Īss pārskats
- Simptomi: garīgi simptomi, piemēram, depresija, apātija, strauji progresējoša demence, nekoordinētas kustības un muskuļu raustīšanās, traucēta jutība, līdzsvars un redze, stīvi muskuļi
- Cēloņi: sporādiska forma (bez redzama iemesla), ģenētisks cēlonis, pārnešana ar medicīnisku iejaukšanos (jatrogēna forma), inficētas pārtikas patēriņš vai asins pārliešana (jauna vCJD forma), ko izraisa nepareizi salocīti proteīni (prioni), kas galvenokārt tiek nogulsnēti. nervu šūnās smadzenes atbrīvojas kā sūklis
- Profilakse: Izvairieties no liellopu gaļas produktiem, kas izgatavoti no nervu audiem, piemēram, liellopu smadzenēm, pašlaik nav vakcinācijas pret slimību, jauni higiēnas noteikumi, piemēram, gaļas pārstrādē, medicīnisko procedūru un asins pārliešanas laikā, samazina pārnešanas risku
- Izmeklējumi: koordinācijas un refleksu pārbaude, cerebrospinālā šķidruma (CSF) un asiņu izmeklēšana, smadzeņu viļņu (EEG) mērīšana, attēlveidošanas procedūras (MRI), uzticams apstiprinājums pēc nāves ar autopsiju
- Ārstēšana: pašlaik nav pieejama ārstēšana, pretkrampju līdzekļi (piemēram, klonazepāms vai valproīnskābe) palīdz pret muskuļu raustīšanu, antidepresanti depresijas ārstēšanai, neiroleptiskie līdzekļi pret halucinācijām un nemieru.
Kas ir Kreicfelda-Jakoba slimība?
Kreicfelda-Jakoba slimību 1920. gadā pirmo reizi aprakstīja neirologi Kreicfelds un Jakobs. Tā ir viena no tā sauktajām transmisīvajām sūkļveida smadzeņu slimībām (transmisīvās sūkļveida encefalopātijas, TSE). Šo slimību gadījumā smadzeņu audi kļūst vaļīgāki kā sūklis, un smadzenes pakāpeniski zaudē savu funkciju.
Kreicfelda-Jakoba slimība izpaužas dažādās formās. Tie ietver
- Sporādiska CJD: attīstās spontāni bez redzama iemesla, visbiežāk sastopama 80 līdz 90 procentos gadījumu, galvenokārt skar cilvēkus, kas vecāki par 59 gadiem
- Ģimenes CJD: ģenētiski noteikta, parasti izpaužas ap 50 gadu vecumu
- Jatrogēna CJD: pārnešana caur slimiem audiem medicīnisko procedūru laikā, netieši no cilvēka uz cilvēku
- CJD variants (vCJD): pārnešana, patērējot inficētu pārtiku (piemēram, inficētu liellopu vai aitu gaļu) vai ar asins pārliešanu, vidējais vecums ir mazāks par 30 gadiem.
Transmisīvās sūkļveida encefalopātijas ir zināmas ne tikai cilvēkiem, bet arī dzīvnieku valstībā. Viņiem ir kopīgs tas, ka tie viegli šķērso sugu robežas, piemēram, no aitām līdz liellopiem vai no liellopiem līdz cilvēkiem. TSE “skrepi slimība” aitām ir zināma jau aptuveni 200 gadus.
Vācijā ar šo sporādisko formu katru gadu saslimst aptuveni 80 līdz 120 cilvēku. Šis skaitlis gadiem ilgi ir nemainīgs, un to ir viegli noteikt, jo ārstiem ir jāziņo veselības iestādēm gan par Kreicfelda-Jēkaba slimības gadījumiem, gan nāves gadījumiem. Tas neietver CJD ģimenes gadījumus. Līdz 2021. gadam ieskaitot, Vācijā nav ziņots par pārnēsātās formas vCJD gadījumiem.
Kādi ir simptomi?
