Duchenne tipa muskuļu distrofija: simptomi, sūdzības, pazīmes

Var norādīt šādi simptomi un sūdzības Duchenne muskuļu distrofija tips (mod. pēc):

Simptomi vecums Apraksts
Nespecifiski agrīnie simptomi 0-3 mēnešiem Paceļoties no guļus stāvokļa, vadītājs netiek aktīvi nēsāts.
Līdz 3 mēnešiem Samazināta, lēna un nekoordinēta roku un kāju kustība
Nav galvas stājas kontroles
Līdz 6 mēnešiem Limp un enerģijas trūkuma kopējais iespaids
Nav aktīvas objektu satveršanas un satveršanas
Nav aktīvu ripināšanas kustību
Līdz 9 mēnešiem Nav aktīvas rāpošanas
Nav brīvas sēdes
līdz 12 mēnešiem Neviena aktīva pacelšanās stāvus stāvoklī
Līdz 15 mēnešiem Uz mēbelēm / sienām nedrīkst mirgot
līdz 18 mēnešiem Bezmaksas pastaigas nav pieejamas līdz 18 mēnešiem! (Nepieciešama CK pārbaude)
Kognitīvās un valodas attīstības kavēšanās Līdz 14 mēnešiem Neatbild, piemēram, zvanot uz savu vārdu
Nerunā skaidri atpazīstamas zilbju virknes (piemēram, “dadada,“ bababa ”)
Muskuļu novēloti simptomi 3-5 gadiem Bieža krišana - grūtības ekspluatācijas/ lekt / kāpt pa kāpnēm.
Teļa hipertrofija
Kāju pirkstu piesitiena gaita
Ceļa hiperekstensija staigājot
Taisnošana no noslieces uz stāvēšanu tiek veikta ar pašu roku palīdzību (= pozitīva Gowersa zīme)
Samazināta fiziskā izturība, salīdzinot ar vienaudžiem

CK skrīnings muskuļu distrofiju noteikšanai.

1. kritērija un vismaz viena no 2. līdz 4. kritērija piemērojamība attaisno selektīvu CK skrīningu, lai apstiprinātu aizdomas par Duchenne tipa klātbūtni muskuļu distrofija. 1. vīriešu dzimums (obligāti)
2. nespecifiska attīstības kavēšanās (ietekmē motoriku, mācīšanās kā arī valoda).
3. nespēja sasniegt bezmaksas pastaigu 18 mēnešu vecumā
4. neskaidra transamināžu līmeņa paaugstināšanās (skatīt laboratorijas diagnostiku zemāk).