Terapija
Slimības pamatā ir iedzimts ģenētisks defekts, kas apgrūtina ārstēšanu, jo nav iespējams ārstēt pamatcēloņu. Tāpēc ārstēšana galvenokārt balstās uz pacientu stāvoklis, kaut arī bez simptomiem pacienti, kuri vēl nav cietuši a tromboze nav nepieciešamas pastāvīgas zāles. Tomēr iepriekš aprakstītās riska situācijas gadījumā viņiem ieteicams informēt ārstējošos ārstus par slimības klātbūtni, lai nodrošinātu pietiekamu daudzumu antikoagulantu, piemēram, heparīns var nodrošināt.
Vairumā gadījumu pacienti gadiem ilgi paliek neuzkrītoši, un slimība tiek diagnosticēta tikai pirmajā tromboze notiek. Tas tomēr nozīmē, ka šiem pacientiem ieteicams veikt terapiju ar antikoagulantiem, lai novērstu jaunu trombu veidošanos. Tā kā K vitamīns ir nepieciešams svarīgu koagulācijas faktoru sintēzei, ilgstošai ārstēšanai ieteicams lietot K vitamīna antagonistus (antagonistus), piemēram, Marcumar.
Tie izspiež K vitamīnu no plazmas koagulācijai nepieciešamo faktoru sintēzes, tāpēc trūkstošā proteīna S un C inhibējošā iedarbība vairs nav “svarīga”. Ja olbaltumvielu S deficīts ir zināms, ka tā pastāv grūtniecēm, tās laikā ieteicams rūpīgāk novērot un, ja nepieciešams, ārstēt ar antikoagulantiem grūtniecība lai izvairītos no tromboze un saistīti grūtniecības komplikācijas. Tā kā slimība nav iedzimta kopā ar dzimumu hromosomas, sievietes un vīrieši ir vienādi skarti.
Turklāt to sauc par dominējošu mantojumu, jo pat izmaiņas tikai vienā no diviem atbildīgajiem gēniem izraisa deficīta attīstību. Rezultātā varbūtība pārnēsāt arī a olbaltumvielu S deficīts ir 50 procenti pirmās pakāpes asinis radinieki (vecāki, bērni, brāļi un māsas). Tomēr, tā kā deficīts pats par sevi nav automātiski saistīts ar trombozes attīstību, daudzi pacienti tiek atpazīti tikai pēc gadu desmitiem. Ja ir zināma deficīta klātbūtne ģimenē, pirmās pakāpes radinieku pārbaude, īpaši sievietes reproduktīvā vecumā, vai pirms terapijas ar estrogēni (sieviešu dzimums hormoni) var būt diezgan noderīga. Pārbaude parasti ir iespējama bez problēmām, sākot no sešu mēnešu vecuma, izņemot “skrīninga izmeklējumus”, ja ģimenē ir zināms gadījums.
Visi šīs sērijas raksti:
