Neirokutāni sindromi ir iedzimti traucējumi, kam raksturīgas neiroektodermālās un mezenhimālās malformācijas. Neurokutānie sindromi papildus klasiskajām četrām fakomatozēm (Bourneville-Pringle sindroms, neirofibromatoze, Sturge-Weber-Krabbe sindroms, Von Hippel-Lindau-Czermak sindroms) ietver arī virkni citu traucējumu, kas izpaužas āda un centrālais nervu sistēmas.
Kas ir neirokutāns sindroms?
Traucējumi, kas ir neirokutāni sindromi, viss ir saistīts ar iedzimtām displāzijām, kas attīstās embrija periodā. To var izskaidrot ar to, ka rodas gan neiroektodermas, gan mezenhimālas malformācijas. Neiroektoderma ir ārējā dīgļlapu (ektoderma) daļa. The nervu sistēmas attīstās no neiroektodermas embrija periodā. Mesenhīms ir “embrija saistaudi“. No tā attīstās dažādas cilvēka ķermeņa struktūras - saistaudi, skrimslis audi kauli, Cīpslas, muskuļu audi, asinis un taukaudi. Šīs malformācijas, kas attīstās embrija periodā, var izmantot, lai izskaidrotu, kāpēc āda un centrālais nervu sistēmas tiek ietekmēti. Neirokutānu sindromi ietver gan ļaundabīgus, gan labdabīgus audzējus.
Cēloņi
Tā kā neirokutāni sindromi ir iedzimti traucējumi, cēlonis ir skaidrs. Ir izmaiņas a gēns kas ir iedzimta un ir atbildīga par displāzijām. Pēc tam simptomu parādīšanos izraisa malformācijas, kas rodas sindroma gaitā. Jau embrija stadijā malformācijas veidojas uz neiroektodermu un mezenhīmu. Neiroektoderma embriju periodā attīstās nervu sistēmā, kas izskaidro neiroloģiskos simptomus. Audzēji var attīstīties no mezenhīma. Tās sauc par mezenhimomām. Ļaundabīgi audu audzēji, kas rodas mezenhimā, tiek saukti par sarkomām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi, sūdzības un pazīmes dažādās slimībās, kas sagrupētas kā neirokutānas sindromi, atšķiras. Šī iemesla dēļ šeit ir jādiferencē. Neirokutānas sindromi, pirmkārt, ietver klasiskās phakomatozes:
- Bourneville-Pringle sindroms (bumbuļu smadzeņu skleroze).
- neurofibromatosis
- Fon Hipela-Lindau sindroms
- Stērža-Vēbera-Krabes sindroms
No otras puses, citas slimības un sindromi:
- Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms
- Luija Bāra sindroms
- DeSanctis-Cacchione sindroms
- Makkūna-Olbraita-Šternberga sindroms
- Leskes sindroms
- Pēca-Jēgera sindroms
- Bogaerta-Divry sindroms
- Gorlina-Golca sindroms
- Groenblad-Strandberg sindroms
- Klippel-Trenaunay sindroms
- Godfrīda-Prika-Kerola-Prenkena sindroms
- Maffucci sindroms
- Oslera-Vēbera-Rendu sindroms
- Disrafijas sindroms
Tālāk ir sniegti Bourneville-Pringle sindroma kā klasiskās fakomatozes, disrāfijas sindroma kā “cita veida” piemēri. neirokutāns sindroms”Un Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms kā a stāvoklis kas var tikt klasificēti kā neirokutāni sindromi. Bourneville-Pringle sindroms ir pazīstams arī kā bumbuļveida smadzeņu skleroze un ir saistīts ar vairākiem dažādiem simptomiem. Bumbuļu smadzeņu skleroze tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Tiek uzskatīts, ka spontāno mutāciju līmenis ir augsts, un rezultātā 50 