Peldošās ostas sindroms ir a stāvoklis kas ietekmē pacientus no dzimšanas. Peldošās ostas sindroms populācijā parādās ar salīdzinoši zemu vidējo biežumu. Slimībai raksturīgi ir īss augums ar anomālijām sejā. Turklāt aizkavējas tās personas runas spējas, kas cieš no peldoša ostas sindroma.
Kas ir peldošās ostas sindroms?
Daži medicīnas speciālisti uz peldošās ostas sindromu atsaucas ar sinonīmiem terminiem peldošs ostas pundurisms vai Pelletjē-Leisti sindroms. Pēdējais nosaukums attiecas uz diviem ārstiem, kuri pirmo reizi aprakstīja stāvoklis. Viņi bija divi ārsti no Amerikas Savienotajām Valstīm. Slimības gaitā skartie pacienti cieš no malformācijām sejas zonā, kā arī ar kādu pazīmi īss augums. Vecums kauli ir palēnināta, un runas attīstība palēninās arī skartajos bērnos. Turklāt parādās daudzi citi slimības simptomi. Peldošās ostas sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams. Līdz šim ir reģistrēti tikai aptuveni 50 slimības gadījumi.
Cēloņi
Attiecībā uz šobrīd pieejamajiem pētījumu rezultātiem un pētījumiem vēl nevar izteikt konkrētus apgalvojumus par peldošās ostas sindroma attīstības cēloņiem. Slimības ģenēze joprojām lielā mērā nav izpētīta. Tomēr medicīnas eksperti pieņem, ka peldošā ostas sindroms ir slimība, kurai galvenokārt ir ģenētiski cēloņi. Dažās ģimenēs ar peldoša ostas sindroma gadījumiem ir skaidrs, ka slimība tiek nodota ģimenes pēcnācējiem ar autosomāli dominējošā mantojuma palīdzību. Tomēr lielākajā daļā gadījumu peldošā ostas sindroms rodas sporādiski. Pašlaik tiek lēsts, ka slimības izplatība ir mazāka par 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Dažu gēnu mutācijas ir iespējamas slimības attīstībai, taču tās vēl nav identificētas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Peldošā ostas sindroms izpaužas ar dažādiem tipiskiem slimības simptomiem. Īpaši raksturīga ir īss augums no kuriem vairumā gadījumu cieš skartie pacienti. Vidēji cilvēki ar peldoša ostas sindromu augt līdz maksimāli 140 centimetru augstumam. Sejā var redzēt citas raksturīgas slimības pazīmes. Šeit pacientiem parasti ir ievērojamas novirzes. Seju raksturo trīsstūra forma. The deguns šķiet salīdzinoši liels un tam ir ievērojams deguna tilts. The mute mēdz būt plats un ar mazām lūpām. Turpretī skarto pacientu zods ir ievērojams. Acis parasti ir dziļi novietotas. Bieži vien hiperekstensija no savienojumi ir viegli iespējams. Cietušo cilvēku zobi var būt iekļauti arī malformācijās. Piemēram, pacientiem zoba zonā ir pārmērīgs zobu skaits augšžoklis. kakls bieži ir salīdzinoši īss. Reizēm anomālijā tiek konstatētas novirzes sirds. Papildus peldošā ostas sindroma fiziskajām pazīmēm daudzos gadījumos skartie pacienti cieš no intelekta samazināšanās. Runas attīstība ir lēna. Indivīdiem, kurus skāris peldošā ostas sindroms, ir lielas grūtības izpausties, izmantojot ierobežoto runu. Viņi arī bieži nazalizējas, runājot.
Diagnoze
Personu, kuras skārušas peldošā ostas sindroms, tipiskās anatomiskās anomālijas bieži vien jau norāda uz traucējumu klātbūtni. Lielākā daļa simptomu ir skaidri redzami jau piedzimstot vai jaunā vecumā. Ietekmēto pacientu malformācijas ir acīmredzamas gan ārstiem, gan vecākiem, un to dēļ jāveic atbilstoši izmeklējumi. Pirmais solis ir veikt a medicīniskā vēsture kopā ar skarto pacientu un nepilngadīgā bērna aizbildņiem, ko veic piemērots ārsts. Pacienta intervijas laikā ārstējošais ārsts jautā par slimības attīstības simptomiem un iespējamiem faktoriem. Tā sauktā ģimenes vēsture ir svarīga, jo peldošā ostas sindroms ir ģenētiska slimība. Pediatri un dažādi specializēti ārsti parasti ir iesaistīti peldošās ostas sindroma diagnosticēšanā. Klīniskajos izmeklējumos tiek apkopoti pierādījumi par peldoša ostas sindroma klātbūtni. Jo īpaši sejas malformācijas norāda uz slimību. Radiogrāfiskie izmeklējumi atklāj nopietnu kaulu vecuma kavēšanos. Nozīmīgu lomu spēlē a diferenciāldiagnoze, kur peldošā ostas sindroms galvenokārt jānošķir no monosomijas 22q11, kā arī no Rubinšteina-Taybi sindroma. Turklāt ārstam ir jānošķir simptomi no Sudraba-Russell sindroms.
