Cistinozi sauc par iedzimtu vielmaiņas slimību. Tas ietver pārmērīgu cistīna uzkrāšanos daudzos orgānos. Kas ir cistinoze? Cistinoze ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas ir iedzimta. To sauc arī par cistinozi, cistīna uzglabāšanas slimību, amīnu diabētu, Abderhaldena-Fankoni sindromu vai Lignac sindromu. Vairumā gadījumu slimība izpaužas bērnībā. … Cistinoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Dzirdot vārdu mutācija, daudzi cilvēki, iespējams, vispirms domā par šausmīgi deformētām radībām no šausmu filmām un mazāk par bioloģiju. Tomēr mutācijām ir svarīga loma visur bioloģijā: evolūcijai, jaunu sugu parādīšanās, jaunu radību parādīšanās un galu galā daudzu slimību rašanās. Tomēr notiek mutācija ... Mutācija: funkcija, uzdevumi, loma un slimības
Gendrift ir alēļu biežuma izmaiņas populācijas genofondā. Šajā kontekstā gēnu dreifu parasti izraisa nejaušs notikums, piemēram, dabas katastrofa, kontinentālo plākšņu nobīde vai vulkānu izvirdums. Tādējādi gēnu novirze ir evolūcijas faktors. Kas ir dzimumu novirze? Gendrift ir svarīgs… Gendrift: funkcija, uzdevums un slimības
Medicīnā Lēbera optiskā atrofija attiecas uz slimību, kas ietekmē acu redzes nervus. Tas noved pie šķiedru deģenerācijas, kā rezultātā rodas milzīgi redzes ierobežojumi un pat aklums. Kas ir Lēbera optiskā atrofija? Lēbera redzes atrofija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē acu veselību. Neskatoties uz nedaudz maldinošo nosaukumu,… Lebers optikas atrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Lēbera iedzimta amauroze ir iedzimts acs tīklenes funkcijas traucējums. Galvenokārt traucējumi ietekmē specifisku pigmenta epitēliju, kas atrodas uz tīklenes. Slimības termins cēlies no grieķu vārda amauros, kas nozīmē akls vai tumšs. Lēbera iedzimta amauroze ir iedzimta un ietver arī… Lebera iedzimta amoroze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Neirinoma ir audzējs, kas aug no Švana šūnām un ir labdabīgs. Atkarībā no audzēja atrašanās vietas simptomi katrā gadījumā var ievērojami atšķirties; tomēr sāpes un nervu zudums ir īpaši bieži. Ārstēšanas iespējas galvenokārt ietver neirinoma ķirurģisku noņemšanu un staru terapiju. Kas ir neirinoma? Neirinoma ir… Neurinoma: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pita-Hopkinsa sindroms ir nosaukums, kas dots ārkārtīgi retiem ģenētiskiem traucējumiem, kuriem nav izārstēšanas. Ģenētiskais defekts, starp citiem simptomiem, izraisa kustību traucējumus un intelektuālās attīstības traucējumus. Kas ir Pita-Hopkinsa sindroms? Pitt-Hopkins sindroms (PHS) ir ģenētisks traucējums, kas saistīts ar garīgu atpalicību, runas valodas nepietiekamu vai pilnīgu neesamību, epilepsiju un elpošanas regulēšanas traucējumiem. … Pita Hopkinsa sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Sarkano šūnu osmotiskā pretestība ir mērījums, cik spēcīgi sarkanās šūnas ieskaujošās membrānas pretojas osmotiskā spiediena gradientam. Pie daļēji osmotiskā spiediena veidojas eritrocītu puscaurlaidīgās membrānas, kad tās ieskauj sāls šķīdums, kas ir zemāks par to pašu (fizioloģisko) sāls koncentrāciju 0.9 procenti. Sarkanās asins šūnas absorbē ūdeni… Eritrocītu osmotiskā rezistence: funkcija, loma un slimības
Bayliss efekts uztur pastāvīgu asins plūsmu orgānos, piemēram, smadzenēs un nierēs, neskatoties uz ikdienas asinsspiediena svārstībām. Pie paaugstināta spiediena iedarbība izraisa asinsvadu muskuļu vazokonstrikciju. Bayliss efekta pārtraukšana izraisa pastāvīgu hiperēmiju un tūskas veidošanos ārpusšūnu telpā. Kas ir Bayliss efekts? Bayliss efekts… Bayliss efekts: funkcija, uzdevumi, loma un slimības
In situ hibridizācija ir metode hromosomu aberāciju noteikšanai. Tas ietver noteiktu hromosomu marķēšanu ar fluorescējošām krāsvielām un saistīšanu ar DNS zondi. Šo paņēmienu izmanto ģenētisko mutāciju pirmsdzemdību diagnostikai. Kas ir in situ hibridizācija? In situ hibridizācija ietver noteiktu hromosomu marķēšanu ar fluorescējošām krāsvielām un saistīšanu ar… In situ hibridizācija: ārstēšana, ietekme un riski
