Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromu raksturo īkšķa daudzdaļīgums, kas bieži saistīts ar pirkstu sindaktiliju un daudzdaļīgumu. Malformācijas sindroms rodas, pamatojoties uz ģenētisko mutāciju, un tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, un ekspresivitāte ir mainīga. Pacientus ārstē ar ķirurģisku iejaukšanos amputācija.
Kas ir trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindroms?
Polidaktilija ir a stāvoklis kurā pacients cieš no vairākām ekstremitātēm pirkstos vai pirkstos. Šāda daudzveidība raksturojošo simptomu ziņā raksturo arī trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromu. Šis simptomu komplekss ir ārkārtīgi rets iedzimts defekts, ko dažreiz klasificē starp malformācijas sindromiem. Komplekss tiek dēvēts arī par trīs locekļu īkšķa polisindaktilijas sindroma postaxial polydactyly type 2. Nepilnību attīstības sindroms papildus rokām skar arī pēdas, un to galvenokārt raksturo pirksts- līdzīgs trīs galu īkšķim, kas var būt saistīts ar īkšķa elementu fakultatīvu pavairošanu. Holta-Orama sindromam ir līdzīgas malformācijas un tas ir saistīts ar trīspusēju īkšķa polisindaktilijas sindromu, tāpat kā Fanconi anēmija. Tiek ziņots, ka sindroma izplatība ir aptuveni viens gadījums uz 1,000,000 XNUMX XNUMX cilvēku. Līdz šim dokumentētajos gadījumos ir novēroti ģimenes kopas. Tāpēc zinātne pieņem malformāciju kompleksa pārmantojamību. Tiek ziņots, ka mantojuma veids ir autosomāli dominējošais mantojums ar iespiešanos un mainīgu izteiksmi.
Cēloņi
Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromam ir ģenētiski cēloņi. Mutācija ir saistīta ar malformācijas sindromu. Tādējādi mutācijas LMBR1 gēns tiek uzskatīti par traucējumu pamatā. Šis gēns atrodas gēnu lokā 7q36.3 un DNS kodē olbaltumvielu, ko sauc par Limb reģiona 1. proteīna homologu. Vai olbaltumviela ir tieši iesaistīta ekstremitāšu attīstībā, vēl nav skaidrs. Tomēr olbaltumvielai ir neparasta aktivitāte pēc kodēšanas mutācijas gēns, domājams, izraisot trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindroma simptomus. Precīza saistība starp gēna defektu un tā individuālajām sekām nav galīgi pētīta. Vēl nav zināms, vai sindroma attīstību papildus ģenētiskajiem faktoriem veicina arī ārējie faktori. Ja ģimenē nav ģimenes sindroma kopu, iespējams, joprojām var notikt jauna gēna mutācija, kas noved pie sporādiska trīspusēja īkšķa polisindaktilijas sindroma.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar trīs ekstremitāšu īkšķa polidaktilijas sindromu cieš no patoloģijām rokās un dažreiz arī kājās. Tos ietekmē polidaktilija, kas galvenokārt izpaužas īkšķa zonā. Pacientu īkšķis ir vairāku ekstremitāšu, tāpēc galvenokārt trīspusējs. Īkšķa funkcija parasti tiek saglabāta. Īkšķa vairāku ekstremitāšu raksturam ir a pirkstslīdzīgs izskats. Dažos gadījumos pirkstu vai kāju pirkstu sindaktilija ir sastopama papildus daudzbalsībai. Uz to vienmēr atsaucas, ja rokas vai pēdas ekstremitātes ir sapludinātas kopā. Tāpat kā poli- un rokas sindaktilija tie izpaužas galvenokārt uz īkšķa, viņi atrod izpausmi uz pacientu kājām, galvenokārt uz lielā pirksta. Lielākajai daļai pacientu pēdas izmaiņas ir daudz mazāk izteiktas. Dažos tie ir tikko redzami, bet citās to vispār nav. Pat vienas ģimenes ietvaros malformāciju apjoms var būt ļoti atšķirīgs.