Komplikācijas
Peldošā ostas sindroma rezultātā rodas dažādas dažāda smaguma komplikācijas. Vairumā gadījumu pacienti cieš no sejas deformācijas un maza auguma. Arī lielākajai daļai pacientu ir grūtības runāt. Neliels augums ir pirmā komplikācija un ir uzreiz pamanāma. Cietušie var sasniegt tikai 140 centimetru augstumu. Īsais augums var vadīt uz iebiedēšanu un ķircināšanu, īpaši bērnu vidū. Tomēr pieaugušos ietekmē arī peldošās ostas sindroms. Viņu pašcieņa samazinās zemā auguma dēļ, kas var vadīt uz depresija. Dzīves kvalitāte pazeminās, un ikdiena ir grūtāka zemā auguma dēļ. Nepilnības var tikt pārnestas arī uz pacientu zobiem. Tos var labot ar ķirurģiskām procedūrām. Dažos gadījumos sirds ietekmē arī anomālijas. Šajā gadījumā var rasties dažādas komplikācijas, kas var ietekmēt sirds. Peldošās ostas sindroma dēļ ir neliela garīga invaliditāte. Parastā runa šajā gadījumā nav iespējama. Arī šī barjera var vadīt mazvērtības izjūtām un psiholoģiskām problēmām bērniem un pieaugušajiem. Ārstēšana nav iespējama peldoša ostas sindroma gadījumā. Runas problēmas var atrisināt ar vingrinājumiem. Arī zemo augumu var samazināt, izmantojot izaugsmi hormoni. Šajā gadījumā papildu komplikācijas nerodas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja bērns piedzimis ar novirzēm un sejas patoloģijām, nekavējoties jāsāk medicīniskā pārbaude. Stacionāra dzemdību gadījumā to automātiski veic slimnīcas personāls. Ja dzemdības notiek bez akušiera, steidzami nepieciešama ārsta vizīte. Ja turpmākā augšanas un attīstības procesā rodas pārkāpumi, tie jāuzrāda ārstam. Ja radinieki un cilvēki no tuvas vides ievēro neparastas fiziskas izmaiņas bērnam salīdzinājumā ar vienaudžiem, tās jānoskaidro ārstam. Samazināta augšana un stipri saīsināta kakls tiek uzskatīti par satraucošiem un jāpārbauda. Turklāt, ja bērnam rodas uztveramas emocionālas un garīgas problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Atteikšanās ēst, agresīva izturēšanās vai atteikšanās tendences ir norādes uz pārkāpumiem, kas jāapspriež ar ārstu. Ja ir aizdomas par pazeminātu intelektu, ieteicams šo novērojumu iesniegt ārstam. Bērniem ar peldoša ostas sindromu ir iespēja pārspīlēties savienojumi. Šis process tiek uzskatīts par nedabisku. Arī nedabiski ir nopietna runas attīstības kavēšanās. Ierobežota spēja runāt un valodas nesaprašana dod pamatu, lai bērns pārbaudītu un ārstētu ārstu.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik peldošās ostas sindroma cēloņi netiek ārstēti. Tā vietā peldošā ostas sindroms tiek ārstēts simptomātiski. Tādējādi skartie bērni parasti saņem īpašu izglītību un īpašu atbalstu. Fizioterapeitiskā ārstēšana ir noderīga arī noteiktos apstākļos. Dažreiz a terapija ar izaugsmi hormoni tiek uzskatīts. Neskatoties uz peldošās ostas sindromu, daudzi pacienti sasniedz salīdzinoši augstu dzīves kvalitāti un daļēji paši spēj pārvaldīt savu ikdienu. Anomālijas sejā kļūst arvien mazāk pamanāmas, pieaugot vecumam. Regulāri zobārsta izmeklējumi kontrolē numuru un stāvoklis zobu, lai būtu iespējama tūlītēja korekcija.
