Alfa-galaktozidāze ir ferments, kas pieder hidrolāžu grupai. Cits fermenta nosaukums ir keramīda triheksozidāze. Ferments ir atrodams visās cilvēka šūnās un sašķeļ alfa-D-glikozīdo saiti.
Alfa-glikozīdu saite pastāv, ja ogļhidrāti, piemēram, galaktoze, ir saistīti, piemēram, ar spirta grupu. Precīzāk sakot, alfa-galaktozidāzes ferments rodas šūnu lizosomā un sadala glikosfingolipīdus un glikoproteīnus to atsevišķajos komponentos. Fermenta defekts, ko izraisa gēnu defekts, var izraisīt Fabrija slimība.
Alfa-galaktozidāzes uzdevums, funkcija un ietekme
Alfa-galaktozidāze ir ferments, un tā uzdevums ir palīdzēt noārdīt īpašos taukus. Šos taukus organismā var absorbēt ar pārtiku. Ķermenī tie atrodas gandrīz visās šūnās.
Tauku sadalīšana ar alfa-galaktozidāzi novērš patoloģisku proliferāciju šūnās. Fermenta darbība ir līdzīga klasiskajai hidrolīzei. Hidrolīzes laikā ķīmiskā saite (alfa-D-glikozīdu saite) starp atsevišķām molekulas sastāvdaļām tiek sadalīta, iekļaujot ūdens molekulu, kā rezultātā rodas divi produkti.
Fermenta tipiskās īpašības dēļ tauku sadalīšanās reakcija ir ievērojami paātrināta. Rezultātā vienā laika vienībā var sadalīt vairāk tauku. Alfa-galaktozidāzes ferments, tāpat kā visi fermenti, rodas no šīs reakcijas nemainīts un tādā pašā daudzumā.
Alfa-galaktozidāzes katalizētā reakcija samazina kopējo glikosfingolipīdu daudzumu organismā. Glikosfingolipīdi ir tauku nosaukumi, kurus sadala alfa-galaktozidāze. Kopumā tas novērš ķermeņa šūnu nāvi glikosfingolipīdu uzkrāšanās dēļ šūnās. Tādējādi klīniskā aina Fabrija slimība nenotiek.
Kur tas ir izgatavots?
Fermenta alfa-galaktozidāzes prekursorus sintezē ribosomas no šūnām. Tie atbrīvo aminoskābju ķēdi, kas vēlāk veido gatavo enzīmu, endoplazmatiskajā tīklā. Šeit ferments nobriest gatavajā fermentā.
No turienes aminoskābju ķēdes ar speciāliem pūslīšiem tiek nogādātas Golgi aparātā. No šejienes fermenti var vai nu transportēt caur vezikulām lizosomās, vai arī uz šūnas virsmu un izlaist telpā starp šūnām. Tagad citas šūnas var aizņemt fermenti ar receptoru starpniecību.
Alfa-galaktozidāzes līmenis samazinājās
Alfa-galaktozidāzes enzīma deficīta dēļ samazinās tauku (glikosfingolipīdu) sadalīšanās ķermeņa šūnās. Tas noved pie tauku uzkrāšanās šūnu lizosomās. Lielākā daļa šūnu slikti panes šo uzkrāšanos, un tām ir kaitīga ietekme.
Tā rezultātā bieži notiek ieprogrammēta šūnu nāve. Tas var izpausties ar dažādiem simptomiem, piemēram, ādas un trauku izmaiņām vai sāpes rokās un kājās. Fabrija slimība ir slimība, ko izraisa alfa-galaktozidāzes deficīts.
Trūkuma cēlonis parasti ir iedzimts un ļoti reti sastopams. Slimība bieži tiek pamanīta, kad vairāki simptomi parādās vēlīnā bērnība. Ir punctiform ādas izmaiņas, sāpes rokās un kājās, mainīta temperatūras sajūta, dzirdes zaudēšana, izmaiņas acīs un olbaltumvielas urīnā.
Sakarā ar izmaiņām kuģi, nierēm slimības gaitā ir īpaši liels nieru infarkta vai nieru mazspējas risks. The sirds ir pakļauts arī riskam sirdslēkme. trieka bieži notiek arī.
Terapija sastāv no fermenta agrīnas aizstāšanas ar tabletēm. Ārstēšanas laikā dialīze vai niere var būt nepieciešama transplantācija. Ja ir fermenta alfa-galaktozidāzes deficīts, to var ļoti labi ierobežot, lietojot tabletes, tāpēc gandrīz nekādas izmaiņas nav pamanāmas.
Tabletes satur mākslīgi ražotus fermentus, kas pēc savas funkcijas precīzi atbilst paša organisma fermentiem. Aizstāšana ar tabletēm ir vispārpieņemta terapija zināmā alfa-galaktozidāzes deficīta gadījumā. Šī iemesla dēļ terapiju sauc arī par enzīmu aizstājterapiju. Tā kā ķermeņa šūnām uz virsmas ir īpaši receptori, kas atpazīst fermentu, šūnas endocitozes ceļā var absorbēt fermentu savā plazmā. Pēc absorbcijas fermenti izvērš savu iedarbību šūnā, kas samazina glikosfingolipīdu daudzumu.
