Īss pārskats:
- Kas ir policitēmija? Reta kaulu smadzeņu hematopoētisko šūnu slimība, asins vēža forma.
- Prognoze: Neārstēts, prognoze ir nelabvēlīga; ar ārstēšanu vidējā dzīvildze ir no 14 līdz 19 gadiem.
- Ārstēšana: flebotomija, medikamenti (asins šķidrinātāji, citostatiskie līdzekļi, interferons-alfa, JAK inhibitori), kaulu smadzeņu transplantācija, trombozes profilakse
- Simptomi: nogurums, svīšana naktī, nieze, kaulu sāpes, svara zudums, tromboze.
- Cēloņi: iegūtas gēnu izmaiņas (mutācijas).
- Riska faktori: vecāks vecums, jau cietusi tromboze
- Diagnoze: asins analīzes, molekulāri ģenētiskais tests gēnu mutācijas noteikšanai, kaulu smadzeņu biopsija, ultraskaņa
- Profilakse: Veselīgs dzīvesveids, gēnu mutāciju pārbaude ģimenes klasterizācijas gadījumā
Kas ir PV?
Termins policitēmija (arī: policitēmija) pamatā attiecas uz sarkano asins šūnu (eritrocītu), hematokrīta (cieto asins komponentu īpatsvara) un hemoglobīna (sarkanā asins pigmenta) skaita palielināšanos. Atkarībā no cēloņa izšķir dažādas policitēmijas formas:
- Primārā policitēmija: vera policitēmija (PV)
- Sekundārā policitēmija: pastiprināta eritropoetīna (hormona, kas veicina sarkano asins šūnu veidošanos kaulu smadzenēs, eritropoēzi) veidošanās dēļ
- Relatīvā policitēmija: šķidruma trūkuma dēļ organismā, piemēram, smagas vemšanas gadījumā
PV gadījumā īpaši nekontrolējami vairojas sarkanās un baltās asins šūnas, un mazākā mērā trombocīti. Īpaša PV forma ir polycythaemia vera rubra, kurā vairojas tikai sarkanās asins šūnas. Tomēr tas notiek daudz retāk nekā PV.
PV kurss
PV progresē mānīgi un daudzos gadījumos sākumā neizraisa nekādus simptomus. Var izšķirt divas slimības fāzes:
Hroniskā fāze (policitēmiskā fāze): palielināta sarkano asinsķermenīšu veidošanās var turpināties nemanot līdz pat 20 gadiem.
Progresējoša vēlīnā fāze (izlietotā fāze): līdz 25 procentiem pacientu no PV attīstās “sekundārā mielofibroze”. Asins veidošanās tad vairs nenotiek kaulu smadzenēs, bet gan liesā vai aknās. Apmēram desmit procentos gadījumu PV progresē līdz mielodisplāzijai (mielodisplastiskais sindroms, MDS) vai akūta mieloleikoze (AML).
Biežums
PV ir reta slimība: katru gadu Eiropā tiek skarti 0.4–2.8 procenti iedzīvotāju, vīrieši nedaudz biežāk nekā sievietes. Diagnozes laikā slimie ir vidēji vecumā no 60 līdz 65 gadiem.
PV un smaga invaliditāte
Informāciju, kā arī iesniegumus smagas invaliditātes noteikšanai var saņemt attiecīgās pašvaldības vai pilsētas pārvaldē, kā arī veselības birojos!
Kāds ir mans paredzamais dzīves ilgums ar PV?
PV prognoze katrā gadījumā atšķiras. Neārstēts, dzīvildze ir ļoti īsa, vidēji 1.5 gadi. Pacientiem, kuri tiek ārstēti, ir daudz labāks dzīves ilgums, vidēji no 14 līdz 19 gadiem. Šeit īpaša nozīme ir asinsvadu oklūzijas (trombembolijas) un mielofibrozes, kā arī akūtas leikēmijas profilaksei, kas tiek uzskatīti par biežākajiem nāves cēloņiem.
Kā tiek ārstēta PV?
Ārstēšanai ir svarīgi, lai pacients regulāri apmeklētu ārsta pārbaudes. Ārsts atkārtoti ņem asins paraugus un pielāgo ārstēšanu pacienta situācijai. Tādēļ ir ierasts, ka ārsts vairākas reizes maina pašreizējo terapiju.
