Lipīdu metabolisma traucējumi (hiperlipoproteinēmijas): klasifikācija

Var atšķirt primārās un sekundārās hiperlipoproteinēmijas:

I. Primārās hiperlipoproteinēmijas (HLP)

Primārā hiperholesterinēmija

Veidlapa Apraksts Slimība Tauku sadalījums
Ģimenes hiperholesterinēmija (FH) Autosomāli dominējošs ZBL receptora iedzimts defekts
  • Homozigota forma: no 1: 250,000 1 līdz 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Heterozigota forma: apmēram 1: 500
ZBL ↑
Autosomāli recesīva hiperholesterinēmija LDLRAP1 gēna mutācijas ar traucētu ZBL holesterīna uzņemšanu šūnā, ko veic ZBL receptori <1: 1.000.000 ZBL ↑
Ģimenes ApoB-100 defekts ZBL holesterīna galvenā lipoproteīna defekts 1: 200 līdz 1: 700 ZBL ↑
Ģimenes defekts PCSK9 gēnā PCSK9 gēna mutācijas ar paaugstinātu ZBL receptoru noārdīšanos un līdz ar to aizkavētu ZBL holesterīna noārdīšanos ļoti reti ZBL ↑
Specifiski ApoE fenotipi Indivīdiem ar ApoE 3/4 vai 4/4 fenotipu ir pazemināta ZBL receptoru aktivitāte k. A ZBL ↑
Sitosterinēmija (sinonīms: fitosterinēmija). Fizioloģiski nekontrolēta holesterīna absorbcija un sterīnu (īpaši augu izcelsmes) uzglabāšana <1: 1.000.000 ZBL ↑
Poligēna hiperholesterinēmija Poligēna forma ar iedzimtu komponentu un papildu eksogēniem faktoriem (piemēram, liekais svars (aptaukošanās), uzturs, Uc) Pieaug ar vecumu ZBL ↑

Primārā hipertrigliceridēmija

Veidlapa Apraksts Slimība Tauku sadalījums
Ģimenes hipertrigliceridēmija Poligēna slimība (vairāki defekti) 1: 500 VLDL ↑ Triglicerīds ↑ ABL ↓
Ģimenes apoC-II deficīts LPL kofaktora autosomāli recesīvs defekts <1: 1.000.000 Chilomikroni ↑ Triglicerīdi ↑
Ģimenes LPL deficīts Autosomāli recesīvs LPL deficīts (lipoproteīnu lipāzes deficīts <1: 500,000 1,000,000 līdz!, XNUMX XNUMX XNUMX VLDL ↑ Triglicerīdu līmenis> 1,000 mg / dl.

Jaukta hiperlipidēmija

Veidlapa Apraksts Slimība Tauku sadalījums
Ģimenes disbetalipoproteinēmija ApoE fenotips 2/2 1: 10.000 ZBL ↑ triglicerīdi ↑
Ģimenes kombinētā hiperlipidēmija Poligēna slimība ApoB-100 pārprodukcijas dēļ 1: 200 līdz 1: 300 ZBL ↑ VLDL ↑ triglicerīdi ↑

Leģenda

  • Apo: apolipoproteīns
  • ABL: augsta blīvuma lipoproteīni
  • ZBL: zema blīvuma lipoproteīni
  • VLDL: ļoti zema blīvuma lipoproteīni
  • LPL: lipoproteīnu lipāze

II. sekundāras hiperlipoproteinēmijas

Tie, cita starpā, notiek šādās pamatslimībās:

Pamatslimība ZBL ABL Triglicerīdi
Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības
Aptaukošanās (aptaukošanās)
Akromegālija
Cukura diabēts ↑↑
Hiperkortizolisms (pārmērīgs Kortizola).
Hiperurikēmija (urīnskābe vielmaiņas traucējumi.
Hipotireoze (nepietiekama vairogdziedzera darbība) ↑↑ ↔ ↑
Augšanas hormona deficīts (hiposomatotropisms, GHD, angliski “augšanas hormona deficīts”)
Hepatopātijas (aknu slimības)
Holestāze (žults stāze)
Hepatīts (aknu iekaisums) ↔ ↑
Aknu ciroze
Nefropātijas (nieru slimības)
Nefrotiskais sindroms ↑↑
Nieru mazspēja (nieru vājums) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
nieru transplantācija ↑↑
Varija
Pārmērīga alkohola lietošana (atkarība no alkohola; alkoholisms)
Anoreksija (Anorexia nervosa) ↔ ↓

Leģenda

  • ZBL: “zema blīvuma lipoproteīni”
  • ABL: “augsta blīvuma lipoproteīni”