Īss pārskats
- Apraksts: Imūnsistēmas darbība ir vairāk vai mazāk traucēta uz laiku vai pastāvīgi.
- Simptomi vai sekas: paaugstināta uzņēmība pret infekcijām, infekcijas bieži smagākas un ilgstošākas, infekcijas ar “neparastām” baktērijām, traucēta imūnregulācija (ar atkārtotu drudzi, ādas izmaiņām, hronisku zarnu iekaisumu utt.), dažkārt paaugstināts vēža risks.
- Cēloņi: primārie (iedzimtie) imūndeficīti ir ģenētiski. Sekundāri (iegūti) imūndeficīti rodas nepietiekama uztura, slimības (piemēram, HIV infekcijas, vēža, autoimūno slimību) vai medicīniskās terapijas (piemēram, imūnsupresantu, staru terapijas, liesas ķirurģiskas noņemšanas) rezultātā.
- Diagnoze: anamnēzes ņemšana, fiziskā pārbaude, asins analīzes, imunoloģiskie un molekulāri ģenētiskie testi utt.
- Ārstēšana: atkarībā no imūndeficīta veida un smaguma pakāpes. Primārā imūndeficīta gadījumā, piemēram, ar antivielu infūzijas vai cilmes šūnu transplantācijas palīdzību. Sekundāra imūndeficīta gadījumā pamatslimību ārstēšana.
Kas ir imūndeficīts?
Ārsti runā par imūndeficītu, ja imūnsistēmas spēja funkcionēt ir vairāk vai mazāk ierobežota – vai nu īslaicīgi, vai pastāvīgi. Pēc tam tā vairs nevar optimāli veikt savus uzdevumus. Tie sastāv no cīņas ar svešķermeņiem (piemēram, baktērijām, vīrusiem, piesārņotājiem) un bojātu vai patoloģiski mainītu šūnu (piemēram, vēža šūnu) likvidēšanu.
Papildus imūndeficītam un imūndeficītam termini imūndeficīts un imūnsupresija (imūndepresija) attiecas arī uz novājinātu imūnsistēmu.
Tomēr dažos gadījumos “imūnsupresija” tiek lietota arī šaurākā nozīmē, proti, tikai imūndeficītam, kas rodas terapeitisku pasākumu rezultātā. Piemēram, imūnsupresīvās terapijas pēc orgānu transplantācijas mērķis ir nomākt pacienta imūnsistēmu tādā mērā, lai tā neatgrūstu implantēto svešo orgānu. Lasiet vairāk par terapeitisko imūnsupresiju šeit.
Papildus medicīniskajai terapijai imūndeficīta cēlonis var būt arī dažādas iedzimtas un iegūtas slimības.
Kā tas izpaužas?
Parasti imūndeficītu pavada paaugstināta jutība pret infekcijām: tie, kurus tas ietekmē, ir jutīgāki pret patogēnu infekcijām nekā indivīdi ar imūndeficītu. Piemēram, viņi cieš no atkārtotām elpceļu infekcijām.
Tā kā novājinātā imūnsistēma arī slikti spēj pretoties patogēniem, kas jau ir iekļuvuši organismā, infekcijas bieži ir smagākas un ilgstošākas nekā tad, ja organisma aizsargspējas būtu neskartas. Tāpēc bakteriālu infekciju gadījumā nepieciešamā antibiotiku terapija var aizņemt ļoti ilgu laiku.
Vēl viena iespējama novājinātas imūnsistēmas pazīme ir infekcijas ar oportūnistiskiem patogēniem. Tie ir mikrobi, kas tikai vai galvenokārt var izraisīt infekciju, ja imūnsistēma ir vāja. No otras puses, veselīga imūnsistēma spēj tos kontrolēt.
Viens no šiem oportūnistiskajiem mikrobiem ir Candida albicans. Šī rauga sēnīte cita starpā var izraisīt maksts piena sēnīti un piena sēnīti. Arī vienšūņi Cryptosporidium parvum – caurejas patogēns – īpaši parādās, ja imūnsistēma ir novājināta.
Imunitātes regulēšanas traucējumi dažkārt ir vienīgais primārā imūndeficīta simptoms – ne vienmēr ir arī paaugstināta uzņēmība pret infekcijām.
