Diagnoze
Metabolisma traucējumu jomā specializējas speciālists, kurš sevi dēvē par endokrinologu, endokrinoloģija ir iekšējo slimību priekšmets. Endokrinologs veic provizorisku diagnozi, pamatojoties uz aprakstītajiem simptomiem, un pēc tam var noteikt diagnozi, izmantojot īpašu asinis pārbaude. Šajā pārbaudē var noteikt noteiktu hormona prekursoru ievērojami paaugstinātā koncentrācijā.
Mantojums
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana adrenoģenitālais sindroms ir tā sauktā iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka to no skartās personas var nodot saviem pēcnācējiem. Slimība ir iedzimta autosomāli recesīvi. Piemēram, ja viens no vecākiem cieš no adrenoģenitālais sindroms un otram partnerim ir viena no divām bojātā gēna kopijām, pastāv 50% risks, ka arī bērns cieš no adrenogenitālā sindroma.
Terapija
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana adrenoģenitālais sindroms un tās simptomi parasti ir labi ārstējami, taču slimība nav izārstējama. Skartajiem nepieciešama hormonu aizstājterapija. Hormona kortizols, kuru fermentu deficīta dēļ nevar pietiekami daudz ražot, jālieto tablešu formā.
Kortizolu sauc arī par stresa hormonu. Tas nozīmē, ka stresa situācijās tas ievērojami palielinās. Tomēr, tā kā hormonu organismā nav iespējams saražot pietiekami daudz, bet tas tiek piegādāts tablešu formā, potenciālās stresa situācijās jārūpējas par devas palielināšanu.
Tie ietver operācijas, infekcijas un lielu fizisko piepūli. Ja vienlaikus rodas sāls zuduma sindroms, hormons aldosterons jālieto arī tablešu formā. Tomēr nevajadzētu nenovērtēt papildus hormonu aizstāšanai arī psiholoģisko slodzi, ko izraisa skartās sievietes maskulinizācija. Pacientiem, kuri cieš no klasiskā adrenoģenitālā sindroma un kuri jau ir dzimuši ar maskulinizētiem dzimumorgāniem, var palīdzēt ķirurģiskas iejaukšanās plastiskās ķirurģijas nozīmē. Lai vēl vairāk izvairītos no maskulinizācijas (mati, pinnes, dziļa balss), hormoni var pieņemt, kas darbojas kā pretinieks vīriešu dzimuma hormoniem, kuru daudzums ir pārmērīgs (antiandrogēni).
ilgums
Adrenogenitālais sindroms ir slimība, kuru nevar izārstēt. Tas nozīmē, ka to var ārstēt ar medikamentiem, bet tas nekad nepazūd. Zāles jālieto visu mūžu.
Vēlme radīt bērnus ar adrenogenitālo sindromu
Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta slimība. Tāpēc pastāv risks, ka slimība tiks nodota pēcnācējiem. Pacientiem, kuri cieš no šīs slimības un vēlas iegūt bērnu, jākonsultējas ar specializētu klīniku.
Tomēr jāatceras arī tas, ka sievietes un vīrieši ar adrenogenitālo sindromu bieži var būt neauglīgi. Sievietēm ar neklasisko adrenogenitālā sindroma formu ir salīdzinoši labas iespējas grūtniecību, taču arī viņu auglība bieži ir ierobežota. Sievietēm ar klasisko formu bieži nav iespēju palikt stāvoklī. Tomēr, lai to individuāli apspriestu un diagnosticētu, jākonsultējas ar specializētu medicīnas centru.
