var arī saīsināt. Tāpēc cilvēki ar trauslu kaulu slimību bieži ir maza auguma vai pat maza auguma.
Dzirdes zudums: bieži trauslu kaulu slimību pavada arī dzirdes zudums.
Trūces un muskuļu sāpes: vājāku saistaudu dēļ cilvēki ar trauslu kaulu slimību bieži ir pakļauti trūcei.
Locītavas bieži ir pārmērīgi izstieptas un kustīgākas nekā parasti, kas veicina muskuļu sāpes.
Ietekme uz iekšējiem orgāniem: dažreiz stiklveida kaulu slimība skar arī plaušu vai sirds saistaudus. Pēdējā gadījumā tas var nozīmēt, ka sirds vārstuļi netiek pareizi aizvērti. Tas ietekmē asins piegādi organismā. Ietekmētie cilvēki tad jūtas apātiski un noguruši. Viņu veiktspēja samazinās.
Trauslu kaulu slimība: cēlonis
Trauslo kaulu slimība ir ģenētiska slimība. Tas rodas no patoloģiskām izmaiņām (mutācijām) gēnos, kas ir svarīgi kaulu vielmaiņai (veidošanai un sadalīšanai).
Lielākajā daļā osteogenesis imperfecta gadījumu tiek ietekmēti COL1A1 un COL1A2 gēni. Tie satur 1. tipa kolagēna projektu. Gēnu izmaiņu rezultātā kauliem un saistaudiem svarīgo strukturālo proteīnu organisms ražo defektīvā formā vai nepietiekamā daudzumā.
Citos gadījumos slimību izraisa defekti gēnos, kas iesaistīti kaulu veidošanas šūnu – tā saukto osteoblastu – attīstībā (diferenciācijā) vai kaulu mineralizācijā.
Kā tiek mantota trauslu kaulu slimība
Tie, kuriem ir trauslu kaulu slimība, var mantot pamata ģenētisko defektu saviem pēcnācējiem.
Autosomāli dominējošā mantošana
Vairumā gadījumu tas ir autosomāli dominējošs mantojums. Autosomāls nozīmē, ka pamatā esošais ģenētiskais defekts atrodas vienā no autosomām. Tas ir nosaukums visām hromosomām, kas nav dzimuma hromosomas.
Dominējošie līdzekļi: Pietiek, ja viens no vecākiem nēsā atbildīgo ģenētisko defektu un nodod to bērnam (šis risks ir 50 procenti), lai bērns piedzimtu arī ar trauslu kaulu slimību. Tas attiecas uz galvenajiem slimības veidiem (ar mutācijām divos 1. tipa kolagēna gēnos).
Šāds autosomāli dominējošs ģenētiskais defekts var tikt mantots arī no viena vecāka ar ģenētisku mozaīku. Šo terminu lieto, ja ne visām cilvēka dzimumšūnām un/vai somatiskajām šūnām ir vienāds ģenētiskais sastāvs.
Tomēr, ja kāda no spermatozoīdiem vai olšūnām ar ģenētisku defektu izraisa grūtniecību, bērnam var attīstīties slimība, kas var būt pilna – dažreiz pat ar letālu iznākumu.
Autosomāli recesīvs mantojums
Retāk sastopamās trauslo kaulu slimības formas parasti tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā. Pēc tam bērnam ir jāmanto mutācijas gēns, kas atrodas uz autosomām, no abiem vecākiem, lai piedzimtu ar trauslu kaulu slimību. Pastāv 25 procentu iespēja, ka tas notiks.
Ja tikai viens no vecākiem nodod mutāciju, bet otrs nodod veselu šī gēna variantu, slimība bērnam neuzliesmo.
Ar X saistīts mantojums
Pirms dažiem gadiem zinātnieki arī pirmo reizi atklāja (retu) trauslu kaulu slimības formu, kas ir iedzimta ar X saistītu:
Izraisošais gēna defekts šeit ir atrodams sieviešu dzimuma hromosomā (X hromosomā). Tas tiek mantots recesīvi. Tas nozīmē, ka zēnus šī trauslo kaulu slimības forma parasti skar smagāk, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma.
Jauns trauslo kaulu slimības sākums
Pat vecākiem, kuriem pašiem nav trauslu kaulu slimības, var būt bērns ar šo ģenētisko traucējumu. Pamatā esošā gēnu mutācija ir tikko (spontāni) radusies ieņemšanas laikā vai ap to.
Tas bieži notiek ar galvenajiem trauslo kaulu slimības veidiem, ko izraisa mutācijas 1. tipa kolagēna gēnos.
Trauslo kaulu slimība: izmeklējumi un diagnostika
Trauslu kaulu slimību ārsti diagnosticē galvenokārt, pamatojoties uz klīnisko ainu. Tas nozīmē, ka pacienta tipiskajai simptomu kopai ir izšķiroša nozīme nepilnīgās osteoģenēzes diagnostikā.