Cilvēkiem ar imūndeficītu dažreiz ir arī paaugstināts vēža risks. Piemēram, kombinēti imūndeficīti – iedzimtas imūndeficīta formas – biežāk attīstīs limfomu. Cilvēki, kas inficēti ar HIV, ir arī vairāk uzņēmīgi pret vēzi.
Nākamajā sadaļā jūs uzzināsiet vairāk par izvēlēto imūndeficītu simptomiem.
Kas var izraisīt imūndeficītu?
Būtībā ārsti izšķir:
- Iedzimts (primārais) imūndeficīts: tas ir ģenētiski noteikts.
- Iegūtais (sekundārais) imūndeficīts: to izraisa dažādas pamata slimības vai ārēji faktori, piemēram, daži medikamenti.
Iedzimts (primārais) imūndeficīts.
Primārie imūndeficīti (PID) ir ļoti reti. To pamatā ir ģenētisks defekts. Tas ir mantots no vecākiem vai rodas spontāni augļa attīstības laikā dzemdē.
Abos gadījumos skartās personas piedzimst ar imūndeficītu: trūkst viņu imūnsistēmas elementu vai ir traucēta viņu funkcija.
Kad izpaužas primārie imūndeficīti
No otras puses, ja primārais imūndeficīts galvenokārt ir saistīts ar traucētu antivielu veidošanos B šūnās (B limfocīti), tas parādās tikai nedaudz vēlāk: pēc piedzimšanas mazuļi kādu laiku gūst labumu no "ligzdas aizsardzības", ti, no mātes antivielas (imūnglobulīni G), kas tika pārnestas uz bērnu grūtniecības laikā. Tie pasargā to no infekcijām pirmajos dzīves mēnešos, bet laika gaitā tiek degradēti.
Tad antivielas, ko ražo paša bērna imūnsistēma, parasti pārņem aizsardzību pret infekciju. Dažos primārajos imūndeficītos tas tomēr nespēj – tagad kļūst redzams iepriekš slēptais imūndeficīts.
Zīdaiņi, kas tiek baroti ar krūti, saņem arī mātes antivielas – imūnglobulīna A klases antivielas – ar mātes pienu. Tomēr tie iedarbojas tikai uz augšējā gremošanas trakta gļotādām (kas nonāk saskarē ar mātes pienu). Tie neietilpst bērna asinīs, bet tiek sadalīti kuņģī.
Turklāt ir primāri imūndeficīti, kas izpaužas vēlāk dzīvē – dažkārt tikai pieaugušā vecumā.
Primāro imūndeficītu klasifikācija
1. kombinētie B- un T-šūnu defekti.
Šajā iedzimto imūndeficītu grupā ir traucēta gan T limfocītu (T šūnu), gan B limfocītu (B šūnu) attīstība vai darbība.
Tas notiek, piemēram, smaga kombinētā imūndeficīta (SCID) gadījumā. Šis kolektīvais termins aptver vissmagākās imūndeficīta formas. Visi no tiem ir balstīti uz T šūnu defektu. Turklāt daudzām formām trūkst arī B šūnu un/vai dabisko killer šūnu (NK šūnu).
Pēc “ligzdas aizsardzības” zaudēšanas (skatīt iepriekš) skartie bērni atkārtoti saslimst ar infekcijām, kas bieži vien ir ļoti smagas vai pat letālas. Pat tādas bērnības slimības kā vējbakas ātri kļūst par dzīvībai bīstamas šiem bērniem.
2. noteikti sindromi ar imūndeficītu
Tie ietver iedzimtus imūndeficītus sarežģītos ģenētiskos sindromos, kas ietekmē arī citas orgānu sistēmas.
Viens piemērs ir DiGeorge sindroms: skarto bērnu imūnsistēma ir novājināta, jo aizkrūts dziedzeris ir nepietiekami attīstīts vai vispār nav. Tā rezultātā skartajām personām trūkst funkcionālu T šūnu. Rezultāts ir atkārtotas vīrusu infekcijas.
Viskota-Aldriha sindroms ir saistīts arī ar imūndeficītu. Tomēr, pirmkārt, iedzimts trombocītu (trombocītu) deficīts ir pamanāms bērnu asins ainā. Tas ir iemesls, kāpēc mazuļiem ir tendence asiņot:
Neilgi pēc piedzimšanas ādā un gļotādās parādās punktveida asinsizplūdumi (petehijas). Vēlāk bieži rodas gremošanas trakta vai galvaskausa asiņošana. Viskota-Aldriha sindromam raksturīgas arī ekzēmas, kas atgādina neirodermītu un parasti attīstās pirms 6. dzīves mēneša.