Diagnoze
Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindroma diagnozi nosaka pacienta klīniskā izpausme. Tā kā bez iepriekšminētajām malformācijām nav citu malformāciju, diagnostikas procesa laikā diferenciāldiagnostiskā diferenciācija no citiem malformācijas sindromiem ir diezgan vienkārša. Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindroma sajaukšanas risks ir gandrīz tikai ar Holta-Orama sindromu. Šaubu gadījumā diferenciāciju var veikt ar molekulārās ģenētiskās analīzes palīdzību. Pacientu prognoze ir lieliska. No vienas puses, malformācijas parasti nepasliktina rokas un pēdas ekstremitāšu darbību, un, no otras puses, tās lielākajā daļā gadījumu var lieliski koriģēt. Tā kā nav citu malformāciju, izņemot pirkstu anomālijas. un pirksti, trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindroms ir viens no prognostiski vislabvēlīgākajiem malformācijas sindromiem no visiem.
Komplikācijas
Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindroms vairumā gadījumu izraisa smagas pēdu un roku patoloģijas un malformācijas. Parasti tiek saglabātas atsevišķu pirkstu un pirkstu funkcijas, lai gan sindroms var turpināt ierobežot pacienta ikdienas dzīvi. Daudzos gadījumos daudzas darbības ir iespējamas tikai ierobežotā apjomā vai ir saistītas ar komplikācijām. Īpaši bērniem var rasties ķircināšanās un iebiedēšana trīs pēdu īkšķa polisindaktilijas sindroma dēļ. Tā rezultātā bērni attīstās depresija vai citi psiholoģiski simptomi un cieš no pazeminātas dzīves kvalitātes. Ne visus pacientus ietekmē rokas un kājas, tāpēc tās var notikt tikai vienā no ekstremitātēm. Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromu parasti nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Tikai šī iemesla dēļ amputācija attiecīgā ekstremitāte ir iespējama, ja pacients to vēlas. Daudzos gadījumos simptomi netiek izlaboti, ja tie to nedara vadīt uz ierobežojumiem pacienta dzīvē. Tomēr lielākā daļa pacientu sūdzas par estētiskajiem aspektiem, kas var vadīt līdz psiholoģiskam diskomfortam. Gadījumā, ja amputācija, nav papildu komplikāciju vai diskomforta.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ģimenē ir sindroma uzkrāšanās, laikā jāveic pārbaude grūtniecība. Topošajiem vecākiem labāk sazināties ar atbildīgo ārstu, ja notiek sarakste riska faktori un norunājiet tikšanos ultraskaņa pārbaude. The stāvoklis parasti tiek atklāts vēlākais pēc piedzimšanas, un pēc tam to var ārstēt īpaši. Hroniskas slimības gadījumā sāpes un citas komplikācijas, jākonsultējas ar ārstu. Ja nepareizas pozīcijas dēļ notiek nelaime vai kritiens, jebkurā gadījumā ir jāsazinās ar avārijas dienestiem. Medicīniska deformācijas korekcija ir absolūti nepieciešama. Noteiktos apstākļos ieteicams arī pavadīt fizioterapeitisko atbalstu. Tā kā skartajiem vēlāk dzīvē rodas mazvērtības kompleksi un citas psiholoģiskas ciešanas, ir jākonsultējas ar psihologu. Tomēr tikai atbildīgais ārsts var detalizēti atbildēt uz ko pasākumus jāņem. Papildus ģimenes ārstam var konsultēties ar nepareizu slimību speciālistu vai konkrētā simptoma speciālistu.
Ārstēšana un terapija
Pacientiem ar trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromu nav cēloņsakarības terapija pieejams stingrā nozīmē, jo cēlonis ir ģenētiska mutācija. Tādēļ anomālijas netiek ārstētas cēloņsakarībā, bet gan simptomātiski. Tādējādi ārstēšana ir ļoti atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Vairumā gadījumu malformācijas sākotnēji netiek koriģētas pirmajā periodā pēc dzimšanas. Tas jo īpaši attiecas uz papildus esošajiem sindaktiliem, kurus ir vēl grūtāk izlabot, jo mazākas ir skartās personas rokas un kājas. Tā kā polidaktili nesabojā rokas vai pēdas darbību, ķirurģiska korekcija no medicīniskā viedokļa nav obligāta. Sindaktili tomēr var traucēt darbību. Korekcijai ir pieejamas ķirurģiskas atdalīšanas procedūras, kuras parasti vainagojas ar panākumiem pēc noteikta vecuma, īpaši membrānisko sindromu gadījumā. Vairāku ekstremitāšu amputācijai polidaktilijā var būt jēga arī no noteikta vecuma, jo skartais bērns vēlākais skolā var saskarties ar noraidījumu vai pat diskrimināciju. Ja šī saikne izrādīsies patiesa, dzīves gaitā var rasties nopietnas psiholoģiskas problēmas. Lai izvairītos no šāda kursa, ķirurģiska amputācija ir pilnīgi jēga.
