fons
Fenilalanīns ir neaizvietojama aminoskābe, ko neražo pats cilvēka organisms. Fenilalanīnu, kas uzņemts ar pārtiku, ražo fenilalanīna hidroksilāzes ferments un tā kofaktors 6-tetrahidrobiopterīns (6-BH4) metabolizējas par tirozīnu. Fenilketonūrija ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa nepietiekama fenilalanīna hidroksilāzes aktivitāte, kā rezultātā paaugstinās asinis fenilalanīna līmenis, ti, hiperfenilalaninēmija. Ja to neārstē, tas noved pie smagiem klīniskiem simptomiem, piemēram, attīstības traucējumiem, garīgiem atpalicība, un āda traucējumi. Mūža garumā bez fenilalanīna uzturs ir nepieciešams. Retāk sastopams kofaktora BH biosintēzes vai reģenerācijas traucējums4 var izraisīt arī hiperfenilalaninēmiju (tā saukto BH4 deficītu).
Izvēlne
Kuvans, tabletes iekšķīgi lietojama šķīduma pagatavošanai.
Struktūra un īpašības
Sapropterīnu sintētiski ražo 6-tetrahidrobiopterīnu (6-BH4) un atbilst fenilalanīna hidroksilāzes kofaktoram.
ietekme
ATC A16AX07 Daļai pacientu ar hiperfenilalaninēmiju sapropterīna uzņemšana ļauj palielināt fenilalanīna hidroksilāzes aktivitāti un samazināt asinis fenilalanīna līmenis.
Indikācijas
Sapropterīnu lieto hiperfenilalaninēmijas ārstēšanai pacientiem ar fenilketonūrija vai tetrahidrobiopterīna deficīts, ja tie reaģē.
Deva
Devas pamatā ir ķermeņa masa. Sapropterīnu lieto no rīta kopā ar ēdienu kā vienu deva vienmēr tajā pašā dienas laikā. Šim nolūkam dzēriena gatavais šķīdums vispirms jāsagatavo, izšķīdinot tabletes in ūdens. Ārstēšana jāuzrauga ārstam.
Kontrindikācijas
- Paaugstināta jutība
- Grūtniecība un zīdīšanas periods: skatīt zāļu aprakstu
- Bērni līdz 4 gadu vecumam (nav datu)
Citi piesardzības pasākumi saskaņā ar ekspertu informāciju.
Mijiedarbība
Dihidrofolāta reduktāzes inhibitori, piemēram, metotreksāts un trimetoprims var potenciāli ietekmēt BH4 metabolismu. Piesardzīgi ar narkotikas kas ietekmē NO degradāciju vai tās darbību: nitroglicerīns, izosorbīda dinitrāts, izosorbīda mononitrāts, nitroprussīds, molsidomīns, fosfodiesterāzes-5 inhibitori, minoksidils. Vienlaicīga terapija ar levodopas var izraisīt paaugstinātu uzbudināmību un aizkaitināmību.
Nevēlamās blakusparādības
Ļoti bieži sastopams:
- galvassāpes
- Iesnas
Bieži:
- Kakla un balsenes sāpes
- Deguns ciet
- Klepus
- Caureja
- Vemšana
- Sāpes vēderā
- Hipofenilalaninēmija
