Mantojums Hiršprungas slimības gadījumā
Hiršprunga slimība ir iedzimta slimība. Nav iespējams noteikt konkrētu gēnu kā slimības izraisītāju. Atkarībā no tā, kurš gēns tiek ietekmēts, slimība tiek mantota autosomāli-dominanti vai autosomāli-recesīvi.
Autosomāli dominējošs nozīmē, ka, ja jaundzimušais bērns no viena vecāka pārņem slimu gēnu, tas automātiski slimo. Autosomāli recesīvā mantojumā bērnam slimības attīstībai nepieciešami divi slimi gēni, ti, slims gēns no mātes un slims gēns no tēva. Līdz ar to risks saslimt Hiršprunga slimība ir ievērojami zemāka autosomāli recesīvā mantojumā nekā autosomāli dominējošā mantojumā.
Pētījumi ir parādījuši, ka jo ilgāk slimo zarnu segments, jo lielāks risks pārmantot slimību no saviem bērniem. Zēnus šī slimība skar apmēram četras reizes biežāk nekā meitenes. Slimība biežāk sastopama arī bērniem ar 21. trisomiju (Dauna sindroms). Apmēram 12% bērnu ar Dauna sindromu arī cieš Hiršprunga slimība.
Vai Hirschsprung slimību var izārstēt?
Hiršprunga slimība ir zarnu slimība ar ļoti labu prognozi. 80 līdz 85% pacientu ar Hiršprungas slimību skar tikai taisna sirds un sigmoīdā cilpa. Ķirurģiski noņemt tās zarnu daļas, kas nav aprīkotas ar nervu šūnām, ir diezgan viegli, un, ņemot vērā lielo atlikušo daļu kols, arī turpmākās komplikācijas ir zemas.
Pēc šīs operācijas lielākajai daļai pacientu ir normāla dzīves kvalitāte, un viņus var uzskatīt par “izārstētiem”. Tomēr apmēram 30% no skartajiem joprojām cieš no tendences aizcietējums un, iespējams, citi simptomi, kas tiks nosaukti turpmāk. Diemžēl 10 līdz 15% pacientu apmēram puse no pacientiem kols skar un apmēram 5% pat visu resno zarnu ietekmē Hiršprungas slimība.
Šajās tā sauktajās „tālsatiksmes aganglionozēs” (aganglionoze ir vēl viens tehnisks termins Hiršprungas slimībai) prognoze ir nedaudz sliktāka un komplikācijas ir biežākas. Iespējamās komplikācijas ir: nesaturēšana, tieksme uz aizcietējums, rētu zarnu sašaurināšanās veidošanās, zarnu iekaisums baktērijas. Pēc tam pacienti ar ilgstošu Hiršprungas slimības vēsturi tiek izārstēti no Hiršprungas slimības, bet viņiem jācīnās ar šīm komplikācijām.
