Tērnera sindroms (sinonīmi: 45, X / 46, XX mozaīka; 45, X / 46, XY mozaīka; dzimumdziedzeru disgenēze; 45, X kariotips; 46. kariotips, X iso (Xq); 46. kariotips, X ar anomālijām gonosomās, izņemot iso (Xq ); mozaīka 45,, X / šūnu līnijas ar gonosomu anomāliju; dzimuma Tērnera anomālija hromosomas; Tērnera sindroms; Ulriha-Tērnera sindroms; Ulriha-Tērnera sindroms (UTS); X0 sindroms; X monosomija; ICD-10 Q96.-: Tērnera sindroms) ir iedzimts traucējums, kurā hromosomu aberācijas (dzimuma anomāliju) dēļ hromosomas), divu ķermeņa dzimuma hromosomu vietā visās ķermeņa šūnās vai to daļā ir tikai viena funkcionālā X hromosoma. Pastāv arī gadījums, ka otrā X hromosoma atrodas, bet strukturāli mainīta.
Tērnera sindroms rodas tikai meitenēm vai sievietēm. Hromosomu anomāliju dēļ ir augšanas un dzimuma deficīts hormoni.
Klīniskā aina ir saistīta ar visdažādākajiem simptomiem (sk. “Simptomi - sūdzības”). Sindroms ir pilnībā izteikts, ja trūkst vienas X hromosomas. Raksturīgi ir īss augums un pubertātes neesamība.
Slimības cēlonis ir spontānas mutācijas. Tērnera sindromu nevar pārmantot.
Frekvences maksimums: Tiek lēsts, ka aptuveni 3% sieviešu embriju ir funkcionāls Tērnera sindroms, bet tikai 1-2% nemirst grūtniecība.
Izplatība (saslimstība ar slimībām) ir 0.0004% dzīvu sieviešu dzimšanas gadījumā (pasaulē).
Saslimstība (jaunu gadījumu biežums) ir aptuveni 10 gadījumi uz 100,000 XNUMX iedzīvotāju gadā starp dzīvām dzimstošām sievietēm (pasaulē).
Kurss un prognoze: Pirmās Tērnera sindroma pazīmes var redzēt jau piedzimstot. Tādējādi limfedēma (limfas šķidruma aizture audos), kā arī pterygium colli (spārna formas sānu kakls krokas / spārns āda) tiek novēroti. Pubertātes laikā nav menstruācija kā arī nepietiekama dzimumam raksturīgo īpašību attīstība. Arī ķermeņa augšana ir ievērojami samazināta. Tērnera sindromam ir tikai neliela ietekme uz kognitīvo spēju. Būtiskas attīstības problēmas novērojamas tikai 10% gadījumu. 2% gadījumu dabisks grūtniecība var rasties, bet saistīts ar lielu abortu (spontāno abortu) biežumu.Terapija ar izaugsmi un dzimumu hormoni ļauj ietekmētajām personām vadīt aptuveni normāla dzīve.
Mirstība (mirušo skaits noteiktā periodā, salīdzinot ar attiecīgo iedzīvotāju skaitu) ir tikai nedaudz palielināts salīdzinājumā ar parasto iedzīvotāju skaitu. Palielinoties vecumam, pastāvīgi samazinās mirstības risks iedzimtu patoloģiju (īpaši sirds patoloģiju) dēļ.
Blakus slimības (vienlaicīgas slimības): Tērnera sindroms arvien vairāk tiek saistīts ar vielmaiņas traucējumiem, īpaši aptaukošanās.
Tērnera sindroms rada attīstības risku hemofilija (asiņošanas traucējumi) daudz augstāks, jo trūkst parastās otrās funkcionālās X hromosomas.