Trombozes riska samazināšana
Vispārēji pasākumi asins recekļu veidošanās riska samazināšanai ir:
- Svara normalizēšana
- Regulārs treniņš
- Pietiekama šķidruma uzņemšana
- Izvairīšanās no ilgstošas sēdēšanas
- Esošu sirds un asinsvadu slimību ārstēšana
- Kompresijas zeķu valkāšana garos (gaisa) braucienos
Hematokrīta pazemināšana
Kā alternatīvu asins nolaišanai ārsts piemēro tā saukto “eritrocitaferēzi”. Šī procedūra ir līdzīga dialīzei (asins mazgāšanai nieru slimības gadījumā): tomēr asinis tiek attīrītas no sarkanajām asins šūnām (eritrocītiem), nevis no toksīniem.
Medikamenti
- Antikoagulanti (trombocītu agregācijas inhibitori), piemēram, acetilsalicilskābe, novērš trombocītu salipšanu un asins recekļu veidošanos.
- Tā sauktie citostatiskie līdzekļi (citotoksīni) samazina ievērojami palielināto šūnu skaitu, kavējot jaunu asins šūnu veidošanos kaulu smadzenēs. Alternatīvi var izmantot hormoniem līdzīgus sūtņus, piemēram, interferonu-alfa.
- Saskaņā ar jaunākajiem atklājumiem tā sauktie JAK inhibitori ir īpaši piemēroti PV terapijai. Tie kavē noteiktu vielu darbību, kas nodrošina pārāk daudzu asins šūnu veidošanos.
Cilmes šūnu transplantācija
Pēc transplantācijas pacients saņem medikamentus, lai jaunā imūnsistēma, ko arī pārnēsājis donors, neuzbruktu recipienta organismam. Šajā laikā pacients ir īpaši uzņēmīgs pret infekcijām. Jaunajai imūnsistēmai ir nepieciešami apmēram seši mēneši, lai pielāgotos ķermenim. Kad šī fāze ir labi pārvarēta, ierobežojumi skartās personas dzīvē parasti pamazām izzūd.
Ko jūs pats varat darīt?
Šie padomi palīdz mazināt tipiskās sūdzības, kas saistītas ar PV:
Nogurums: Lielākā daļa PV pacientu cieš no smaga izsīkuma un noguruma (noguruma). To nevar novērst, bet dažos gadījumos to var “pārvaldīt”: pievērsiet uzmanību, kad jūtaties īpaši noguris. Plānojiet savas aktivitātes tā, lai tās notiktu laikā, kad parasti jūtaties vislabākajā veidā. Fiziskās aktivitātes arī novērš nogurumu un uzlabo miegu.
Nakts svīšana: vieglas un brīvas drēbes un kokvilnas gultas veļa liks jums mazāk svīst. Turiet pa rokai dvieli un glāzi ūdens un mēģiniet pirms gulētiešanas neēst neko smagu.
Uzturs: Uzturam ir svarīga loma, īpaši hronisku slimību gadījumā. Fiziskās un garīgās funkcijas tiks saglabātas tikai tad, kad ir apmierinātas enerģijas un barības vielu vajadzības. Nav īpašas diētas, kas labvēlīgi ietekmētu PV.
Ja nav nepanesības vai alerģiju, ieteicams ievērot diētu, kas ir labvēlīgs arī veseliem cilvēkiem. Ieteicama Vidusjūras diēta, kas savā sastāvā tiek uzskatīta par labu un sabalansētu, jo tajā dzīvnieku tauku vietā izmanto daudz dārzeņu, zivis un kvalitatīvas augu eļļas.
Vispārīgi ieteikumi sabalansētam uzturam:
- Ēdiet daudzveidīgu uzturu, īpaši uz augu bāzes.
- Dodiet priekšroku pilngraudu produktiem, īpaši maizei, makaroniem, rīsiem un miltiem.
- Dzīvnieku pārtiku ēdiet tikai nelielos daudzumos: zivis vienu vai divas reizes, gaļu ne vairāk kā 300 līdz 600 g nedēļā.
- Izvairieties no slēptiem taukiem, dodiet priekšroku augu eļļām, piemēram, rapšu vai olīveļļai.
- Sāli un cukuru lietojiet ļoti taupīgi.
- Dzeriet pietiekami daudz ūdens - apmēram 1.5 litrus dienā.