Perspektīvas un prognozes
Simptomu daudzveidības un smaguma dēļ peldoša ostas sindroma izredzes, kas notiek reti, ir sliktas. Īss augums, runas problēmas un sejas struktūras izmaiņas parasti ir šī sindroma pastāvīgas sekas. A terapija pagaidām nav iespējams. Labākajā gadījumā terapeitiskus mēģinājumus var veikt ar izaugsmi hormoni. Tas zināmā mērā var mazināt īso augumu. Tā kā šī slimība pārsvarā ir tikai ģenētiska un iedzimta gēns terapija varētu uzlabot peldošā ostas sindroma prognozi. Tomēr līdz šim intereses attīstīt atbilstošu terapiju nav īpaši izteiktas šī sindroma retuma dēļ. Tas pasliktina prognozi. Jāatzīmē arī, ka šīs ģenētiskās izmaiņas var kaitēt nākamajiem pēcnācējiem. Turklāt bieži ir grūti diferencēt citas slimības. Vēl viena problēma ir tā, ka slimības gaitā var rasties komplikācijas. Nelielais augums un noteiktās sejas īpašības var izraisīt iebiedēšanu un ķircināšanu skarto bērnu vidū. depresija var būt rezultāts. Šādu slimību veiksmīgas ārstēšanas prognoze depresija ir arī grūti. Galu galā problēmas ikdienas dzīvē paliek uz mūžu. Izskatu peldošā ostas sindromā var vismaz daļēji uzlabot ķirurģiski, ja zobi ir nepareizi izlīdzināti. Sirds anomālijām ir sliktākas izredzes. Kaut ko var darīt ar runas problēmām. Tas, cik lielā mērā tas var būt veiksmīgs, ir atšķirīgs.
Profilakse
Peldošās ostas sindromu vēl nevar novērst. Profilaktiskai pasākumus, šajā brīdī trūkst zināšanu par precīziem cēloņiem, lai pretotos. Tā vietā ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt peldošā ostas sindromu, lai savlaicīgi sniegtu atbilstošu atbalstu skartajiem bērniem.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajai personai ar peldoša ostas sindromu nav pieejamas īpašas pēcapstrādes iespējas. Tomēr arī tie parasti nav nepieciešami, jo simptomus var ārstēt tikai tīri simptomātiski. Tomēr, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas ieteicams iepriekš novērst iespējamo sindroma pārnešanu. Šīs slimības anomālijas un malformācijas tiek ārstētas ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Īpašu komplikāciju nav, bet pacientam pēc operācijas vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Pacientam vajadzētu atturēties no piepūles vai citām stresa darbībām. Pat pēc veiksmīgas operācijas ir nepieciešamas regulāras pārbaudes, lai garantētu pilnīgu dziedināšanu. Daudzos gadījumos ir nepieciešams lietot arī hormonus. Ir svarīgi nodrošināt, ka hormoni tiek lietoti regulāri un pareizi. Vienmēr jāievēro ārsta norādījumi, un šaubu gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Zobu malformāciju salīdzinoši labi var mazināt arī regulāras pārbaudes. Parasti peldošā ostas sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas peldošās ostas sindromā aprobežojas ar dzīves kvalitātes uzlabošanu, saglabājot pēc iespējas pozitīvāku pamata attieksmi, ievērojot veselīgu dzīvesveidu un optimizējot brīvā laika pavadīšanu, lai veicinātu dzīves baudīšanu. Slimība nedod pacientam iespēju sasniegt atvieglojumu vai atveseļoties ar saviem spēkiem vai pamatojoties uz dabiskajām pašdziedināšanas spējām. Fiziskās novirzes var izlabot ķirurgs. Neskatoties uz lielajām pūlēm, vizuālās izmaiņas joprojām ir tiešā salīdzinājumā ar veseliem cilvēkiem. Tādēļ pacientam jāatrod garīgs veids, kā joprojām sasniegt labu dzīves kvalitāti. Tā kā peldošās ostas sindroms ir arī liels izaicinājums tuviniekiem, ikdienas dzīvē uzmanība jāpievērš arī ģimenes locekļu emocionālajai stiprināšanai un uzticības veidošanai. Viņiem rodas nopietna slodze un ikdienas dzīves pielāgošana, ņemot vērā nepieciešamo uzmanību, kā arī pacienta aprūpi vai atbalstu. Visiem iesaistītajiem labklājība uzlabojas, ja viņi nodarbojas ar veselīgu uzturs, adekvāta fiziskā slodze un stresa faktoru mazināšana. The imūnā sistēma ir nostiprināta un iekšēja līdzsvarot ir izveidota. Jāpievērš uzmanība metodēm, kuras var izpildīt saskaņā ar individuālajām specifikācijām un kas nepārstāv pārmērīgu pieprasījumu. Lai sasniegtu dzīves kvalitāti, visiem ir svarīgi pietiekami atpūsties un saudzēt.