Kreicfelda-Jakoba slimība izpaužas tā sauktajā encefalopātijā – smadzeņu slimību kopīgā apzīmējumā. Tas galvenokārt izpaužas ar šādiem simptomiem
- Garīgās novirzes: piemēram, depresija, halucinācijas, maldi, apātija, personības izmaiņas
- Strauji progresējoša demence ar apjukumu, mainītu uztveri, koncentrēšanās traucējumiem
- Nekoordinētas kustības (ataksija)
- Piespiedu muskuļu raustīšanās (mioklonuss)
- Sensoriski traucējumi
- Līdzsvara traucējumi
- Nekontrolējamas muskuļu kustības (horeja)
- Muskuļu stīvums (stingrība)
- Redzes traucējumi
Sporādiskā formā vissvarīgākais simptoms ir demence. Pēdējā posmā pacients ir nekustīgs un apātisks.
Pārnestajā jaunajā vCJD variantā sākotnēji dominē garīgās novirzes. Demence un traucētas, nekontrolētas kustības rodas tikai vēlāk slimības gaitā.
Inficēšanās ar Kreicfelda-Jakoba slimību notiek dažādos veidos. Jatrogēna transmisija nozīmē, ka infekciju “izraisīja ārsts”. Piemēram, transmisija ir iespējama operāciju laikā, izmantojot piesārņotus neiroķirurģijas instrumentus vai asins pārliešanu. Citi piemēri ir radzenes transplantācija uz acs vai cieto smadzeņu apvalku (dura mater) transplantācija ar nosacījumu, ka donors cieta no Kreicfelda-Jakoba slimības.
Agrāk terapijā tika izmantoti augšanas hormoni no līķu hipofīzes. Arī šeit operētie pacienti bija inficēti ar Kreicfelda-Jakoba slimību, ja donori bija slimi.
Vēl viens pārnešanas veids ir patogēnu perorāla norīšana. Pirms dažiem gadiem Jaungvinejas ciltīm joprojām bija paradums rituāli ēst mirušo smadzenes. Rezultātā slimība (Kuru slimība) tur strauji izplatījās. Jaunais Kreicfelda-Jakoba slimības variants ir arī pārnēsāta forma. Visticamāk, iemesls ir liellopu gaļa, kas bija piesārņota ar GSE patogēniem, ko pacienti ēda.
Prioni kā sprūda
Zinātniekiem ir aizdomas, ka prioni rodas, kad normāls proteīns ir nepareizi salocīts un iegūst jaunu struktūru. Šis proteīns savukārt liek citiem proteīniem veidot bojātas struktūras. Tādā veidā daudzi nepareizi salocīti proteīni uzkrājas organismā un galvenokārt nogulsnējas nervu šūnās. Nervu šūnas tiek bojātas un iet bojā, kā rezultātā smadzenes atslābina sūklis.
Kā attīstās prioni?
Dažādi izmainīto prionu veidi ir atbildīgi par Kreicfelda-Jakoba slimības attīstību. Sporādiskas CJD gadījumā vēl nekas nav zināms par precīzu prionu attīstības mehānismu.
Ģimenes Kreicfelda-Jakoba slimību izraisa bojāta ģenētiskā informācija. Ģenētiskā materiāla mutācija izraisa olbaltumvielu nepareizu salikšanu, kā rezultātā veidojas prioni. Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas mutācijas, un tās visas ir balstītas uz autosomāli dominējošo mantojumu. Tas nozīmē, ka šī ģenētiskā informācija dominē pār citu, un tikai vienam vecākam ir jānēsā bojātais gēns, lai arī bērnam varētu attīstīties slimība.
Vai esat inficējies, atrodoties blakus cilvēkiem ar šo slimību?
Kreicfelda-Jakoba slimība: GSE
Visu, kas jums jāzina par govju sūkļveida encefalopātiju, varat izlasīt rakstā GSE.
Vai ir iespējama profilaktiskā aizsardzība?
Lai pasargātu sevi no Kreicfelda-Jakoba slimības, jums vajadzētu izvairīties no liellopu gaļas produktiem, kas izgatavoti no nervu audiem, piemēram, liellopu smadzenēm. Turklāt, lai pēc iespējas novērstu riska materiāla iekļūšanu cilvēku barības ķēdē, ir aizliegta lopkopības dzīvnieku izbarošana ar dzīvnieku miltiem. Piens un piena produkti ir bez riska.
Kopš GSE epidēmijas uzliesmojuma 1990. gados Vācijā ir veikts GSE tests nokautiem liellopiem. Kopš 2015. gada šī pārbaude ir atcelta veseliem liellopiem. Pašlaik nav vakcinācijas pret šo slimību.
