Īpatnība
Lūzumus parasti novēro skartajiem bērniem līdz pubertātei. Tomēr šķiet, ka vislielākais lūzumu biežums ir pirmais izaugsmes lēciens apmēram 5 - 8 gadu vecumā. Pēc pubertātes lūzumi apstājas.
Katrā skartajā cilvēkā slimība var izpausties atšķirīgi. Osteoģenēze nepilnīga (trausla kaulu slimība) ir ļoti neviendabīga un individuāla slimība. Ir daudz cilvēku, kurus skar tikai nedaudz un kuriem gandrīz nav simptomu.
Ietekmētajai personai var parādīties daži no iepriekš minētajiem simptomiem, taču līdz šim ne visi. Diagnoze tiek noteikta, izmantojot Rentgenstūris. Tā kā “normāls”, ti, ciets kauls, uz tā parādās balts Rentgenstūrisun trauslais kauls iekšā nepilnīga osteoģenēze ir mazāk blīvs un tāpēc šķiet mazāk balts, slimību var viegli diagnosticēt. Vairumā gadījumu cauruļveida kauli un iegurnis ir deformēts.
Osteogenesis imperfecta terapija
Terapija slimības izārstēšanai nepilnīga osteoģenēze nav iespējams. Narkotikas līdz šim nav parādījušas nekādus ievērojamus panākumus slimības mazināšanā. Pacienti tiek ievadīti bifosfonāti (galvenokārt pamidronātu), lai stiprinātu kaulu vielu un tādējādi nodrošinātu intensīvāku fizioterapeitisko aprūpi.
Ietekme no bifosfonāti osteogenesis imperfecta ir ļoti labi izpētīts un pierādīts, jo tos izmanto arī osteoporoze. Turklāt šī terapija atvieglo kaulu sāpes un tādējādi stiprina bērnu fizioterapijas motivāciju. Bifosfonāti, tāpat kā citas zāles, ir saistītas ar blakusparādībām.
Īpaši svarīgi atzīmēt, ka bisfosfonāti jālieto pirms brokastīm. Tā kā šīs zāles uzbrūk gļotādai, pacientiem pēc to lietošanas nav atļauts gulēt pusstundu, lai izvairītos no barības vada gļotādas bojājumiem ar atpakaļplūsmu. Papildus ārēji pielietotām Osteogenesis imperfecta ortozēm, kas paredzētas lūzumu un deformāciju novēršanai, ir arī iespēja veikt Osteogenesis imperfecta ķirurģisko terapiju.
Naglas tiek ievietotas kauli kaulu stabilizēšanai un lūzumu novēršanai. Šeit grūtības ir tādas, ka bērnu augšanas plāksne nedrīkst tikt ievainota, ja vien tas ir iespējams, jo pretējā gadījumā kauli ir traucēts. Īpaši šim nolūkam ir tā sauktā Bailey Dubow nagla, kas tiek ievietota aiz augšanas plāksnes.
Šie nagi sastāv no divām daļām un ir izvelkami (salīdzināmi ar aizkaru stieni), lai tie praktiski augtu kopā ar bērnu. Tie nenovērš lūzumus, bet tur kaulu taisni. Liela šo nagu priekšrocība ir tā, ka tās nav jānoņem un tādējādi tās paliek kaulā visu mūžu.