procentiem cilvēku ar šo slimību ir jauna mutācija. Bourneville-Pringle sindroma galvenie simptomi ir sebuma adenoma, epilepsija un garīga atpalicība. Adenoma sebaceum rezultātā attīstās daudzas mazas tauku dziedzeri ap seju. Papildus aprakstītajiem simptomiem var rasties daudzi citi simptomi, kas galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu, āda un niere. Smagie slimību simptomi parasti tiek pamanīti zīdaiņa vecumā. Veicot datortomogrāfisko diagnostiku, redzamās periventrikulārās kalcifikācijas ir raksturīgas bumbuļveida smadzeņu sklerozei. Disirafijas sindroms ir kolektīvs nosaukums kombinētām malformācijām, kas rodas deficīta dēļ muguras smadzenes primāro neironu plākšņu aizdegšanās vai traucējumi. Sindroms ir iedzimta konstitucionāla anomālija. Simptomātiska ir “atvērta mugura” (spina bifida), pēdu deformācijas, mugurkaula malformācijas ar sekundāru kifoze un / vai skolioze, sakrāls hipertrichoze, piltuve lāde, neiroloģiski trofiski traucējumi, apakšējo ekstremitāšu jutīgums un kustību funkcija, mugurkaula refleksu anomālijas, sfinktera vājums, rīkles un uroģenitālā trakta plaisas, foveola coccygea, četrupirksts vagas, hipertelijas un psihiski traucējumi. Bonnet-Dechaume-Blanc sindromu raksturo vadītājs un smadzeņu kuģi, sejas izmaiņas un anomālijas asinis kuģi tīklenes. Jāatzīmē, ka šis sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams un 132. gadā visā pasaulē bija zināmi tikai 2009 gadījumi. Šeit abi dzimumi tika skarti aptuveni vienādi bieži. Attiecībā uz sindroma patofizioloģiju ir daudz patoloģisku savienojumu starp artēriju un vēnu sistēmu. Turklāt tīklenes zonā un centrālajā nervu sistēmā, it īpaši mezencefalonā, kas ir daļa no tīklenes, ir sastopamas daudzas tā sauktās stīgu angiomas un arteriovenozās aneirismas. smadzenes kāts. Slimība ir iedzimta, embrija attīstības traucējumi rodas septītajā nedēļā grūtniecība. Cēlonis vēl nav zināms. Sindromu lielākā daļa ekspertu klasificē kā neirokutāns sindroms, bet daži veic atšķirīgu klasifikāciju. Viens aspekts, kas iestājas pret neirokutānu sindromu klasifikāciju, ir fakts, ka sindroms nav iedzimta slimība. Simptomi ir izmaiņas sejā nedabiski izvirzītas asinis kuģi, Nistagms, glaukoma un deguna asiņošana. Exophthalmos (parasti vienpusējas), tīklenes asiņošana, stiklveida ķermeņa asiņošana, epilepsija, un smadzeņu asiņošana var arī notikt. Smadzeņu asiņošana ir sadalīta subarahnoidālā asiņošana un epidurāla asiņošana. Intraokulāri asiņojumi (šajā gadījumā tīklenes asiņošana un stiklveida humors) vadīt uz ilgtermiņa aklums. Diagnozi nosaka oftalmoskopija, perimetrija, MRI, CT un digitālā atņemšana angiogrāfija. Sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Šim nolūkam tiek izmantotas asinsvadu malformācijas, lāzera koagulācijas un embolizācijas ķirurģiskas ārstēšanas metodes.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnoze un slimības gaita ir atkarīga no konkrētā sindroma vai slimības, un to nevar vispārīgi noteikt visiem neirokutānajiem sindromiem.
Komplikācijas
Neirokutāns sindroms daudzveidības dēļ var izraisīt dažādas komplikācijas. Ir zināms, ka visi šī sindroma traucējumi ir saistīti ar nervu sistēmas un ādas malformācijām. Radušās komplikācijas ir atkarīgas no konkrētās pamata slimības. Tādējādi katram atsevišķam neirokutānam traucējumam var vadīt lielākā vai mazākā mērā līdz komplikācijām. Piemēram, Bourneville-Pringle sindroms, ko sauc arī par bumbuļu smadzeņu sklerozi, vienmēr noved pie garīgas atpalicība papildus epilepsija. Smagos gadījumos dažreiz šeit attīstās ļaundabīgi audzēji. Pastāvīgās epilepsijas lēkmes un audzēji bieži krasi saīsina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. 1. tipa neirofibromatoze var arī vadīt dažu faktiski labdabīgu audzēju (neirofibromu) ļaundabīgai deģenerācijai. Turklāt redzes nervs dažreiz ietekmē audzēji. Pusei pacientu ar šo slimību papildus mugurkaula izliekumam attīstās arī kaulu cistas (skolioze). Savukārt Stērža-Vēbera-Krabes sindromu raksturo asinsvadu malformācija, kas rada risku saslimt ar glaukoma kā arī garīgo atpalicība daudzo epilepsijas lēkmju dēļ. Epilepsijas, glaukoma ar risku aklums, un citi neiroloģiski deficīti rodas arī citu neirokutāna sindroma traucējumu gadījumā. Var izraisīt arī dažas slimības smadzeņu asiņošana. Dažos gadījumos rodas vairāki ādas audzēji, piemēram bazālo šūnu karcinoma, Among others. Dzirdes zaudēšana vai pat kurlums tiek novērots arī dažās sindroma slimībās.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Kad ādas izmaiņas, tiek pamanīti neiroloģiski traucējumi un citi simptomi, kas var liecināt par neirokutānu sindromu vai citu nopietnu stāvoklis, jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ietekmētajām personām vislabāk ir nekavējoties konsultēties ar ārstu, ja simptomi kļūst smagāki vai tiek pamanītas tipiskas komplikācijas, piemēram, kustību traucējumi vai asiņošana no ādas. Medicīniskais padoms ir jāmeklē vēlākais tad, kad slimības pazīmes ietekmē labsajūtu vai ja ir orgānu iesaistīšanās. ir aizdomas. Cilvēki, kuri uztur neveselīgu dzīvesveidu vai ir nepilngadīgi uzsvars ir īpaši uzņēmīgi pret neirokutāna sindroma attīstību. Audzēju pacienti un cilvēki, kuri jau cieš no sarkomām, arī ietilpst riska grupās, un viņiem jebkurā gadījumā šīs sūdzības jānoskaidro. Vecākiem, kuri dažas nedēļas līdz mēnešus pēc piedzimšanas pamana bērna izskata vai stājas izmaiņas, jākonsultējas ar savu pediatru. Iespējamie kaulu bojājumi vai lūzumi norāda uz nopietnu stāvoklis tas nekavējoties jāprecizē. Neirokutānu sindromu var diagnosticēt speciālists neiroloģisku traucējumu gadījumā. Atkarībā no simptomiem ārstēšanā var iesaistīties dermatologi, oftalmologi, ortopēdi un citi speciālisti. Cietēji vienmēr jāpārbauda un jāārstē specializētā klīnikā, jo tā ir progresējoša slimība.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšana un terapija atkarīgs arī no konkrētā sindroma. Dažādiem sindromiem ir kopīgs tas, kas izraisa terapija nav iespējams.
Perspektīvas un prognozes
Neirokutāna sindroma raksturīgā iezīme ir izmaiņas cilvēkā ģenētika. Tas ir cēloniski atbildīgs par veselība traucējumiem. Paralēli ārstiem un medicīnas speciālistiem nav atļauts mainīt cilvēka ģenētisko materiālu. Tiesiskais regulējums novērš šo iespējamo soli. Tāpēc pacienti, kas cieš no šī sindroma, neārstējas. Aprakstīto apstākļu dēļ prognozi var raksturot kā nelabvēlīgu. Esošās malformācijas katram pacientam tiek izteiktas individuāli. Kopumā tie rada nopietnus ierobežojumus, lai tiktu galā ar dzīvi. To intensitāte ir izšķirošais faktors turpmākajai slimības gaitai, kā arī ārstēšanas iespējām. Labvēlīgos apstākļos ar iejaukšanos var panākt daudzas izmaiņas un uzlabot dzīves kvalitāti. Tiek koriģēti iespējamie kustību ierobežojumi un tādējādi tiek uzlabota pacienta pašsajūta. Tomēr šo slimību pavada arī garīgi zaudējumi. Neskatoties uz visiem centieniem, tos nevar pilnībā atjaunot un agrīna iejaukšanās. Vairumā gadījumu pacientiem ir nepieciešams terapeitiskais atbalsts visa mūža garumā, kā arī ikdienas palīdzība ikdienas dzīves pārvaldībā. Vizuālās izmaiņas ir izplatītas, un tiek novērota dažādu sistēmu vai orgānu disfunkcija. Tāpat krampji ir iespējamas sūdzības. Ja netiek sniegta regulāra medicīniskā aprūpe, palielinās priekšlaicīgas nāves risks, tāpat kā dzīvībai bīstama stāvokļa iespējamība. Kopējā situācija ir tik prasīga, ka ir sagaidāmi sekundāri garīgi traucējumi.
