Patoģenēze (slimības attīstība)
Indivīdi ar Klinefeltera sindroms 47% gadījumu ir papildu X hromosoma (80, XXY), kas ir saistīts ar nesadalīšanos gametogenezē (dzimumšūnu attīstībā). 20% gadījumu tiek konstatētas mozaīkas formas (mos 47, XXY / 46, XY), ti, visās šūnās nav vienāda kariotipa (hromosomu kopas izskats). Turklāt augstākas pakāpes X hromosomu aneuploīdijas (48, XXY; 49, XXXXY), viens vai vairāki papildu Y hromosomas (piemēram, 48, XXYY) un, iespējams, strukturāli patoloģisks papildu X hromosomas ir atrasti.
Skaitliskas hromosomu anomālijas rodas apmēram divās trešdaļās gadījumu mātes ooģenēzē (oocītu attīstība) un trešdaļā gadījumu - tēva spermatoģenēzē (spermatozoīdu attīstība).
Skaitliskās hromosomu aberācijas (iedzimtas izmaiņas hromosomas) noved pie primārā hipogonādisma (sēklinieku endokrīnās disfunkcijas), kā rezultātā tiek traucēta Leidiga šūnu funkcija (→ testosterons ražošana) un cauruļveida funkcija (→ spermatoģenēzes / spermatoģenēzes traucējumi). Tā rezultātā ir samazinājies testosterons ražošana un oligo- līdz azoospermija (oligozoospermija: sperma skaits <15 miljoni / mililitrs; azoospermija: spermu nav iespējams noteikt).
Etioloģija (cēloņi)
Biogrāfiskie cēloņi
- Ģenētiskā slodze no vecākiem, vecvecākiem.