Imūndeficīts izpaužas no 2. dzīves gada ar atkārtotām oportūnistiskām infekcijām. Tās var izpausties, piemēram, kā ausu infekcijas, pneimonija vai meningīts.
Turklāt autoimūnas reakcijas biežāk rodas Viskota-Aldriha sindroma gadījumā, piemēram, vaskulīta veidā autoimūnu iemeslu dēļ. Palielinās arī vēža risks.
3. defekti ar samazinātu antivielu veidošanos
Dažreiz organisms nevar ražot tikai vienu noteiktu antivielu klasi. Citu šīs grupas imūndeficītu gadījumā ir traucēta vairāku vai pat visu antivielu klašu ražošana. Šādu imūndeficītu piemēri ir:
Selektīvs IgA deficīts: tas ir visizplatītākais iedzimtais imūndeficīts. Skartajiem indivīdiem trūkst imūnglobulīna A tipa antivielu. Tomēr daudzi to neievēro. Citi ir pakļauti elpceļu, kuņģa-zarnu trakta un urīnceļu infekcijām. Turklāt novājinātā imūnsistēma veicina celiakijai līdzīgiem simptomiem, alerģijām, autoimūnām slimībām un ļaundabīgiem audzējiem.
Dažiem skartajiem indivīdiem papildus trūkst vienas vai vairāku antivielu klases imūnglobulīna G apakšklases. Pēc tam viņus vēl biežāk nomoka infekcijas.
Kopējais mainīgais imūndeficīts (CVID): sauc arī par mainīga imūndeficīta sindromu. Tas ir otrais izplatītākais imūndeficīts. Šeit ir pazemināts imūnglobulīna G un imūnglobulīna A līmenis asinīs un bieži vien arī imūnglobulīna M līmenis. Slimajā cilvēkā tas ir pamanāms.
Slimajiem tas parasti pirmo reizi kļūst pamanāms vecumā no 10 līdz 20 gadiem — veids, kā tas notiek, atšķiras:
Brutona sindroms (Brutona-Gitlina sindroms, ar X saistīta agammaglobulinēmija): Cilvēki ar šo primāro imūndeficītu vispār nevar ražot antivielas, jo viņiem trūkst B limfocītu.
Pamatā esošais ģenētiskais defekts tiek mantots caur X hromosomu. Tāpēc tiek ietekmēti tikai zēni. Viņu ķermeņa šūnās ir tikai viena X hromosoma. Savukārt meitenēm tās ir divas, lai būtu “rezerve” gadījumam, ja kādā no X hromosomām ir ģenētisks defekts.
Traucētā antivielu veidošanās kļūst redzama apmēram pēc sešiem dzīves mēnešiem, tiklīdz ligzdas aizsardzība izzūd. Pēc tam bērni ir uzņēmīgi pret smagām atkārtotām infekcijām, piemēram, bronhītu, sinusītu, pneimoniju un “asins saindēšanos” (sepsi).
Bērni no divu gadu vecuma bieži saslimst ar hronisku meningītu, ko izraisa ehovīrusi.
4. slimības ar imūnregulācijas traucējumiem
Šeit ir ģenētiski defekti, kas traucē imūnreakciju sarežģīto regulēšanu, izmantojot dažādus mehānismus.
Skartajiem zīdaiņiem notiek nekontrolēta strauja aktivēto limfocītu un makrofāgu proliferācija. Šīs imūnās šūnas izdala lielu daudzumu pro-iekaisuma kurjervielu, kas pazīstamas kā citokīni. Tā rezultātā bērniem rodas augsts drudzis. Palielinās aknas un liesa (hepatosplenomegālija).
Divu vai visu trīs veidu asins šūnu – sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu – līmenis pazeminās (bicitopēnija vai pancitopēnija). Pieaugošais neitrofilo granulocītu (balto asinsķermenīšu apakšgrupas) deficīts veicina smagas bakteriālas infekcijas, kā arī sēnīšu infekcijas, kas bieži vien ir letālas.
Citi iespējamie simptomi ir limfmezglu pietūkums, dzelte (dzelte), audu pietūkums (tūska), izsitumi uz ādas (eksantēma) un neiroloģiskas pazīmes, piemēram, epilepsijas lēkmes.
Papildus ģimenes (ģenētiskajai) slimības formai ir arī iegūta (sekundārā) hemofagocītiskās limfohistiocitozes forma. Tās izraisītājs var būt, piemēram, infekcija.
5. fagocītu skaita un/vai funkciju defekti.
Primārais imūndeficīts, kas ietekmē no skābekļa atkarīgo fagocītu metabolismu, ir septiska granulomatoze. Tas ir visizplatītākais fagocītu defekts.
Šīs iedzimtās slimības raksturīgie simptomi ir atkārtotas strutainas infekcijas ar dažādām baktērijām, kā arī rauga infekcijas. Bieži attīstās hroniskas infekcijas, ko pavada iekapsulētu strutas perēkļu (abscesu) veidošanās, piemēram, uz ādas un kauliem.
6. iedzimtas imunitātes defekti
Iedzimta imunitāte balstās uz mehānismiem un struktūrām, kas nespecifiski aizsargā pret patogēniem un citām svešām vielām. Tie ietver fagocītus, dažādas olbaltumvielas (piemēram, akūtās fāzes olbaltumvielas), kā arī ādu un gļotādas (kā šķēršļus ārpasaulei).
Šīs iedzimtās imunitātes defekti izraisa arī imūndeficītu, piemēram, retu slimību epidermodysplasia verruciformis:
Vairāk par epidermodysplasia verruciformis lasiet rakstā Cilvēka papilomas vīruss (HPV).
7. autoiekaisuma sindromi
Šajās slimībās pārmērīgas imūnās reakcijas izraisa iekaisuma procesus organismā un atkārtotas drudža epizodes.
Šis slimības mehānisms ir, piemēram, ģimenes Vidusjūras drudža pamatā. Šīs retās slimības gadījumā gēnā, kas satur pirīna proteīna projektu, ir ģenētiskas izmaiņas (mutācijas). Šim proteīnam ir svarīga loma to vielu regulēšanā, kas izraisa iekaisumu.
Rezultātā cietušie atkārtoti cieš no akūta drudža, kas pēc vienas līdz trim dienām izzūd pats. Turklāt ir sāpes, ko izraisa serozo membrānu iekaisums, piemēram, pleiras vai vēderplēves iekaisums (sāpes krūtīs, vēderā, locītavu sāpes utt.). Dažām skartajām personām rodas arī ādas izsitumi un/vai muskuļu sāpes.
8. komplementa defekti
Ģenētiski defekti šādu komplementa faktoru rasējumos izraisa imūndeficītu, kas var izpausties dažādos veidos. Piemēram, D faktora defekta gadījumā imūnsistēma var tikai ar grūtībām aizsargāties pret Neisseria ģints baktērijām. Šie patogēni cita starpā var izraisīt meningītu.
Savukārt C1r defekta gadījumā veidojas klīniskā aina, kas līdzinās sistēmiskajai sarkanajai vilkēdei. Turklāt skartās personas ir pakļautas infekcijām ar iekapsulētām baktērijām (piemēram, Neisseria).
Uzziniet vairāk par komplementa sistēmu šeit.
9. primāro imūndeficītu fenokopijas
Lai saprastu terminu fenokopija, vispirms ir jāzina, ko nozīmē “genotips” un “fenotips”. Genotips ir iedzimtu pazīmju kombinācija, uz kuras balstās pazīme. Šīs pazīmes redzamās īpašības sauc par fenotipu.
Grūtniecības laikā ārējo faktoru darbība, mijiedarbojoties ar noteiktām iedzimtām pazīmēm, var izraisīt pazīmes veidošanās izmaiņas – tā, ka ārējie veidojumi izskatās pēc cita genotipa. To ārsti sauc par fenokopiju.
Iegūtais (sekundārais) imūndeficīts
Daudz biežāk nekā primārais imūndeficīts ir sekundārs imūndeficīts. Tam var būt vairāki iemesli:
Medicīniskās procedūras
Imūnsistēmu var īpaši novājināt ar imūnsupresīviem līdzekļiem. To dara, piemēram, autoimūnu slimību (piemēram, multiplās sklerozes) gadījumā vai pēc transplantācijas. Pirmajā gadījumā mērķis ir kontrolēt nepareizi funkcionējošu imūnsistēmu; otrajā, lai novērstu implantēto svešu audu atgrūšanu.
Pretkrampju līdzekļi, ko lieto epilepsijas lēkmju ārstēšanai, var arī vājināt imūnsistēmu.
Tāda pati blakusparādība ir zināma no citostatiskiem līdzekļiem. Ārsti ievada šos līdzekļus vēža slimniekiem kā ķīmijterapiju. Vēža ārstēšana ar staru terapiju var būt arī sekundāra imūndeficīta cēlonis, ja starojums kaulu smadzenēs pasliktina asins šūnu un līdz ar to svarīgu imūnšūnu (balto asins šūnu) veidošanos.
vēzis
Dažādi vēža veidi var ietekmēt imūnsistēmas elementus, ti, tiešā veidā vājināt organisma aizsargspējas.
Ļaundabīgas limfomas ("limfveida dziedzera vēzis"), kā arī plazmocitoma vai multiplā mieloma rodas no noteiktiem leikocītu veidiem. Līdz ar to arī šeit veidojas imūndeficīts.
Infekcijas
Dažādi patogēni var vājināt imūnsistēmu. Labi zināms piemērs ir HI vīrusi (HIV). HIV infekcijas beigu stadija, ko nevar izārstēt, bet var kontrolēt ar medikamentiem, ir slimība AIDS.
Epšteina-Barra vīrusi (EBV) var izraisīt arī sekundāru imūndeficītu. Tie izraisa dziedzeru drudzi. Viņi ir iesaistīti arī dažādu vēža veidu attīstībā. Tie ietver Burkita limfomu (ne-Hodžkina limfomu pārstāvi) un dažas Hodžkina slimības.
Masalu vīrusi var izraisīt arī novājinātu imūnsistēmu pat kādu laiku pēc slimības pārvarēšanas. Arī gripas vīrusi (gripas A un B vīrusi) īslaicīgi mazina organisma aizsargspējas.
Sistēmiskas iekaisuma slimības
Sekundārs imūndeficīts ir iespējams arī citu iekaisīgu autoimūnu slimību, piemēram, reimatoīdā artrīta un sarkoidozes, gadījumā.
Olbaltumvielu zudums
Dažreiz cilvēkiem rodas imūndeficīts, jo viņiem trūkst olbaltumvielu. Ķermenim ir nepieciešami proteīnu būvmateriāli – aminoskābes – imūnšūnu veidošanai, cita starpā.
Dažādu slimību gadījumā organisms var zaudēt pārmērīgu daudzumu olbaltumvielu biežas caurejas dēļ, kā rezultātā rodas imūndeficīts. Tas var notikt, piemēram, hroniskas iekaisīgas zarnu slimības (Krona slimība, čūlainais kolīts), celiakija un zarnu tuberkuloze.
Tomēr imūndeficīts liela proteīna zuduma dēļ var būt arī nieru slimības, piemēram, nieru asinsķermenīšu slimības (glomerulopātijas) rezultāts.
Lieli olbaltumvielu zudumi var rasties arī plašu apdegumu rezultātā, kas cita starpā var izraisīt imūndeficītu.
Citi sekundāro imūndeficītu cēloņi
Nepietiekams uzturs ir visizplatītākais iegūtā imūndeficīta cēlonis visā pasaulē. Spēcīgai aizsardzībai ķermenim cita starpā ir nepieciešams pietiekams daudzums olbaltumvielu, vitamīnu un minerālvielu (piemēram, varš, cinks).
Jebkurā gadījumā cietušie ir uzņēmīgi pret smagām infekcijām, kas var būt pat dzīvībai bīstamas. Liesa ir svarīga imūnsistēmas sastāvdaļa.
Citi iespējamie sekundārā imūndeficīta cēloņi ir:
- Alkohola embriopātija (augļa alkohola sindroms, FAS): pirmsdzemdību bojājumi bērnam, ko izraisa mātes alkohola lietošana grūtniecības laikā.
- Cukura diabēts (cukura diabēts)
- Aknu slimība
Kā tiek diagnosticēts imūndeficīts?
Var būt aizdomas par imūndeficītu, piemēram, ja kādam ir infekcijas ar pārsteidzošu biežumu, tās bieži ir sarežģītas un lēni dziedē. Sīkāka informācija par slimības vēsturi (anamnēzi) palīdz ārstam noskaidrot cēloni.
