Fenilketonūrijas diagnostika
Diagnoze tiek veikta divos dažādos veidos. Viens ir defektīvā enzīma noteikšana, otrs ir ievērojami palielinātas fenilalanīna koncentrācijas noteikšana asinis. Pirmā metode ir daļa no jaundzimušo skrīninga kā tā sauktās tandēma masu spektroskopijas un norāda uz defektu bez nepieciešamības uzņemt penilalanīnu.
Tandēma masas spektroskopiju var arī izmantot, lai diezgan droši diagnosticētu vairāk nekā divdesmit citas slimības. Otrā metode ir gutrie tests (saukts arī par papēža testu). Tomēr šī pārbaude prasa, lai bērnam jau būtu uzņemts fenilalanīns, piemēram, caur mātes piens. Pārbaudē daži asinis pēc tam tiek ņemts no bērna papēža kā U2 daļa un pārbaudīts, vai tajā nav fenilalanīna.
Šie ir fenilketonūrijas simptomi
Simptomi fenilketonūrija lielā mērā ir atkarīgas no fermenta atlikušās aktivitātes. Ja joprojām ir noteikts funkcionēšanas procents fermenti, slimība nav tik izteikta kā izteikta pilnvērtīga FenilketonūrijaTipiski simptomi, kas tiek pamanīti agri, ir spēcīgi un savdabīgi smarža skarto bērnu urīna un bērnu garīgās un psihomotoriskās nepietiekamās attīstības, kas attīstās slimības gaitā. Ja slimība netiek atklāta un ārstēta agri, pastāvīgs kaitējums slimības attīstībai smadzenes notiek.
Sliktākajā gadījumā bērni ar intelekta koeficientu var palikt zem 50 IQ punktu vērtības. Papildus tam var rasties motora deficīts fenilketonūrija. Svarīgā signāla viela dopamīna trūkst, tāpat kā Parkinsona slimības gadījumā. Tāpēc to šajā kontekstā dēvē arī par nepilngadīgo Parkinsona slimību. Turklāt bērniem ar fenilketonūriju parasti ir blondīne mati un zilas acis, kopš tās ražo pigmentu melanīna ir arī traucēts.
Fenilketonūrijas ārstēšana
Labās ziņas par fenilketonūrijas terapiju ir tādas, ka garīgas nepietiekamas attīstības simptomus var pilnībā novērst, ja terapiju sāk agri. Terapijas pamatelements ir zems fenilalanīns uzturs kas novērš pārāk daudz fenilalanīna uzkrāšanos. Jo vēlāk tiek uzstādīta diagnoze un vēlāk tiek uzsākta terapija, jo lielāka ir rezultatīvā garīgā atpalicība (nepietiekama attīstība).
Ja slimība nav pilnvērtīga fenilketonūrijas forma, bet gan forma ar samazinātu enzīmu aktivitāti, var veikt arī tā saukto aizstājterapiju. Viens piegādā skartajām personām molekulu tetrahidrobiopterīnu. Tas atbalsta ķermeni fenilalanīna pārveidošanā.
Terapijas panākumu rādītājs ir asinis fenilalanīna koncentrācija. Personām ar fenilketonūriju tas jātur robežās no 2 līdz 4 mg / dL. Kā jau minēts, zems fenilalanīns uzturs ir fenilketonūrijas ārstēšanas stūrakmens.
Tomēr, tā kā fenilalanīns ir neaizvietojama aminoskābe, to nevar pilnībā izvairīties. Tāpēc zīdaiņiem un zīdaiņiem ir nepieciešams īpašs zīdaiņu piens, jo tas ir normāli mātes piens satur pārāk daudz fenilalanīna. Ieteicams turpināt uzturs vismaz līdz četrpadsmit gadu vecumam, lai nodrošinātu normālu bērna garīgo attīstību. Tā kā fenilalanīna ir gandrīz visās dzīvnieku olbaltumvielās, cietušajiem parasti ieteicams ievērot diētu ar zemu gaļas saturu bez gaļas.
