Doose sindroms ir nosaukums, kas dots ārkārtīgi retai slimības formai epilepsija kas notiek tikai bērnība. Papildus muskuļu spazmām un krītošiem krampjiem tas izraisa arī atkārtotas apziņas pauzes. Ārstēšana ar medikamentiem, hormoni vai diētas ir iespējamas. Tomēr tas, vai un kādā mērā uzlabojumi notiek, katram pacientam atšķiras.
Kas ir Doose sindroms?
Miokloniski-astatiska epilepsija, kas pazīstams arī kā MAE vai Doose sindroms, ir tā sauktais sindroms pats par sevi. Medicīnas eksperti iedala Doose sindromu "idiopātisku ģeneralizētu" grupā epilepsija”. Dūza sindromu pirmo reizi dokumentēja vācu epileptologs Rolfs Krūzs 1968. gadā. Hermans Dūzs, vācu epileptologs un bērnu neirologs, aprakstīja ārkārtīgi reto. stāvoklis 1970. gadā. Epilepsija izpaužas ar atkārtotiem krampjiem. Tikpat pēkšņi kā lēkme nāk, tik ātri tas parasti atkal apstājas. Mūsdienās ir neskaitāmas dažādas epilepsijas formas un veidi. Doose sindroms ir īpašs veids; tas notiek galvenokārt in bērnība. Apmēram 1 no 10,000 XNUMX bērniem faktiski tiek ietekmēts.
Cēloņi
Slimība sākas agrā vecumā; pārsvarā pacienti nav vecāki par pieciem gadiem. Pārbaužu laikā, smadzenes izskatās neuzkrītošs; cēlonis, kāpēc Dūza sindroms patiesībā rodas, vēl nav noskaidrots. Tomēr medicīnas eksperti pieļauj, ka vainojama var būt iedzimta predispozīcija. Pētījumi liecina, ka Dūsa sindroma pacientu vecākiem un arī brāļiem un māsām ir bijušas līdzīgas lēkmes. Tomēr līdz šim nav saņemts apstiprinājums.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dūsa sindromam raksturīgs fakts, ka pastāv dažādi krampju veidi. Tās var atšķirties pēc smaguma pakāpes, un krampji var rasties vairākas reizes dienā. Doose sindroma gadījumā muskuļi saraujas; iespējama arī pēkšņa atslābšana. Šī iemesla dēļ ārsti Doose sindromu dēvē arī par epilepsiju ar miokloniskiem (krampjiem) un astatiskiem (ļenganiem) krampjiem. Ja rodas krampji, bērns nokrīt zemē. Parasti bērni pēc kritiena pieceļas, jo lēkme ilgst tikai dažus mirkļus. Tikai retos gadījumos rodas bezsamaņa. Tā kā bērns bez brīdinājuma krīt, dažkārt var gūt nopietnas traumas. Iespējami smadzeņu satricinājumi, plīsumi, lauzti zobi. Var rasties arī apziņas pauzes, ti, īslaicīga garīga prombūtne. Bērni neapzinās savu apkārtni, kad viņiem ir krampji.
Diagnoze un gaita
Attēlveidošanas testi, ko medicīnas darbinieks pasūtīja sākumā, parasti neliecina par novirzēm. Vai magnētiskā rezonanse terapija or datortomogrāfija – abas procedūras nevar veicināt Dūza sindroma noteikšanu, bet tikai kalpo tam, lai izslēgtu citas iespējamās slimības. Elektroencefalogrāfija, kurā smadzenes viļņi ir iegūti, ir arī salīdzinoši neuzkrītošs slimības sākumā. Tikai turpmākajā slimības gaitā ārsts var atklāt neparastus teta ritmus un smaile-viļņu kompleksus. 1989. gadā tika noteikti kritēriji, kas vadīt Doose sindroma diagnozei. Diagnoze tiek noteikta, ja pacientam ir normāla psihomotorā attīstība un/vai ir dokumentēti krampji no 6 mēnešu vecuma un līdz 6 gadu vecumam. Doose sindroms ir arī sertificēts, kad smadzenes morfoloģisku anomāliju nav, un ir izslēgtas arī citas slimības, piemēram, citas miokloniskās epilepsijas formas. Tāpēc parasti ir jāizslēdz daudzas citas slimības un epilepsijas formas, lai noteiktu Doose sindroma diagnozi. Slimības gaita ir dažāda. Daudziem bērniem slimība ar laiku uzlabojas; citiem pacientiem krampji joprojām tika dokumentēti pat aktīvās ārstēšanas laikā. Ja krampji neuzlabojas, var būt traucēta garīgā attīstība. Ja neārstē, pastāv iespēja, ka garīga atpalicība notiks. Vēlīnās sekas ir iespējamas arī tad, ja, neskatoties uz ārstēšanu, krampju skaits neuzlabojas.
