Bourneville-Pringle sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Bourneville-Pringle sindroms ir pazīstams kā smadzeņu audzēju triāde ar epilepsiju un attīstības kavēšanos, ādas bojājumiem un izaugumiem citās orgānu sistēmās. Slimību izraisa divu gēnu - TSC1 un TSC2 - mutācija. Terapija ir simptomātiska, koncentrējoties uz epilepsiju. Kas ir Bourneville-Pringle sindroms? Medicīniskais termins Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringle sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Neirokutāns sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Neirokutāniskie sindromi ir iedzimti traucējumi, kam raksturīgas neiroektodermālas un mezenhimālas malformācijas. Papildus klasiskajām četrām phakomatoses (Bourneville-Pringle sindroms, neirofibromatoze, Sturge-Weber-Krabbe sindroms, Von Hippel-Lindau-Czermak sindroms), neirokutāniskie sindromi ietver arī vairākus citus traucējumus, kas izpaužas uz ādas un centrālās nervu sistēmas. Kas ir neirokutāna sindroms? Traucējumi, kas ir neirokutāniskie sindromi… Neirokutāns sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana