Džouberta sindromam raksturīga iedzimta smadzeņu stumbra anomālija, kā arī agenēze (inhibīcijas malformācija, piesaistes trūkums, piemēram, smadzeņu stienis, vermiforms pielikums). Var būt arī smadzenīšu vermas hipoplāzija (nepietiekama attīstība). Pacientiem, kas cieš no šī autosomāli recesīvā ģenētiskā defekta, cita starpā parādās elpošanas traucējumi un ataksija. Kas … Jouberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Holoprosencefālija ir cilvēka smadzeņu anomālija, kas rodas salīdzinoši bieži. Liela daļa skarto embriju mirst dzemdē. Tāpēc tikai daži pacienti ar holoprosencefāliju piedzimst dzīvi. Holoprosencephaly veidojas pirmsdzemdību periodā un galvenokārt skar seju un smadzeņu frontālo zonu. Kas ir holoprosencefālija? Holoprosencefālija ir salīdzinoši… Holoprosencefalija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Brown-Vialetto-Van Laere sindroms ir iedzimta slimība. Slimības ietvaros tiek zaudēta smadzeņu dažādu astes nervu funkcija. Turklāt slimie pacienti zaudē dzirdes sajūtu. Turklāt dažiem skartajiem indivīdiem attīstās tā sauktā muskuļu muskuļu atrofija. Kas ir Brown-Vialetto-Van Laere sindroms? Brūns-Vialetto-Van… Brown-Vialetto-Van Laere sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
