Var norādīt šādi simptomi un sūdzības Duchenne muskuļu distrofija tips (mod. pēc):
Simptomi | vecums | Apraksts |
Nespecifiski agrīnie simptomi | 0-3 mēnešiem | Paceļoties no guļus stāvokļa, vadītājs netiek aktīvi nēsāts. |
Līdz 3 mēnešiem | Samazināta, lēna un nekoordinēta roku un kāju kustība | |
Nav galvas stājas kontroles | ||
Līdz 6 mēnešiem | Limp un enerģijas trūkuma kopējais iespaids | |
Nav aktīvas objektu satveršanas un satveršanas | ||
Nav aktīvu ripināšanas kustību | ||
Līdz 9 mēnešiem | Nav aktīvas rāpošanas | |
Nav brīvas sēdes | ||
līdz 12 mēnešiem | Neviena aktīva pacelšanās stāvus stāvoklī | |
Līdz 15 mēnešiem | Uz mēbelēm / sienām nedrīkst mirgot | |
līdz 18 mēnešiem | Bezmaksas pastaigas nav pieejamas līdz 18 mēnešiem! (Nepieciešama CK pārbaude) | |
Kognitīvās un valodas attīstības kavēšanās | Līdz 14 mēnešiem | Neatbild, piemēram, zvanot uz savu vārdu |
Nerunā skaidri atpazīstamas zilbju virknes (piemēram, “dadada,“ bababa ”) | ||
Muskuļu novēloti simptomi | 3-5 gadiem | Bieža krišana - grūtības ekspluatācijas/ lekt / kāpt pa kāpnēm. |
Teļa hipertrofija | ||
Kāju pirkstu piesitiena gaita | ||
Ceļa hiperekstensija staigājot | ||
Taisnošana no noslieces uz stāvēšanu tiek veikta ar pašu roku palīdzību (= pozitīva Gowersa zīme) | ||
Samazināta fiziskā izturība, salīdzinot ar vienaudžiem |
CK skrīnings muskuļu distrofiju noteikšanai.
1. kritērija un vismaz viena no 2. līdz 4. kritērija piemērojamība attaisno selektīvu CK skrīningu, lai apstiprinātu aizdomas par Duchenne tipa klātbūtni muskuļu distrofija. | 1. vīriešu dzimums (obligāti) |
2. nespecifiska attīstības kavēšanās (ietekmē motoriku, mācīšanās kā arī valoda). | |
3. nespēja sasniegt bezmaksas pastaigu 18 mēnešu vecumā | |
4. neskaidra transamināžu līmeņa paaugstināšanās (skatīt laboratorijas diagnostiku zemāk). |