Simptomi
Visizplatītākie sākotnējie simptomi ir galvassāpes, nelabums un vemšana, ko izraisa paaugstināts spiediens galvaskauss (intrakraniāls) un smadzeņu šķidruma plūsmas traucējumi (cerebrospināla šķidruma cirkulācija). Turklāt cerebrospināla šķidruma plūsmas obstrukcija abās pusēs noved pie pietūkuma (tūskas) redzes nervs (sastrēgumi papilla) un līdz ar to līdz 6 vai 7 dioptrijām ievērojami pasliktinās redze. Kopš bērna galvaskauss šajā vecumā joprojām var paplašināties, vispārējā galvaskausa spiediena simptomi parādās salīdzinoši vēlu.
Kad neatlaidīgs galvassāpes iestājies, audzējs parasti jau ir sasniedzis lielu apjomu. Starp sākotnējiem simptomiem ir gaitas traucējumi (ataksija), kurus bērni cenšas kompensēt, atbalstot sevi ar rokām un uzmanīgi stāvot un ejot, atdalot kājas. Viņi bieži turas vadītājs nedaudz uz priekšu slīpi piespiedu stāvoklī. Citi tipiski simptomi ir reibonis, redzes dubultošanās, paralīzes pazīmes, sajūta nejutīgums sejā un atdarinošo muskuļu paralīze (sejas parēze) funkcionālu traucējumu dēļ sejas nervs (nervus facialis). Simptomu parādīšanās brīdī (klīniskā izpausme) jau ir 50% pacientu metastāzes.
Diagnoze
Diagnostikā meduloblastoma, tāpat kā ar visiem smadzenes audzēji, attēlveidošanas paņēmieni ir īpaši svarīgi papildus medicīniskajai pārbaudei. Datortomogrāfijā (CT) medulloblastomas sevi parāda kā masas ar paaugstinātu optisko blīvumu (hiperdensiju), kas ir redzamas IV. Ventrikuli.
Optisko blīvumu var vēl vairāk palielināt, ievadot kontrastvielu - vielu, kas palielina attēla kontrastu, lai audzēju varētu noteikt vēl labāk. Medulloblastomas sastāv no cietiem audzēja audiem ar neregulārām nekrozēm. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanā (MRI) meduloblastoma var vizualizēt vēl labāk: gareniskajā skatījumā (T1 attēls) medulloblastomai ir samazināts optiskais blīvums (hipotēnas), šķērsvirzienā palielināts optiskais blīvums (hipodēniem).
To var viegli atšķirt no smadzenītes. Skaidrs kontrasta attēls ir raksturīgs medulloblastomām un parāda audzēja pagarinājumu smadzenes kāts labāk nekā CT. MRI ļauj arī atklāt metastāzes cerebrospinālajā šķidrumā vai kambaros. Lai parādītu, ir nepieciešami augstas izšķirtspējas, ar kontrastu uzlaboti MRI attēli metastāzes iekš mugurkaula kanāls (mugurkaula metastāzes).
Turklāt pacienta cerebrospinālajā šķidrumā tiek pārbaudītas audzēja šūnas (CSF citoloģija). Cerebrospinālais šķidrums tiek iegūts, izmantojot cerebrospinālo šķidrumu punkcija kurā cerebrospinālais šķidrums tiek noņemts no cerebrospināla šķidruma telpas. Visizplatītākā cerebrospināla šķidruma savākšanas forma ir jostasvieta punkcija, kurā šķidrums tiek savākts no apakšējā mugurkaula kanāls. Audzēja šūnu noteikšana ir saistīta ar nelabvēlīgu prognozi, bet neko nepasaka par metastāzes pakāpi mugurkaula kanāls. CSF citoloģija ir svarīga diferenciāldiagnoze embrija audzēju, piemēram, medulloblastomu, ependimomu vai pinealomu gadījumā, kad attēlveidošanas paņēmieni vēl neļauj ticami diagnosticēt audzēja tipu.