Kad jāredz ārsts?
Doose sindroma gadījumā nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.Vai epilepsijas lēkme rodas, jāizsauc neatliekamās palīdzības ārsts vai jāapmeklē slimnīca. Krampju laikā, ja iespējams, ir jānovērš kritieni vai citas traumas. Pirmā vizīte pie ārsta parasti notiek pēc epilepsijas lēkme. Krampji muskuļos vai ļoti pēkšņs pacienta ģībonis var arī liecināt par slimību, un ārstam ir jāpārbauda. Tajā pašā laikā pēkšņs samaņas zudums var liecināt arī par Doose sindromu. Bērni bieži vien ir garīgi prombūtnē īsu laiku vai viņiem ir grūtības koncentrēties. Doose sindroma gadījumā vispirms var konsultēties ar ģimenes ārstu. Tālāku diagnozi var veikt, izmantojot MRI. Traumas gadījumā pēc lēkmes nepieciešama arī medikamentoza ārstēšana. Ja slimība tiek ārstēta savlaicīgi, tas var salīdzinoši labi novērst komplikācijas un garīgās atpalicība.
Ārstēšana un terapija
Tāpat kā slimības gaitā, katrs pacients atšķirīgi reaģē uz ārstēšanu. Šī iemesla dēļ ir svarīgi, terapija būt individualizētam. Ir vairāki aģenti (valproīnskābe un benzodiazepīnu), ko izmanto, lai nomāktu krampjus. Ārstam ar bērna vecākiem ir iepriekš jāapspriež, vai un kādas blakusparādības ir iespējamas un kāda ir iespēja, ka krampjus patiešām var mazināt. Kombinācijas ar lamotrigīns or etosuksimīds ir arī iespējamas un var nest vēlamos panākumus – īpaši ar ilgstošu medikamentu lietošanu. Reizēm ārstēšanas sākumā var būt iespējamas smagākas lēkmes. Ja ārsts konstatē, ka zāles nesniedz vēlamos rezultātus, hormoni var arī izmantot. Ketogēns uzturs ir arī iespēja. Tas ir uzturs kas satur daudz tauku, bet ļoti maz ogļhidrāti. Šī uzturs parasti pavada profesionāls uztura speciālists un darbojas tikai tad, ja pacients un vecāki to ievēro. Pretkrampju līdzekļi fenitoīns, okskarbazepīns, vigabatrīns, un karbamazepīns ir maz vai nav nekādas ietekmes, un mūsdienās tos neuzskata.
Perspektīvas un prognozes
Doose sindroma gadījumā nevar sniegt vispārīgas prognozes par turpmāko gaitu. Tas ir ļoti atkarīgs no konkrētā veselība stāvoklis skartās personas un tāpēc var ievērojami atšķirties. Tomēr, kā likums, lielāko daļu simptomu var labi ierobežot ar pareizu uzturu un medikamentu lietošanu. Skartā persona cieš no smagas krampji, ko var mazināt, lietojot zāles. Tas arī normalizē pacienta turpmāko attīstību, lai tā varētu notikt bez ierobežojumiem. Tomēr smagos gadījumos slimnieki var pēkšņi zaudēt samaņu un nokrist zemē. Tā rezultātā var gūt dažādas traumas. Turklāt lielākajai daļai pacientu ir garīga prombūtne, tāpēc viņiem ir nepieciešams īpašs atbalsts skolā, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām pieaugušā vecumā. Tāpat cietušie ir atkarīgi no regulārām ārstu pārbaudēm. Ja Doose sindromu neārstē, tas pats un garīgi neārstē atpalicība rodas. Saglabājas arī muskuļu sūdzības, lai pacienti krītot varētu neatgriezeniski savainot sevi. Tas var arī ierobežot pacienta paredzamo dzīves ilgumu.
