1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.
- Molekulārā ģenētiskā testēšana - DMD mutāciju analīze gēns X hromosomā.
- Seruma analīzes
- Mircro RNS (nekodējošu RNS forma, tādējādi nekodējot olbaltumvielas: miR-1, miR-133 un miR-20) [↑]
- Transamināzes [↑]
- Kreatīnkināze (CK) [Duchenne muskuļu distrofija: paaugstināta 10-100 reizes]
Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskateutt. - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.
- Molekulārā ģenētiskā testēšana
- gēns EMD olbaltumvielām emerīnam X hromosomā (pateicoties Emery-Dreifuss muskuļu distrofija).
- gēns SMCDH1 un citi 18. hromosomas gēni, kas saistīti ar facio-scapulo-humeral muskuļu distrofija (FSHD).
- No dažādiem gēniem, kas saistīti ar ekstremitāšu-jostu distrofiju.
- SMN1 gēns 5. hromosomā (mugurkaula muskuļu atrofijas dēļ).
- X hromosomas AR gēns (tospinobulbar muskuļu atrofijas dēļ Kenedija tips).
- HIV tests
- Tensilona tests: iv pārvalde īslaicīgas darbības holīnesterāze inhibitors Tensilona tests ir pozitīvs, ja ir uzlabojusies kustību veiktspēja (atkārtota acu atvēršana un aizvēršana), salīdzinot ar konstatējumiem pirms injekcijas → neiromuskulārās transmisijas slimības pierādījumi) - ja ir aizdomas par Lamberta-Ītona-Ruka sindromu.
