Fenilketonūrijas prognoze pret dzīves ilgumu | Fenilketonūrija

Prognoze salīdzinājumā ar paredzamo dzīves ilgumu fenilketonūrijas gadījumā

Ietekmēto personu dzīves ilgums ir atkarīgs no vienas puses no pašreizējās slimības formas fenilketonūrija un, no otras puses, laikā, kad tiek diagnosticēta slimība. Kaut arī normāls dzīves ilgums ir iespējams ar normālu variantu fenilketonūrija, ir reti slimības varianti, kas, piemēram, ir saistīti ar ievērojami palielinātu krampju potenciālu, kā rezultātā var būt biežāk letāls iznākums. Parastajā variantā fenilketonūrija, no otras puses, pacienta vecums tiek ietekmēts tikai nedaudz. Tomēr diagnozes laiks un ārstēšanas sākums nosaka pacienta garīgo traucējumu apmēru. Tādējādi garīgajam intelektam ir maksimāla netieša ietekme uz paredzamo dzīves ilgumu.

Fenilketonūrijas slimības gaita

Arī slimības gaita ir atšķirīga, pat vairāk nekā paredzamais dzīves ilgums, atkarībā no slimības formas un diagnozes vai ārstēšanas laika. Ja slimība tiek diagnosticēta jaundzimušo skrīningā vai U2 un zemu fenilalanīnu uzturs tiek stingri ievērota, kā arī jebkura iespējama aizstājēja, slimība praktiski nekad neparādās. Turklāt priekšroka ir cilvēkiem ar ietekmētā enzīma atlikušo aktivitāti, jo sliktākajā gadījumā slimība ir viegla.

Tomēr, ja diagnoze tiek aizkavēta, ir sagaidāmi neatgriezeniski garīgi traucējumi, kas turpināsies visu atlikušo mūžu. Neskatoties uz to, fenilketonūrija nav slimība, kas izraisa priekšlaicīgu nāvi Rietumu valstīs, bet drīzāk normāla dzīves ilgums. Pilnīga slimības ārstēšana nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība.

Maksimālā terapija sastāv no zema fenilalanīna līmeņa uzturs, kā rezultātā simptomi samazinās. Ja slimība tiek diagnosticēta un ārstēta agri, gandrīz nav noviržu; tomēr savdabīgais smarža urīna daudzums un pārāk augsta fenilalanīna līmeņa citotoksiskā iedarbība rodas atkal un atkal, tiklīdz ir uzturs ir pamesta. Tomēr, tā kā slimība tiek pārmantota recesīvi, ir maz ticams, ka slimība tiks nodota tālāk.