Profilakse
Tā kā līdz šim nav zināms cēlonis, Doose sindromu nevar novērst. Tomēr ir svarīgi, lai Doose sindroms tiktu ārstēts pēc iespējas agrāk, lai novērstu jebkādas sekas. Svarīgi, lai lēkmes tiktu dokumentētas, lai – ja aktīvās vielas nenes vēlamo rezultātu – ārsts varētu ātri reaģēt un izrakstīt citus preparātus. Dažreiz zāļu kombinācijas, hormoni un diētas ir panākumu atslēga.
Follow-up
Doose sindroma gadījumā pēcaprūpes parasti nav pasākumus vai skartajai personai pieejamās iespējas. Šajā gadījumā skartajai personai vispirms jāpaļaujas uz simptomu simptomātisku ārstēšanu, lai novērstu turpmākas komplikācijas un, sliktākajā gadījumā, skartās personas nāvi. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī tad, ja pacients vēlas bērnus. Iespējams, tas novērsīs sindroma pārmantošanu pēcnācējiem.Pacienti ar Dūsa sindromu galvenokārt ir atkarīgi no medikamentu lietošanas. Tas var daļēji nomākt un ierobežot epilepsijas lēkmes. Lietojot zāles, jārūpējas par to pareizu lietošanu, pie kam pacientam vienmēr jāievēro ārsta recepte. Neskaidrību vai šaubu gadījumā vienmēr konsultējieties ar ārstu vai farmaceitu. Kopumā taukaina diēta ar zemu ogļhidrātu diētu arī pozitīvi ietekmē turpmāko Dūza sindroma gaitu. Tam var būt nepieciešama arī speciālista palīdzība, lai izveidotu atbilstošu uztura plānu. Ja Doose sindroms tiek ārstēts savlaicīgi, tas parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Papildus medicīniskajai palīdzībai ir iespēja saņemt īpašu ketogenic diēta. Šī ir diēta ar zemu ogļhidrātu saturu, bet ārkārtīgi augstu tauku saturu. Šī diēta prasa lielu disciplīnu, jo vecākiem un viņu bērnam ir stingri noteikumi. Tas var ilgt mēnešus vai pat gadus un notiek ar profesionālu uztura konsultāciju atbalstu. Tā ietekme uz ķermeni ir neskaidra, un diēta ietver arī blakusparādības, piemēram, nogurums, aizcietējums or vemšana. Taču saskaņā ar gadījumu sēriju daži bērni, kas cieš no Dūsa sindroma, pēc diētas ir spējuši dzīvot bez krampjiem. Krampju gadījumā vecāki var sniegt lielu atbalstu savam bērnam. Tā kā krampju vērīga novērošana var būt noderīga, ieteicams tos ierakstīt dienasgrāmatas ierakstu veidā vai kā video. Jāņem vērā arī lēkmes ilgums. Lai gan krampji var izskatīties biedējoši, par laimi tas reti ir dzīvībai bīstams. Krampju laikā ir svarīgi saglabāt mieru un noņemt visus apkārt esošos priekšmetus. Var būt iespējams novietot segu vai mīkstu paklājiņu blakus krampjos bērnam. Pretējā gadījumā lēkmes laikā vēlams neapturēt bērna kustības. Parasti lēkme apstājas pati no sevis; ja tas ilgst pārāk ilgi, var palīdzēt ārkārtas medikamenti.
