Sinonīmi Dišenas muskuļu distrofija, Dušena slimība, Dišenas muskuļu distrofija Kopsavilkums Dušenas muskuļu distrofija ir visizplatītākā iedzimta muskuļu distrofija papildus “miotoniskajai distrofijai” un jau agrā bērnībā uzrāda izteiktu muskuļu atrofiju. To izraisa mutācija svarīgā muskuļu strukturālā proteīna distrofīna ģenētiskajā plānā. Sakarā ar… Duchenne muskuļu distrofija
Simptomi Skartie bērni parasti izceļas aizkavētas motoriskās attīstības dēļ: viņi maz kustas, mācās staigāt ar kavēšanos, bieži krīt un izrādās “neveikli”. Pēc iemācīšanās staigāt teļi bieži ievērojami palielinās, un tas ir saistīts ar iepriekš aprakstīto teļu muskuļu pseidohipertrofiju. Gaitā… Simptomi | Duchenne muskuļu distrofija
Diagnoze Muskuļu šūnu membrānas defekta dēļ spēcīgs kreatīna kināzes - muskuļu enzīma - pieaugums skarto personu asinīs jau ir redzams no dzimšanas. Neiroloģiskā izmeklēšana parāda muskuļu vājumu bez jušanas traucējumiem vai muskuļu raustīšanās, refleksi ir vāji vai nodzisuši. Elektromiogrāfija (EMG) parāda… Diagnoze | Duchenne muskuļu distrofija
Prognoze Slimības prognoze joprojām ir nelabvēlīga: Skarto personu paredzamais dzīves ilgums ir vidēji 20 - 40 gadi. Visi šīs sērijas raksti: Duchenne muskuļu distrofijas simptomu diagnostikas prognoze