Piemēram, ir svarīgi zināt, cik bieži un ar kādām infekcijām kāds nesen ir bijis un kā tās progresējušas. Informācija par autoimūnām slimībām un novirzēm rūpīgā fiziskajā pārbaudē (piemēram, ādas izsitumi vai taustāmi palielināta liesa) var būt arī informatīva ārstam.
Brīdinājuma pazīmes primāriem imūndeficītiem
|
Bērni |
Pieaugušie |
|
patoloģiska uzņēmība pret infekciju (ELVIS – skatīt zemāk) |
|
|
traucēta imūnregulācija (GARFIELD — skatīt zemāk) |
|
|
Nespēja plaukt |
Svara zudums, parasti ar caureju |
|
pamanāma ģimenes anamnēze (piemēram, imūndeficīts, patoloģiska uzņēmība pret infekcijām, limfomas tuviem asinsradiniekiem) |
|
|
Antivielu trūkums (hipogammaglobulinēmija), neitrofilo granulocītu trūkums (neitropēnija), trombocītu trūkums (trombocitopēnija) |
|
|
Ģenētiski pierādījumi par primāro imūndeficītu vai pozitīvu jaundzimušo skrīningu primārā imūndeficīta noteikšanai |
elvis
ELVIS parametri norāda uz patoloģisku uzņēmību pret infekciju primārā imūndeficīta dēļ:
E patogēniem: infekcijas ar oportūnistiskiem patogēniem (piemēram, Pneumocystis jirovecii izraisīta pneimonija) norāda uz novājinātu imūnsistēmu. Tas pats attiecas uz atkārtotām smagām infekcijām ar “parastajiem” patogēniem (piemēram, pneimokokiem).
V par progresēšanu: infekcijas, kas saglabājas neparasti ilgu laiku (ilgstošs kurss) vai tikai neadekvāti reaģē uz antibiotikām (bakteriāla iemesla gadījumā), arī ir iespējama patoloģiska imūndeficīta pazīme.
Aizdomīgi ir arī tas, ja dzīvās vakcīnas novājinātie patogēni (piemēram, MMR vakcinācija) izraisa saslimšanu un tas progresē ar komplikācijām.
I intensitātei: nopietnas infekcijas (tā sauktās “smagās infekcijas”) ir īpaši izplatītas primārā imūndeficīta gadījumā. Tie ietver plaušu, smadzeņu apvalku un kaulu smadzeņu iekaisumus, “asins saindēšanos” (sepsi) un invazīvus abscesus (iekapsulētus strutas perēkļus) no tā sauktajām “nelielajām infekcijām”, piemēram, vidusauss iekaisumu, sinusītu un bronhītu.
Šādas “nelielas infekcijas” var arī liecināt par primāru imūndeficītu, ja tās ir noturīgas vai atkārtojas.
S summā: ja kāds ļoti bieži slimo ar infekciju, tas arī rada aizdomas par novājinātu imūnsistēmu, kas ir īpaši uzņēmīga pret slimībām.
GARFIELD
Akronīms GARFIELD apkopo parametrus, kas ir raksturīgi traucētai imūnregulācijai, kas ir vēl viens primārā imūndeficīta simptoms:
G granulomām: pirmā primārā imūndeficīta izpausme var būt nelieli audu mezgliņi (granulomas), ko nepavada audu iznīcināšana (nekroze) un kas sastāv no noteiktām šūnām (epitēlija šūnām). Tie veidojas īpaši plaušās, limfoīdos audos, zarnās un ādā.
A autoimunitātei: imūnsistēmas regulēšanas traucējumi primāro imūndeficītu gadījumā var atspoguļoties arī autoimūnās reakcijās, ti, imūnsistēmas uzbrukumos pret paša organisma audiem.
Ļoti bieži uzbrūk asins šūnām, kā rezultātā ievērojami samazinās to skaits (autoimūna citopēnija). Vairogdziedzeris ir arī biežs nepareizas imūnsistēmas uzbrukuma mērķis (autoimūns tireoidīts vai Hašimoto tiroidīts).
Citi imūndeficīta autoimūno seku piemēri ir reimatoīdais artrīts, vaskulīts, aknu iekaisums (hepatīts), celiakija, matu izkrišana (alopēcija), balto plankumu slimība (vitiligo), 1. tipa cukura diabēts un Adisona slimība.
E ekzēmas ādas slimībām: ekzēmas ādas bojājumi ir sastopami daudzos primāros imūndeficītos. Tie bieži parādās agri (drīz pēc dzimšanas) un ir grūti ārstējami.