Perspektīvas un prognozes
Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromā pašārstēšanās nenotiek. Šī iemesla dēļ pacienti vienmēr ir atkarīgi no ārstēšanas stāvoklis sniegt pastāvīgu atvieglojumu. Ja ārstēšana nenotiek, pacienta pēdās notiek dažādas izmaiņas. Galvenokārt tiek skarti lielie pirksti, kaut arī retos gadījumos thumbs var ietekmēt arī pirksti. Rodas ikdienas dzīves grūtības, kas ļoti negatīvi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti un ierobežo ikdienas dzīvi. Bērni var arī ciest no iebiedēšanas vai ķircināšanas, izraisot psiholoģisku satraukumu vai pat depresija. Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindroma ārstēšana vienmēr tiek veikta amputācijas veidā. Tas nerada papildu komplikācijas vai diskomfortu, kā rezultātā simptomi tiek pilnībā atbrīvoti. Tāpat tas negatīvi neietekmē rokas vai kājas darbību. Arī sindroms nesamazina pacienta paredzamo dzīves ilgumu. Šajā sakarā agrīna ārstēšana XNUMX bērnība var tieši novērst iespējamās psiholoģiskās sūdzības vai depresija.
Profilakse
Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromu nevar novērst šaurā nozīmē, jo tas ir ģenētisks traucējums. Plašākajā nozīmē ģenētiskās konsultācijas gada grūtniecība plānošanas posmu var raksturot kā preventīvu pasākumu.
Follow-up
Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromā pasākumus un pēcapstrādes iespējas ir ļoti ierobežotas. Tā kā tas ir iedzimts un iedzimts stāvoklis, pilnīga vai cēloņsakarība parasti nav iespējama. Tāpēc skartie ir atkarīgi no tikai simptomātiskas ārstēšanas, galvenā uzmanība tiek pievērsta slimības savlaicīgai atklāšanai. Jo agrāk tiek atklāts trīs galu īkšķa polisindaktilijas sindroms, jo labāka šīs slimības turpmākā gaita parasti ir. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, var veikt arī iedzimtu konsultāciju. Tas var novērst sindroma nodošanu bērniem. Pati ārstēšanu veic ķirurģiskas iejaukšanās un dažādas terapijas. Daudzos gadījumos vingrinājumus no šīm terapijām var veikt paša pacienta mājās, kas paātrina dziedināšanas procesu. Pēc procedūras jebkurā gadījumā jāievēro gultas režīms. Pacientam vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Radinieku un draugu rūpes un atbalsts ir arī ļoti svarīgi, un tie var veicināt paātrinātu dziedināšanu. To, vai trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindroms samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, nevar vispārēji paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Trifīda īkšķa polisindaktilijas sindroma pašpalīdzības iespējas ir ierobežotas. Ar saviem līdzekļiem nav iespējams panākt fizisko apstākļu maiņu. Ikdienā galvenā uzmanība tiek pievērsta tam, kā tikt galā ar deformāciju. Bērni, kas dzimuši ar ģenētiskiem traucējumiem, pēc iespējas agrāk jāinformē par izmaiņām viņu ķermenī, salīdzinot ar fizisks veselīgu cilvēku. Atklāta pieeja atšķirības atšķirības normālībai palīdz bērnam saskarties ar viena vecuma līdzcilvēkiem un rotaļu biedriem. Būtu jāatbalsta un jāveicina bērna pašapziņa. Emocionālu vai garīgu problēmu gadījumā bērnam ir nepieciešama palīdzība. Vairumā gadījumu pietiek ar ģimenes locekļu vai ģimenes locekļu palīdzību. Kopā viņi var praktizēt ikdienas dzīves izaicinājumus. Tagad bērns satiek sagatavoto vidi un mācās sevi apliecināt nepatīkamās situācijās. Tajā pašā laikā vizuālajām izmaiņām nevajadzētu pievērst pārāk lielu uzmanību ikdienas notikumiem. Jāveicina bērna stiprās puses un jāatklāj dzīves prieks. Ar trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromu bērns var dzīvot bez sūdzībām. Tas ir vizuāls defekts, kas nerada dzīves ierobežojumus vai draudus.