Medicīniskā vēsture
Tāpēc ārstiem ļoti svarīgi ir apkopot pacienta slimības vēsturi (anamnēzi) pirmās intervijas laikā ar pacientu vai vecākiem. Ārsts īpaši jautā par biežiem kaulu lūzumiem un līdzīgiem notikumiem ģimenē.
Attēlveidošanas procedūras
Atkarībā no slimības veida, izmantojot ultraskaņas izmeklējumus, ārsti var noteikt trauslu kaulu slimību vēl nedzimušajiem dzemdē.
Ģenētiskā testēšana
Turklāt ārsti bieži veic ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu diagnozi. Asins paraugus jo īpaši izmanto, lai analizētu skarto personu ģenētisko materiālu. Var droši noteikt ne tikai pašu trauslo kaulu slimību, bet arī nepilnīgās osteoģenēzes veidu. Tajā pašā laikā citas iespējamās slimības var izslēgt kā simptomu cēloni.
Zinot, kāda slimības forma tā ir, ir īpaši svarīgi nākamajām grūtniecībām. Tas ir tāpēc, ka ārsti pēc tam var novērtēt atkārtošanās un turpmākas mantojuma risku.
Tomēr ģenētiskā pārbaude neļauj sniegt ticamu apgalvojumu par skartās personas dzīvotspēju un dzīves kvalitāti.
Trauslu kaulu slimība: ārstēšana
To var panākt, apvienojot dažādus pasākumus. Tādēļ terapijas plāns sastāv no dažādiem elementiem un ir individuāli pielāgots skartajai personai.
Ideālā gadījumā trauslu kaulu slimību ārstēšanu veic multidisciplināra komanda (ortopēdi, ķirurgi, fizioterapeiti utt.) specializētā centrā.
Fizioterapija
Ļoti svarīga trauslu kaulu slimības terapijas sastāvdaļa ir regulāra fizioterapija. Tā mērķis ir stiprināt muskuļus, cīpslas, saites un kaulus, kā arī koriģēt jebkādas kaulu deformācijas. No vienas puses, tas paredzēts, lai novērstu kaulu lūzumus un, no otras puses, uzlabotu mobilitāti – cietušajiem jāspēj pēc iespējas patstāvīgāk vadīt savu ikdienu.
Fizioterapija ir būtiska arī pēc operācijām (skatīt zemāk) kā daļa no rehabilitācijas procesa. Tas ir par baiļu no kustības (un līdz ar to turpmākiem kaulu lūzumiem) mazināšanu un jaunu kustību modeļu izmēģināšanu. Papildus mobilitātes uzlabošanai tas var uzlabot arī skarto personu dzīves kvalitāti.
Ķirurģiskā-ortopēdiskā terapija
Tomēr dažreiz ir nepieciešama operācija, piemēram, lūzuma pārvietošanās gadījumā. Tāpat arī izteiktas kaulu deformācijas (piemēram, smaga skolioze) parasti prasa ķirurģisku ārstēšanu.
Piemēram, teleskopisko naglu var iespraust garos cauruļveida kaulos (piemēram, augšstilba kaulā) – vai nu, lai stabilizētu kaulu pēc lūzuma vai iztaisnotu smagu deformāciju. Teleskopiskais nags var augt kopā ar kaulu, tāpēc tas netraucē bērna kaulu augšanu.
Medikamenti
Vidēji smagas vai smagas trauslu kaulu slimības gadījumā skartajiem bieži tiek ievadīti tā sauktie bisfosfonāti. Šīs zāles palielina kaulu masu un kaulu stiprumu. Tam vajadzētu samazināt kaulu lūzuma iespējamību.
Papildus bisfosfonātiem osteogenesis imperfecta bieži lieto arī citas zāles. Tie ietver preparātus, kas satur kalciju un D vitamīnu. Šīs vielas ir būtiskas kaulu mineralizācijai. Tāpēc deficīts var saasināt kaulu blīvuma samazināšanos (osteopēniju) trauslu kaulu slimības gadījumā.
Tādēļ ir ieteicams lietot kalcija un D vitamīna piedevas, ja pacientiem ir šāds deficīts vai pastāv risks, ka tas var rasties (piemēram, tāpēc, ka viņiem ir ierobežotas pārvietošanās iespējas un viņi pārāk maz laika pavada ārpus telpām, lai ar saules gaismu ražotu pietiekami daudz D vitamīna).
Par katru cenu jāizvairās no D vitamīna pārdozēšanas! Tas ir tāpēc, ka pēc tam kalcijs arvien vairāk tiek izšķīdināts no kauliem. Turklāt D vitamīna pārdozēšana cita starpā var sabojāt nieres.
Turpmāku terapiju izpēte
Zinātnieki pēta turpmākas ārstēšanas iespējas cilvēkiem ar nepilnīgu osteoģenēzi.