L limfoproliferācijai: šis termins attiecas uz liesas, aknu un limfmezglu patoloģisku palielināšanos vai terciāro limfoīdo audu attīstību, īpaši plaušās un gremošanas traktā. Limfoīdie audi tiek saukti par terciāriem, ja tie no jauna veidojas iekaisuma tuvumā.
D hroniskam zarnu iekaisumam: dažkārt iedzimts imūndeficīts vispirms izpaužas ar hronisku zarnu iekaisumu. Imūndeficīts, visticamāk, ir hroniskas caurejas cēlonis, kas rodas agrīnā dzīves posmā un/vai ir grūti ārstējama.
Asins analīzes
Dažādas leikocītu grupas un citas asins šūnas var pārbaudīt mikroskopā, izmantojot asins uztriepi. Lai to izdarītu, uz stikla plāksnes (mikroskopa priekšmetstikliņa) plānā kārtā uzklāj asins pilienu.
Pēc tam speciālists mikroskopā tuvāk apskata asins šūnas. Daži imūndeficīti ir saistīti ar tipiskām izmaiņām asins šūnās. Piemēram, iedzimta imūndeficīta Chediak-Higashi sindroma gadījumā neitrofilu granulocītu iekšpusē tiek atrastas lielas granulas (milzu granulas).
Seruma elektroforēzi var izmantot, lai analizētu olbaltumvielu sastāvu asins serumā. Šajā procesā serumā esošās olbaltumvielas, kas ietver antivielas (imūnglobulīnus), tiek sadalītas dažādās frakcijās pēc to lieluma un elektriskā lādiņa un izmērītas. Tas palīdz, piemēram, gadījumos, kad ir aizdomas par imūndeficītu, kas saistīts ar antivielu trūkumu.
Tomēr seruma elektroforēze var noteikt tikai antivielas kopumā, nenošķirot dažādas antivielu klases. Šim nolūkam ir nepieciešama tieša imūnglobulīna noteikšana (skatīt nākamo sadaļu).
Imunoloģiskie izmeklējumi
Dažreiz ir norādīti arī īpaši imunoloģiskie testi. Piemēram, var izmērīt dažādas IgG antivielu apakšklases. Vai arī var noteikt vakcīnas antivielas, lai uzzinātu vairāk par daudzu imūnsistēmas elementu darbību. Ir iespējami arī funkcionālie testi ar fagocītiem (“savācējšūnām”).
Molekulārā ģenētiskā testēšana
Dažos iedzimtu (primāro) imūndeficītu gadījumos ir nepieciešama arī molekulārā ģenētiskā pārbaude. Tomēr diagnozi nevar balstīt tikai uz šādiem ģenētiskiem testiem divu iemeslu dēļ:
Pirmkārt, viens un tas pats ģenētiskais defekts var izpausties ar diezgan atšķirīgiem simptomiem. Tādējādi nav stingras korelācijas starp ģenētisko defektu un simptomātisko izskatu. No otras puses, līdzīgas simptomātiskas izpausmes var būt balstītas uz dažādu gēnu defektiem.
Tāpēc ārsti vienmēr interpretē molekulāro ģenētisko testu rezultātus tikai kopā ar citiem atklājumiem (piemēram, imunoloģiskajiem testiem).
Molekulārā ģenētiskā testēšana var būt noderīga arī pacientu ar primāriem imūndeficītiem tuviem radiniekiem.
Atkarībā no konkrētā gadījuma ārsti bieži veic papildu izmeklējumus. Tas var būt HIV tests, piemēram, lai noteiktu vai izslēgtu HIV infekciju kā iegūta imūndeficīta cēloni. Vai arī viņi mēra olbaltumvielu izdalīšanos ar urīnu, ja palielināts olbaltumvielu zudums vājina imūnsistēmu.
Kā var ārstēt imūndeficītu?
Tas, vai un kā ārsti ārstē imūndeficītu, galvenokārt ir atkarīgs no tā cēloņa un smaguma pakāpes.
Primāro imūndeficītu ārstēšana
Primārie imūndeficīti vairumā gadījumu nav ārstējami. Tomēr savlaicīga un atbilstoša ārstēšana var uzlabot skarto dzīves kvalitāti un dažreiz pat izglābt dzīvības!
Lielākā daļa primāro imūndeficītu rodas antivielu trūkuma dēļ. Lai to kompensētu, daudzi skartie indivīdi visu atlikušo mūžu ir atkarīgi no imūnglobulīna aizstājterapijas: viņi regulāri saņem gatavas antivielas vai nu kā infūziju tieši vēnā, vai kā infūziju vai injekciju (šļirci) zem ādas.
Pētnieki cer izārstēt smagus primāros imūndeficītus, izmantojot gēnu terapiju. Principā tas ietver bojātu gēnu aizstāšanu ar funkcionāliem gēniem. Tomēr tas joprojām lielā mērā ir pētījumu priekšmets.
Tomēr dažās valstīs jau ir pieejama gēnu terapija noteiktiem smaga kombinētā imūndeficīta (SCID) gadījumiem, proti, pacientiem, kuriem imūndeficītu izraisa izmaiņas (mutācija) gēnā, kas satur enzīma ADA (adenozīna) projektu. deamināze). Ģenētiskā defekta dēļ skartajiem indivīdiem trūkst šī enzīma, kas pasliktina limfocītu veidošanos. Tā rezultātā rodas smags, dzīvībai bīstams imūndeficīts.
Parasti to mēģina novērst ar asins cilmes šūnu transplantāciju. Tomēr, ja šāda ārstēšana nav iespējama, var apsvērt gēnu terapijas līdzekļa ievadīšanu. To ražo individuāli katram pacientam no šūnām, kas iepriekš ņemtas no pacienta kaulu smadzenēm. Laboratorijā zinātnieki izmanto gēnu terapiju, lai šajās šūnās ievietotu funkcionējošu ADA gēnu.
Gēnu terapijas zāles ADA-SCID ārstēšanai ir apstiprinātas ES, bet ne (līdz šim) Šveicē.
Sekundāro imūndeficītu ārstēšana
Ja imūndeficītu izraisa slimība, tā ir jāārstē atbilstoši.
Tomēr izārstēt ne vienmēr ir iespējams, piemēram, HIV infekcijas gadījumā. Tomēr skartajiem ir jālieto medikamenti agrīnā stadijā un ilgstoši, lai kontrolētu AIDS patogēnus. Tas var novērst iegūtā imūndeficīta progresēšanu un pat atkal nostiprināt organisma aizsargspējas. Vairāk par HIV terapiju lasiet šeit.
Ilgstoša ārstēšana ir svarīga arī citām hroniskām slimībām, kas noslogo imūnsistēmu (sistēmiskā sarkanā vilkēde, hroniska iekaisīga zarnu slimība utt.).
No otras puses, citas slimības, kas saistītas ar novājinātu imūnsistēmu, ir tikai īslaicīgas un dažkārt pat izzūd pašas (iespējams, ar simptomātisku pasākumu palīdzību). Tā tas ir, piemēram, ar masalām un gripu.
Preventīvie pasākumi imūndeficīta gadījumā
Dažkārt ārsti izraksta profilaktiskus medikamentus pret infekcijām imūndeficīta gadījumā, jo tos lieto šādu infekciju ārstēšanai: Antibiotikas (pret bakteriālām infekcijām), pretsēnīšu līdzekļus (pret sēnīšu infekcijām), pretvīrusu līdzekļus (pret vīrusu infekcijām).
Lai samazinātu inficēšanās risku, cilvēkiem ar novājinātu imūnsistēmu pēc iespējas vairāk jāizvairās no cilvēku pūļiem (piemēram, no pārpildītiem metro). Viņiem arī, ja iespējams, jāpaliek prom no lipīgiem pacientiem (piemēram, bērniem ar masalu vai gripas slimniekiem).
Ir arī jēga imūndeficīta gadījumā pievērst uzmanību atbilstošai higiēnai. Tas ietver, piemēram, regulāru roku mazgāšanu. Tas ir īpaši svarīgi pēc sabiedriskā transporta izmantošanas.
Vakcinācija ir ļoti ieteicama arī imūndeficīta gadījumā. Daudzas infekcijas var ātri kļūt bīstamas, ja imūnsistēma ir novājināta. Tomēr dažas vakcinācijas ir kritiskas vai ir stingri aizliegtas imūndeficīta gadījumā. Vairāk par to un vakcinācijas īpatnībām imūndeficīta gadījumā varat uzzināt rakstā Imūnsupresija un vakcinācija.