Kā pieaugušie, cilvēki ar laktoze neiecietība ir samazināta tolerance pret piens cukurs (laktoze), kas atrodas pienā un piena produktos. Lai gan tas joprojām tiek pieļauts bērnība, tad laktoze- sagremošanas enzīms, laktāzes, tiek zaudēts pieaugušā vecumā. Somu pētnieku grupa janvārī publicēja savus secinājumus, meklējot cēloņus laktoze neiecietība (Enattah NS et al: Nature ģenētika, 14. gada 2002. janvāris, publicēts tiešsaistē pirms drukāšanas).
Izplatība dažādās etniskajās grupās
Laktozes nepanesība dažādu tautu izplatība atšķiras: lai gan tā ir reta parādība Ziemeļeiropā, kur tā ietekmē 5% iedzīvotāju, tā skar gandrīz visus Āzijas dienvidaustrumu iedzīvotājus, tāpēc tā mazāk jāuzskata par slimību un vairāk par ģenētisko iezīmi .
Laktozes nepanesība ir ģenētiski normāla parādība
Somijas pētnieki analizēja deviņu somu ģenētisko informāciju, kurās laktozes nepanesamība simtiem citu priekšmetu no visas pasaules. Tika konstatēts, ka faktiskajā mutācijas nav gēns (informācijas sadaļa) laktāzes fermentu skarto cilvēku ģenētiskajā materiālā. Tomēr mutācija tika atrasta reģionā augšpus tā gēns, kas bija visām skartajām personām un kas tādējādi, šķiet, ir atbildīga par “slimību”.
Pētnieki parādīja, ka šī mutācija atrodas sadaļā, kas, iespējams, regulē, vai laktāzes fermentu ražo vai nē. Lai gan šī sadaļa darbojas laktozes nepanesības gadījumā, cilvēkiem, kuri panes laktozi visu mūžu, tā ir nepilnīga: iespējams, ka daba negribēja, lai cilvēki varētu lietot piens visu viņu dzīvi.
Mutācija, iespējams, evolucionāra
Šis novērojums iet roku rokā ar pētnieku aprēķiniem, ka cilvēkiem šai mutācijai vajadzēja rasties apmēram pirms desmit līdz divpadsmit tūkstošiem gadu. Tas ir par laiku, kad ražošana un patēriņš piens kļuva plaši izplatīta Eiropā.
Acīmredzot indivīdiem, kuri mutācijas rezultātā visu mūžu spēja panest pienu, bija priekšrocības salīdzinājumā ar tiem, kuri nepanes laktozi, tāpēc mūsdienās Ziemeļeiropu apdzīvo gandrīz tikai pienu toleranti cilvēki.
Sekas medicīnai
Šīs mutācijas atklāšanai ir svarīgas sekas diagnostikai: tā kā agrāk laktozes nepanesamība bija jānosaka ar sarežģītiem testiem, nākotnē salīdzinoši vienkāršu ģenētisko testu, piemēram, no a siekalas paraugs, varētu sniegt nepārprotamu diagnozi.