Profilakse
Tā kā tie ir iedzimti traucējumi, profilakse nav iespējama.
Turpmāka aprūpe
Neirokutāns sindroms skartajiem pacientiem prasa visu mūžu. Tas vienmēr jāpatur prātā, ka cēloņsakarība terapija nav iespējams, jo tās ir iedzimtas slimības. Tikai simptomus var ārstēt vairāk vai mazāk veiksmīgi. Pēc ārstēšanas ir jāveic pastāvīgi papildu izmeklējumi, lai novērstu atkārtotas komplikācijas un saglabātu vai zināmā mērā uzlabotu skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Tomēr turpmākā aprūpe vienmēr ir atkarīga no pamata stāvokļa. Piemēram, ir nepieciešams pastāvīgi novērot pacientus ar nepārtrauktām epilepsijas lēkmēm, lai ārkārtas gadījumos varētu sniegt ātru ārkārtas palīdzību. Atsevišķu fakomatožu gadījumā arī pastāvīgi jānovēro āda, lai ātri noteiktu iespējamo ļaundabīgo deģenerāciju. Ar savlaicīgu diagnozi, āda vēzis parasti var veiksmīgi ārstēt. Pacientiem ar garīgu atpalicību nepieciešama arī pastāvīga aprūpe. Fizisko deformāciju gadījumā dažreiz ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Dziedināšanas fāzē pēc šādām operācijām pacients ir atkarīgs no īpaši intensīvas pēcapstrādes, jo vienmēr var draudēt nopietnas komplikācijas. Pārējie orgāni vienmēr jāpārbauda, vai nav iespējamo bojājumu. Turklāt daudziem pacientiem ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts.Psihoterapija pēc tam var izmantot, lai izstrādātu stratēģijas ar pacientiem, lai vislabāk pārvaldītu stāvokli.
Ko jūs varat darīt pats
Atkarībā no neirokutāna sindroma veida un smaguma pakāpes pacienti paši var izdarīt dažas lietas. Būtībā ar fakomatozi jāpievērš uzmanība ķermeņa signāliem, jo simptomi var izpausties dažādās jomās. Konsultējoties ar ārstu, slimniekiem jāizveido sūdzību dienasgrāmata un tajā jāpieraksta visi neparasti simptomi un izpausmes. Ādas sūdzību gadījumā, piemēram, tās, kas rodas neirofibromatozes gadījumā, tiek piemērota stingra personīgā higiēna. Jāizvairās no kairinošām vielām un pārtikas produktiem, kas varētu pasliktināt ādas stāvokli. Krampju gadījumā, piemēram, Sturge-Weber sindroma gadījumā, jābrīdina avārijas dienesti. Pacients jāuzrauga visu diennakti, lai avārijas vai kritiena gadījumā varētu nekavējoties rīkoties. Aizvērt uzraudzība ir svarīga arī kognitīvo traucējumu vai nopietnu asinsvadu malformāciju gadījumos ar risku tromboze. Papildu pasākumus ka neirokutāna sindroma pacienti var būt atkarīgi no slimības rakstura. Pēc visaptverošas diagnozes ģimenes ārsts var sniegt padomus un uzvedības noteikumus stāvokļa novēršanai. Papildus, AIDS piemēram, staigāšanas palīglīdzekļi un ratiņkrēsli, parasti ir jāorganizē birokrātiski uzdevumi, piemēram, saziņa ar veselība jāuzņemas apdrošināšanas sabiedrības, aprūpes pakalpojumi utt. Cietušie var atrast atbalstu no terapeita vai pašpalīdzības grupās.
