Kādas ir pigmentozā retinīta formas?
Kā jau minēts sākumā, retinīts pigmentosa būtībā ir kolektīvs termins dažādām slimībām, kurās notiek līdzīgi procesi. Dažādos tehniskās literatūras darbos klasifikācija dažreiz ir atšķirīga, taču būtībā var atšķirt trīs grupas Retinīts pigmentoze: Papildus šīm trim pamatformām ir arī citas pigmenta retinīta formas, kuras nevar skaidri piešķirt vienai no šīm grupām. Tie ietver ārkārtīgi reti ārstējamas retinīts pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei sindroms (pazīstams arī kā abetalipoproteinēmija) un Refsum sindroms.
Šeit laba sadarbība ar vielmaiņas un uztura speciālistu ir būtiska, lai varētu kontrolēt slimību.
- Primārais pigmentozais retinīts
- Saistītais retinīts pigmentosa
- Pseido-retinīts pigmentosa.
Līdz šim tekstā ārstētie simptomi un procesi acī ir primārais retinīts, no kura cieš 90% skarto. Precīzi šīs slimības pamatā esošie ģenētiskie cēloņi vēl nav pietiekami izpētīti.
Līdz šim bija iespējams tikai noteikt, ka skartajos ir dažādas izmaiņas ģenētiskajā sastāvā un dažādi olbaltumvielu defekti. Tādējādi slimības gaita katram cilvēkam var būt diezgan atšķirīga, tikai pēdējā stadija ar pilnīgu tīklenes fotoreceptoru zudumu visiem ir identiska. Ja pigmentozais retinīts nenotiek vienatnē, bet pacienti cieš no citiem simptomi, kas nav saistīti ar aci, to sauc par saistīto pigmenta retinītu, parasti kā daļēju sindroma simptomu. Biežas blakus slimības var būt dzirdes problēmas, muskuļu vājums pret muskuļu paralīzi, staigāšanas traucējumi, augšanas traucējumi, problēmas ar ļoti zvīņainu un gaismas jutīgu ādu, garīga invaliditāte, iedzimtas cistiskās nieres un / vai sirds malformācijas un sirds aritmija.
Divi visbiežāk sastopamie sindromi ir tā sauktais Ushera sindroms un Bardet-Biedl sindroms. Savukārt pseido-retinīts pigmentosa jeb fenokopija ir tad, kad pacientiem parādās raksturīgi iepriekš aprakstītie primārā retinīta pigmenta simptomi, taču nav iespējams noteikt iedzimtus komponentus, un tīklenes šūnu iznīcināšanu izraisīja citas slimības. Tas var notikt, piemēram, ar autoimūnām slimībām, iekaisumu vai pat saindēšanos (ar indēm vai pat ar zālēm vai citām vielām).
Starp raksturīgajiem simptomiem, kas rodas, smaguma pakāpe un simptomu rašanās secība katram cilvēkam var būt atšķirīga. Retinitis pigmentosa gadījumā redzes lauks pakāpeniski samazinās redzes šūnu iznīcināšanas dēļ. Parasti tas arvien vairāk sašaurinās no perifērijas zonām, līdz pašā centrā paliek tikai neliela redzes šūnu palieka.
To parasti sauc par “tuneļa redzamību” vai “caurules redzamību”. Tikai nosaukums pat labi neietekmētajam diezgan labi parāda, kā var iedomāties šo ierobežotās redzes formu. Redzes asums, no otras puses, joprojām var būt pietiekami labs, lai būtu cilvēki, kuriem tas ir vajadzīgs AIDS piemēram, neredzīga cilvēka nūjiņa, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi, bet tomēr spēj lasīt avīzi vai grāmatu.
Diemžēl šī kombinācija veseliem cilvēkiem bieži rada pieņēmumu, ka tie, kas cieš no pigmenta retinīta, tikai simulē redzes traucējumus. Tāpat nav nekas neparasts, ka cietušie par sava redzes lauka ierobežojumiem uzzina tikai pēc starpgadījuma vai pat nelaimes gadījuma, jo smadzenes ļoti labi spēj kompensēt neveiksmes redzes laukā un, neskatoties ne uz ko, aprēķināt labu apkārtnes tēlu. Daudziem retinīta pigmentosa pacientiem neveiksmes izpaužas pavisam citādi, piemēram, kā apļveida gredzens ap fokusa punktu (tā sauktais gredzens). skotoma) vai kā atšķirīgi sadalīti melni plankumi.
Reti, bet principā ir iespējams arī redzes lauka kļūmju sākums centrā, makulas vietā (visstiprākās redzes vieta tīklenē). Tad tiem, kas ir cietuši, ir nepieciešams AIDS piemēram, palielinot brilles un tamlīdzīgi ļoti agrīnā stadijā, lai varētu asi atpazīt objektus, kamēr orientācija kosmosā joprojām ir salīdzinoši labi saglabāta. Tā kā retinitis pigmentosa stieņi tiek ietekmēti pirms konusi, nakts simptoms aklums notiek daudz agrāk nekā redzes lauka zudums.
Pacientam tas nozīmē, ka viņš vai viņa ir gandrīz akls naktī un ir atkarīgs no palīdzības, turpretī ar pietiekamu apgaismojumu viņš vai viņa nepamana būtiskus ierobežojumus. Tiklīdz tiek ietekmēti arī konusi, rodas aprakstītās neveiksmes redzes laukā un paaugstināta gaismas jutība, pacienti ātri tiek apžilbināti, un tumšākas attēla daļas izceļ spilgtākas. Tas ir saistīts ar faktu, ka kontrasta uztvere cilvēka acs rodas tikai blakus esošo konusu mijiedarbībā.
