Slimība ir iedzimta, un tomēr tā pārsteidz lielāko daļu pacientu – mēs runājam par “hemofilija", ko tautā sauc par "hemofīliju". Ģenētiska defekta dēļ skartajiem trūkst vielas, kas izraisa asinis sarecēt. Bet asinis recēšana ir svarīga, jo tas ir iemesls, kāpēc brūces atkal aizveriet. Uzziniet, kā hemofilija attīstās un ko jūs varat darīt lietas labā.
Hemofilija A un hemofilija B
Ir divas dažādas hemofilijas formas:
- Apmēram 80 procenti skarto cieš no hemofilija A. Šajā variantā trūkst vai trūkst asinis VIII asinsreces faktors, kas ir noteikta olbaltumviela asinīs.
- Citā formā, hemofilija B, tiek ietekmēts IX faktors.
Tomēr simptomi abiem ir vienādi.
Hemofilijas simptomi
Hemofilijai raksturīgs tas, ka asinis sarecē daudz lēnāk nekā citiem cilvēkiem. Rezultātā, brūces neārstē, jo hemostāze aizņem pārāk ilgu laiku vai nedarbojas vispār. Pat nelielas traumas var vadīt līdz plašai asiņošanai audos un savienojumi. Slimiem cilvēkiem, kas pazīstami kā hemofilijas slimnieki, biežāk rodas zilumi, un palielinās arī iekšējas asiņošanas risks, piemēram, zilumu vai kritienu rezultātā. Hroniskas slimības smagums stāvoklis ir atkarīgs no tā sauktās asinsreces faktoru atlikušās aktivitātes. Tie ir sadalīti četrās smaguma pakāpēs, kuru veiktspēja ir no 0 līdz 50 procentiem. Sliktākajā gadījumā rodas nekontrolējama asiņošana, kas var apdraudēt skartās personas dzīvību.
Asiņošana ar smagām sekām
Hemofilijas slimniekiem var rasties asiņošana jebkuros audos, kas ir stipri infūzijas ar vēnām. Pat nelieli triecieni izraisa hematomas (sasitumus) slodzes laikā savienojumi piemēram, celis, elkonis, potīte, potīti un gurnu. Šāda locītavu asiņošana var izraisīt smagu sāpes un rezultātā rodas pietūkums un iekaisums. Īpaši riskam ir pakļauti mazi bērni vecumā no viena līdz diviem gadiem, jo viņi bieži krīt vai sasit sevi pirmajā vēlmē pārvietoties. Ievainojumi izraisa ne tikai smagas sāpes, bet var izraisīt deformāciju savienojumi un invaliditāte, ja netiek pienācīgi ārstēta. Pastāvīgs risks ir arī spontāna asiņošana. Tie dažkārt rodas bez tieša iemesla, piemēram, kuņģa-zarnu traktā un smadzenes, vai tos izraisa ķirurģiskas procedūras, piemēram, izraujot zobu.
Hemofilijas iedzimtība
Hemofilija ir iedzimta slimība, kas galvenokārt skar vīriešus. Tas ir tāpēc, ka asinsreces faktora gēni atrodas X hromosomā, no kuras vīriešiem ir tikai viena, bet sievietēm otra. Tāpēc asins recēšanas faktoru trūkumu sievietēm parasti kompensē viņu otrā X hromosoma. Tomēr tas nenovērš briesmas viņu dēliem. Māte paliek nesēja (vadītāja). Apmēram puse vīriešu kārtas pēcnācēju šo slimību pārmanto ar mātes starpniecību. Retos gadījumos var būt arī mantojums vadīt pret hemofiliju sievietēm: ja tēvs ir hemofīlijas slimnieks un māte ir diriģents, bojātā X hromosoma izraisa hemofiliju pat parastajai meitai.
Iegūta hemofilija
Retāk sastopama, bet īpaši bīstama ir iegūtā hemofilija. Apmēram 1.5 gadījumi no miljona nehemofīlijas slimnieku attīstās spontāni antivielas pret paša organisma asinsreces faktoriem un tādējādi attīstīt inhibējošu hemofiliju. Tāpēc eksperti pieļauj, ka Vācijā tas skar apmēram 150 pacientus gadā. Tomēr jāatzīmē, ka nereģistrēto gadījumu skaits ir ļoti liels. Saslimšana galvenokārt notiek grūtniecēm un cilvēkiem, kas vecāki par 50 gadiem, kuri cieš no autoimūnām slimībām vai vēzis. Daudzos gadījumos šī forma pat netiek atpazīta, un tam ir nopietnas, dažreiz letālas sekas skartajiem.
Hemofilijas biežums
Kopumā Pasaules Hemofilijas federācija (WHF) lēš, ka visā pasaulē ir 400,000 8,000 hemofilijas slimnieku, bet Vācijā vien – aptuveni 30. Un tikai nedaudz mazāk par XNUMX procentiem hemofilijas slimnieku faktiski tiek diagnosticēta šī slimība. Īpaši tiem, kam ir viegls asiņošanas tendence, slimība ikdienā bieži ir tik tikko pamanāma un tiek pamanīta tikai tad, ja asiņošana pēc operācijas ilgst ilgāk nekā parasti.
Ārstēšana: asinsreces faktora aizstāšana
Terapija hemofilijas gadījumā parasti tiek aizstāts trūkstošais vai bojātais VIII vai IX faktors.Atbilstošos preparātus parasti injicē intravenozi.
- Tā kā bērniem ir lielāks traumu risks, viņi parasti saņem profilaktisko ārstēšanu līdz trīs reizēm nedēļā.
- Pieaugušie hemofīlijas slimnieki pēc vajadzības ievada trūkstošo asinsreces faktoru.
Šajā sakarā skartie gūst lielu labumu no medicīnas progresa. Mūsdienās tos ārstē agrāk un individuālāk nekā agrāk un var izvēlēties starp dažādām vielām.
Terapija ar dažādām vielām
No cilvēka asinīm iegūst tā sauktos plazmas preparātus. Turklāt tagad ir iespējams ražot VIII faktoru ar gēnu inženierija. Kamēr daži hemofīlijas slimnieki ir inficējušies ar HIV un hepatīts pagātnē, izmantojot plazmas produktus, ģenētiski modificētie rekombinantie preparāti ir bez vīrusiem. Turklāt kopš 2018. gada ir iespējams injicēt antivielu emicizumabs subkutāni, ti, subkutāni taukaudi no vēdera vai augšstilbs, kā VIII asinsreces faktora aizstājējs. Intervāli starp injekcijas profilaktiskai lietošanai var būt līdz četrām nedēļām.
Dzīvošana ar hemofiliju
Pateicoties mūsdienu terapija iespējas, hemofīlijas slimniekiem izdodas vadīt samērā normāla dzīve ar to – ar nelieliem ierobežojumiem, protams: Bīstami sporta veidi ar augstu traumu risku un ekstrēmi fiziski uzsvars joprojām ir tabu cilvēkiem ar hemofiliju.
