Sinonīmi visplašākajā nozīmē
Trauslā kaulu slimība, iedzimta kaulu trauslums, fragilitas osseum
Definīcija
Osteogeneze imperfecta (trausla kaulu slimība) ir iedzimts Kolagēns līdzsvarot. Kolagēns ir saistaudi. Tas padara to kauli nenormāli trausls.
Gēnu mutācija ietekmē ne tikai kauli, Bet arī Cīpslas, saites, zobi un konjunktīvas no acs, jo Kolagēns ir sastopams arī visur. Trausla kaulu slimība ir iedzimts kolagēna traucējums līdzsvarot. Slimība ir iedzimta, un to papildina patoloģiska kaulu trauslums.
Tas galvenokārt ietekmē vielu iekšpusē kauli, kā rezultātā kauls zaudē daudz stabilitātes. Papildus kaulu lūzumiem (bieži lūzumi, med. lūzums), raksturīgās pazīmes ir arī kaulu malformācijas un arī maza auguma.
Tomēr garīgi pacienti ir neuzkrītoši. Pēc pubertātes kaulu lūzumu biežums samazinās, bet ar vecumu tas var atkal palielināties. Diagnoze trausla kaulu slimība parasti tiek izgatavots, pamatojoties uz rentgena stariem, uz kuriem ievērojami samazināts kaulu blīvums ir skaidri redzams.
Terapija sastāv no kaulu blīvums administrācija bifosfonāti. Kauli ir sašķelti arī iekšēji un ārēji. No ārpuses, piemēram, kājas ir iestrādātas šinī. Intramedulārais nagu, kas tiek ievietots kaulā un var ar to augt, izvelk kaulu no iekšpuses.
Izraisīt
Ir aizdomas, ka dažādas gēnu mutācijas ir osteogenesis imperfecta cēlonis. Ir vairāk nekā 200 I tipa kolagēna gēnu mutācijas. Tie atrodas 7. vai 17. hromosomā, un, ja šis gēns ir bojāts, kolagēna ražošana ir nepietiekama.
I tipa trauslās kaulu slimības gadījumā (skat. Zemāk) tiek ražoti normāli kolēģi, taču to ir pārāk maz. Visos citos veidos saražotais kolagēns ir bojāts un nespēj pietiekami veikt savu funkciju organismā. Dažas no gēnu mutācijām notiek arī spontāni un tādējādi no jauna.
Osteogenesis imperfecta var būt iedzimta gan autosomāli recesīvi, gan autosomāli dominējoša. Tas nozīmē, ka varbūtība pārmantot osteogenesis imperfecta nākamajai paaudzei būtībā ir atkarīga no individuālā veida. Ja ir osteogenesis imperfecta, kauls nevar pienācīgi pavairot, ti, tas nevar veidot jaunu kaulu un tādējādi nevar stabilizēties.
Kauli satur struktūru, kuru var iedomāties kā smalkas sijas (līdzīgas sūklim), kas ir savstarpēji saistītas. Viņi kaulam piešķir ārkārtas stabilitāti. Tieši šīs struktūras var būt šauras un reti sastopamas osteogenesis imperfecta.
Stikla kaulu slimībai (Osteogenesis imperfecta) ir dažādas formas. Vieglu formu gadījumā stikla kaulu slimība kļūst acīmredzama tikai gadu gaitā - piemēram, tāpēc, ka bērns atkārtoti cieš kaulu lūzumus. Vissmagākās stiklveida kaulu / osteogenesis imperfecta formas var padarīt jaundzimušo bērnu nederīgu dzīvei.
Jaundzimušais jau piedzimst ar vairākiem lūzumiem; pat nedzīvi dzimuši bērni var notikt sporādiski. Kopumā stiklveida kaulu slimība ir diezgan neviendabīga klīniskā aina (kas nozīmē, ka var apvienoties daudz dažādu simptomu). Tādējādi stiklveida kaulu slimības simptomiem var būt daudz dažādu, bez iespējas teikt, ka ir kāda īpaša pazīme, kas rodas visiem pacientiem.
Tipiski ir šādi: lūzumi (kaulu lūzumi) var notikt pat ar mazāko kustību, piemēram, pagriežoties gultā. Tas atkal ir atkarīgs no raksturlieluma smaguma. Pilnīgi iespējams, ka bērni šīs palielinātās kaulu trausluma dēļ pat nespēj iemācīties stāvēt vai pat staigāt.
Parasti cauruļveida kauli (roka un kakls) kāja kauli) un iegurņa kauli ietekmē slimība. Samazināta kaulu stabilitāte var arī izraisīt to saliekšanos lielā muskuļu sasprindzinājuma dēļ. Iekšējie orgāni var ietekmēt arī tie, jo tie sastāv arī no kolagēna.
Pēc tam šie orgāni laika gaitā zaudē arvien lielāku funkcionalitāti. Pacientiem ar stiklveida kauliem acīm redzami zilgani mirdz acis: kolagēna deficīta dēļ (arī konjunktīvas acs), koroīds zem mirdzumiem zilgani cauri. Tomēr ir svarīgi, lai pacientiem nebūtu garīgu vājumu (medicīniski to sauc arī par atpalicību).
- Lūzumi, arī galvaskausa
- Malformācijas
- bērnība
- Dzirdes zaudēšana
- Viegla ievainojamība
- Locītavu pārspriegojamība un
- Slikti zobi.
- IT tips. Tā ir visvieglākā Osteogensis imperfecta forma, un to bieži nenosaka uzreiz, bet tikai tad, kad bērni ir nedaudz vecāki un bieži kaut ko salauž (piemēram, mācīšanās iet). The fizisks parasti ir normāla, un kaulu deformācijas ir nelielas. Pēc pubertātes pacienti bieži kļūst vājdzirdīgi.
I tips Osteogenesis imperfecta ir visizplatītākais veids dzirdes zaudēšana iedzīvotāju skaitā.
- II tipa Dies ir vissmagākā osteoģenēzes forma ar gandrīz vai vispār dzīvotspējīgiem pacientiem, kuri bieži mira dzimšanas laikā vai neilgi pēc tās. Tikmēr ir aprakstīti gadījumi, kad bērni ar II tipu ir dzīvotspējīgi.
- IIID tips Pacientiem ar slimības III veidu ir ievērojami palielināts kaulu trauslums un augšanas aizture. Ieroči, kājas un mugurkauls ir stipri deformēti. Pacientiem bieži vien ir vajadzīgs ratiņkrēsls.
- IV tipa pacienti bieži vien ir arī maza auguma, bet mazāk smagi skarti nekā III tipa pacienti, lai gan var būt ļoti dažādas smaguma pakāpes, kaulu trauslums un kaulu deformācijas.