Tomēr, ja tie ir bojāti, tiek traucēta ne tikai krāsu uztvere, bet arī kontrasta uztvere. Šo simptomu vēl vairāk saasina glaukoma, kas bieži rodas pacientiem, kuri cieš no pigmentozā retinīta. Objektīvs kļūst duļķains un vairs nespēj pienācīgi apvienot ienākošo gaismu, bet drīzāk to izkliedē, kas vēl vairāk pastiprina atspulgu efektu.
Tā kā retinitis pigmentosa stieņi tiek ietekmēti pirms konusi, nakts simptoms aklums notiek daudz agrāk nekā redzes lauka zudums. Pacientam tas nozīmē, ka viņš vai viņa ir gandrīz akls naktī un ir atkarīgs no palīdzības, turpretī, ja ir pietiekams apgaismojums, viņš vai viņa nepamana nekādus būtiskus ierobežojumus. Tiklīdz konusi tiek uzbrukti arī turpmākajā ārstēšanas laikā procedūras laikā rodas aprakstītās neveiksmes redzes laukā un paaugstināta gaismas jutība, pacienti ātri tiek apžilbināti, un tumšākas attēla daļas pārspēj gaišākas. Tas ir saistīts ar faktu, ka kontrasta uztvere cilvēka acs rodas tikai kaimiņu konusu mijiedarbībā.
Tomēr, ja tie ir bojāti, tiek traucēta ne tikai krāsu uztvere, bet arī kontrasta uztvere. Šo simptomu vēl vairāk saasina glaukoma, kas bieži rodas pacientiem, kuri cieš no pigmentozā retinīta. Objektīvs kļūst duļķains un vairs nespēj pienācīgi apvienot ienākošo gaismu, bet drīzāk to izkliedē, kas vēl vairāk pastiprina atspulgu efektu.
- Redzes lauka sašaurināšanās un zaudēšana
- Nakts aklums vai pat gaišā krēslā samazināja redzi
- Fotosensitivitāte
- Traucēta krāsu uztvere un
- Ievērojami ilgāks laika periods, līdz acis ir pielāgojušās dažādiem gaismas apstākļiem un kontrastiem
Līdz šim joprojām nav iespējams izārstēt pigmentozo retinītu. Daži pētījumi norāda uz nedaudz lēnāku slimības gaitu, lietojot A vitamīnu. Citi uzskata hiperbariska skābekļa terapija būt noderīgam.
Gēnu terapijas pieejas un cilmes šūnu terapija, kas mēģina uzbrukt slimībai tās cēloņā, defektīvajos gēnos, pašlaik tiek tikai pētīta un vēl nav pārbaudīta. Apspriež arī tīklenes implantus, kas paredzēti kā protēzes. Cilvēkiem, kas cieš no pigmenta retinīta, daudzas no jau aprakstītajām acs vai tīklenes funkcijām vairs nav iespējamas, pateicoties stieņu un konusu iznīcināšanai.
Gaismas receptori slimības gaitā pamazām nomirst, parasti vispirms ietekmējot stieņus un pēc tam konusus. Atkarībā no tā, kur receptoru iznīcināšana ir vissmagākā, var rasties dažādas redzes lauka neveiksmes un dažādas funkcionālas nepilnības. Vairumā gadījumu Retintis pigmentosa izraisa iedzimtas vai spontānas noteiktu gēnu mutācijas, kas noved pie tīklenes vai stieņu un konusu deģenerācijas.
Ja pigmenta retinīta pamatā nav iedzimta sastāvdaļa, to sauc arī par pigmenta pseido retinītu, tādā gadījumā arī fotoelementi tiek iznīcināti. Izraisītāji ir, piemēram, autoimūnas slimības vai iekaisuma procesi. Ikviens, kurš atklāj, ka viņiem ir Retinitis pigmentosa, agrāk vai vēlāk, iespējams, uzdos sev jautājumu, vai šī slimība ir iedzimta, vai ar kādu pārliecību izraisītāji gēni tiks nodoti pēcnācējiem.
Gēnu skaits, kas var izraisīt pigmenta retinīta attīstību, nav skaidrs. Līdz šim ir identificēti vairāk nekā 45 gēni, kur mutācijas varētu būt slimības cēlonis. Pirms var izteikt apgalvojumus par mantojuma varbūtību, ir jāveic precīza diagnoze, kas ietver ģenētisko pārbaudi.
Kopumā var teikt, ka vairāk nekā 50% no visiem pacientiem, kas cieš no pigmenta retinīta, dzemdē bērnus ar pilnīgi veselām acīm (šeit tiek pieņemts, ka tas skar tikai vienu no diviem vecākiem). Pārējiem 50% ir 50% iespēja iegūt veselīgus bērnus. Tomēr 100% drošību veselīgam bērnam nevar paredzēt.
Slimības pamatā var būt dažādas gēnu mutācijas, kā arī dažādi iedzimšanas procesi. Tomēr lielākā daļa līdz šim atklāto gēnu seko monogenētiskam mantojumam. Tas nozīmē, ka kaitīgā mutācija attiecas tikai uz vienu gēnu un neietekmē vairākus. Iedzimtos faktorus var nodot pārsvarā autosomāli, autosomāli-recesīvi, kā arī gonosomāli (galvenokārt tā ir X-hromosoma).