- Izvairieties no cukurotiem un alkoholiskajiem dzērieniem.
- Gatavojiet maltītes saudzīgi – pagatavojiet ēdienu tik ilgi, cik nepieciešams un cik vien iespējams.
- Veltiet laiku ēšanai.
- Vērojiet savu svaru un turpiniet kustēties.
Simptomi
Slimība vienmēr sākas mānīgi, simptomi progresē lēni. PV pazīmes var ietvert:
- Nogurums, nogurums
- Apsārtusi sejas āda, zili sarkana āda un gļotādas, paaugstināts asinsspiediens (ko izraisa “sabiezētas” asinis)
- Nieze, īpaši, ja āda ir samitrināta ar ūdeni (skar 70 procentus pacientu)
- Svīšana naktī un pārmērīga svīšana dienā
- Kaulu sāpes
- Svara zudums, kas nav ne tīšs, ne citu slimību dēļ
- Sāpes vēderā (izkliedētas sāpes labajā vēdera augšdaļā) un vēdera uzpūšanās, ko izraisa liesas palielināšanās (splenomegālija). Paaugstinātas šūnu ražošanas dēļ liesai ir jāsadala īpaši liels skaits veco un izmainīto asins šūnu. Turklāt vēlākā slimības fāzē asins šūnu veidošanās pāriet uz liesu.
- Asinsrites traucējumi plaukstās un pēdās, redzes traucējumi, nejutīgums vai tirpšana rokās un kājās (ko izraisa mazāku asinsvadu oklūzija).
Kādi ir PV cēloņi?
PV cēlonis ir hematopoētisko šūnu disfunkcija kaulu smadzenēs. To izraisa gēnu maiņa (mutācija), kas ir nosakāma gandrīz visiem pacientiem ar vera policitēmiju.
97 procentiem no visiem PV pacientiem ir mutācija tā sauktajā JAK gēnā (saīsinājums no “Janus kinase 2”). Šī mutācija izraisa hematopoētisko šūnu nekontrolējamu vairošanos. Veidojas pārāk daudz asins šūnu, īpaši sarkano un balto asins šūnu. Trombocīti var veidoties arī pārmērīgi un “sabiezēt” asinis. Rezultātā palielinās trombozes risks.
Lai arī dažās ģimenēs PV sastopams biežāk, tā nav klasiska iedzimta slimība: ģenētiskā mutācija netiek nodota tālāk, bet attīstās dzīves gaitā. Kā tas rodas, nav zināms.
Ko dara ārsts?
Ja šīs asins vērtības ir paaugstinātas, ģimenes ārsts parasti nosūta pacientu pie ārsta, kurš specializējas asins slimību ārstēšanā (hematologa), lai saņemtu papildu skaidrojumu.
Hematologs veic PV diagnozi, pamatojoties uz trim kritērijiem:
Asins rādītāji: PV raksturīgas paaugstinātas asinsrades šūnu un hematokrīta vērtības. Normālā hematokrīta vērtība ir no 37 līdz 45 procentiem sievietēm un no 40 līdz 52 procentiem vīriešiem. Diagnozes laikā PV pacientiem bieži ir vērtības, kas pārsniedz 60 procentus.
JAK2 mutācija: tiek izmantotas molekulārās ģenētiskās metodes, lai pārbaudītu asinis, lai noteiktu gēnu izmaiņas (mutācijas).
Speciālie kaulu smadzeņu testi: Lai pārbaudītu kaulu smadzenēs raksturīgās izmaiņas, ārsts vietējā vai īslaicīgā anestēzijā no pacienta izņem nelielu daudzumu kaulu smadzeņu.
Profilakse
Tā kā slimību izraisošās gēnu mutācijas cēlonis nav zināms, nav ieteikumu, kā novērst PV. Ja policitēmija ģimenē notiek bieži, ieteicama cilvēka ģenētiskā konsultācija. Tas nozīmē, ka speciāli apmācīts ārsts veic asins analīzi, lai noteiktu, vai kāds ir JAK gēna mutācijas nesējs.
Ja tiek atrasta atbilstošā gēna mutācija, tas ne vienmēr nozīmē, ka PV patiešām uzliesmos!
Informācija par autoru un avotu
Šis teksts atbilst medicīniskās literatūras, medicīnas vadlīniju un pašreizējo pētījumu prasībām, un to ir pārskatījuši medicīnas eksperti.
