Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms: medicīnas vēsture

Ģimenes vēsture (slimības vēsture) ir svarīga Klinefeltera sindroma diagnostikas sastāvdaļa. Ģimenes vēsture Vai jūsu ģimenē ir kādas iedzimtas slimības? Sociālā anamnēze Pašreizējā slimības vēsture/sistēmiskā slimības vēsture (somatiskas un psiholoģiskas sūdzības). Kādus simptomus esat pamanījis? Liela izaugsme? Vīriešu matu trūkums? Palielinās aptaukošanās? Mazi sēklinieki/dzimumloceklis? Neauglība? Piena palielināšanās… Klinefeltera sindroms: medicīnas vēsture

Klinefeltera sindroms: vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze

Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99). Prader-Labhart-Willi sindroms (PWS; sinonīmi: Prader-Labhard-Willi-Fanconi sindroms, Urban sindroms un Urban-Rogers-Meyer sindroms)-ģenētisks traucējums ar autosomāli dominējošu mantojumu, kas rodas aptuveni 1 no 10,000 1 līdz 20 no 000 XNUMX notiek dzemdības; cita starpā ir raksturīgs izteikts liekais svars ar sāta sajūtas trūkumu, īss… Klinefeltera sindroms: vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze

Klinefeltera sindroms: komplikācijas

Tālāk ir norādītas vissvarīgākās slimības vai komplikācijas, ko var veicināt Klinefeltera sindroms: Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99). Sēklinieku (sēklinieku) pozicionālās anomālijas. Elpošanas sistēma (J00-J99) Bronhektāze (sinonīms: bronhektāze)-pastāvīga neatgriezeniska bronhu (vidēja izmēra elpceļu) sakulāra vai cilindriska paplašināšanās, kas var būt iedzimta vai iegūta; simptomi:… Klinefeltera sindroms: komplikācijas

Klinefeltera sindroms: pārbaude

Visaptveroša klīniskā pārbaude ir pamats turpmāko diagnostikas soļu izvēlei: Vispārējā fiziskā pārbaude-ieskaitot asinsspiedienu, pulsu, ķermeņa svaru, augumu [pieaugošs aptaukošanās pieaugušā vecumā, kas visvairāk izpaužas uz stumbra (tā sauktā trunālā aptaukošanās)]; turklāt: pārbaude (novērošana) [garš augums ar lielām rokām/kājām, bet mazu galvu; tipiska vīrieša matainuma trūkums]. Āda un… Klinefeltera sindroms: pārbaude

Klinefeltera sindroms: pārbaude un diagnostika

Pirmās kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratoriskie testi. FSH [↑↑↑] LH [paaugstināts LH līmenis korelē ar samazinātu testosteronu; tomēr tie bieži palika paaugstināti pat pēc testosterona līmeņa normalizēšanās] Testosterons (noteikšana no rīta) [normāls vai ↓] Ātra citoloģija (Barra asinsķermenīša noteikšana, kas atbilst inaktivētajai virsskaitlim X hromosomai; jutība (slimu pacientu procentuālā daļa ...) Klinefeltera sindroms: pārbaude un diagnostika

Klinefeltera sindroms: zāļu terapija

Terapeitiskais mērķis Simptomatoloģijas uzlabošana Terapijas ieteikumi Testosterona terapijas uzsākšana, ja: Klīnisko simptomu dēļ tas ir nepieciešams un. Kopējais testosterona līmenis serumā nokrītas zem parastās robežas - 12 nmoL/L un/vai 250 pmoL/L brīvais testosterons. Norādes uz klīniskajiem simptomiem un testosterona līmeni ir šādas: Libido un piedziņas zudums: <15 nmol/L. Karstuma viļņi un… Klinefeltera sindroms: zāļu terapija

Klinefeltera sindroms: diagnostikas testi

Medicīnisko ierīču diagnostika diagnozei parasti nav nepieciešama. Izvēles medicīniskās ierīces diagnostika - atkarībā no anamnēzes rezultātiem, fiziskās pārbaudes un obligātajiem laboratorijas parametriem - diferenciāldiagnostikas precizēšanai. Sonogrāfija (ultraskaņas izmeklēšana) kriptorichidismā (sēkliniekos nav sēklinieku maisiņā). Osteodensitometrija (kaulu blīvuma mērīšana).

Klinefeltera sindroms: simptomi, sūdzības, pazīmes

Šādi simptomi un sūdzības var liecināt par Klinefeltera sindromu: Galvenie simptomi Sekundāro seksuālo īpašību (bārdas augšana un sekundāri dzimummati ir reti) attīstība un pubertāte. Ginekomastija (piena dziedzera palielināšanās; līdz trešdaļai gadījumu). Mazi, stingri (sacietējuši) sēklinieki (tilpums: 2-3 ml). Mazs dzimumloceklis Primārā neauglība 47, XXY kariotipā: 90%… Klinefeltera sindroms: simptomi, sūdzības, pazīmes

Klinefeltera sindroms: cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība) Indivīdiem ar Klinefeltera sindromu 47% gadījumu ir papildu X hromosoma (80, XXY), kas ir saistīts ar nesaistīšanos gametoģenēzes laikā (dzimumšūnu attīstība). 20 % gadījumu tiek atklātas mozaīkas formas (mos 47, XXY /46, XY), ti, nav viens un tas pats kariotips (hromosomu kopas izskats)… Klinefeltera sindroms: cēloņi

Klinefeltera sindroms: terapija

Parastās neķirurģiskās terapijas metodes Personām, kuras vēlas iegūt bērnus, atkarībā no Klinefeltera sindroma smaguma pakāpes var veikt šādas mākslīgās apsēklošanas formas: Oligospermijas gadījumā - apaugļošana in vitro (IVF), ja nepieciešams, spermatīdi, kas iegūti no sēklinieku biopsijas (TESE; sēklinieku spermas ekstrakcija, kas nozīmē, ka tiek ņemts audu paraugs ... Klinefeltera sindroms: terapija