Higiēnas noteikumi
Lai samazinātu pārnešanu medicīnisko procedūru laikā, Roberta Koha institūts 1996. un 1998. gadā izstrādāja ieteikumus ķirurģisko instrumentu dezinfekcijai un sterilizācijai aizdomās par CJD gadījumiem un pacientu aprūpei. Ir arī plaši piesardzības pasākumi, lai novērstu vCJD pārnešanu caur asinis un asins produkti. Tostarp cilvēki, kuri no 1980. līdz 1996. gadam Lielbritānijā pavadījuši vairāk nekā sešus mēnešus vai kuriem kopš 1980. gada tur veikta asins pārliešana vai operācija, ir izslēgti no asins ziedošanas.
Kreicfelda-Jakoba slimības diagnozi veic ārsts, galvenokārt pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem. Pirms fiziskās apskates ārsts, cita starpā, uzdos jums šādus jautājumus, lai reģistrētu jūsu slimības vēsturi:
- Kāda šodien ir diena?
- Kur tu esi?
- Vai tu esi laimīgs?
- Vai kāds jūsu radinieks cieta no Kreicfelda-Jakoba slimības?
- Vai jums ir bijusi radzenes transplantācija?
Fiziskā pārbaude
Pēc tam ārsts jūs fiziski pārbaudīs un pārbaudīs jūsu nervu sistēmas darbību. Tas ietver koordinācijas vingrinājumus vai spēka mērījumus, kā arī refleksu un pieskāriena sajūtu pārbaudi.
Cerebrospinālā šķidruma pārbaude
Nervu šķidrumu (cerebrospinālo šķidrumu) bieži iegūst, izmantojot jostas punkciju. Tas plūst ap smadzenēm un muguras smadzenēm un dažreiz satur norādes par iespējamiem slimības cēloņiem. Vietējā anestēzijā ārsts sēdoša pacienta muguras lejasdaļā ievieto kanulu un virza to uz priekšu tā sauktajā mugurkaula kanālā, kurā muguras smadzenes ieskauj cerebrospinālais šķidrums. Ja pacients slimo ar Kreicfelda-Jakoba slimību, daudzos gadījumos tiek konstatēta paaugstināta noteiktu proteīnu koncentrācija, piemēram, proteīni “14-3-3” vai “tau”. Tas reti notiek ar pārraidīto vCJD variantu.
Elektroencefalogrāfija (EEG)
Ārsts izmanto arī elektroencefalogrāfiju (EEG), lai reģistrētu smadzeņu viļņus. Lai to izdarītu, viņš piestiprina elektrodus pacienta galvai. Ierīce reģistrē elektrisko aktivitāti smadzenēs. Kreicfelda-Jakoba slimības gadījumā aptuveni divpadsmit nedēļas pēc slimības sākuma EEG parādās specifiskas izmaiņas, kas dažreiz atkal izzūd, slimībai progresējot. Šīs izmaiņas vCJD gadījumā notiek reti.
Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)
Magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) var izmantot, lai vizualizētu smadzeņu sūkļveida atslābināšanos un saraušanos. Turklāt atsevišķos smadzeņu apgabalos (bieži vien bazālajos ganglijos) var novērot izmaiņas, kas norāda uz iespējamu olbaltumvielu nogulsnēšanos.
Asins analīzes
Pašlaik tiek izstrādātas asins analīzes, lai noteiktu sporādiskas un ģenētiskas CJD formas. Šie jaunie testi mēra smadzenēm specifiskos neirofilamentus (nervu šūnu sastāvdaļas) asinīs, ko var noteikt īsi pirms slimības sākuma.
Līķa sekcija
Kāda ir ārstēšana?
Pašlaik nav terapijas, kas novērstu Kreicfelda-Jēkaba slimības cēloņus. Tādēļ ārsts ārstē atsevišķus simptomus kā daļu no tā sauktās simptomātiskās terapijas. Pašlaik tiek veikti pētījumi par piemērotiem medikamentiem slimības ārstēšanai.
Pret muskuļu raustīšanās palīdz tā sauktie pretkrampju līdzekļi. Šīs zāles lieto arī krampju ārstēšanai. Kreicfelda-Jakoba slimības gadījumā galvenokārt izmanto aktīvās sastāvdaļas klonazepāmu un valproskābi.
Antidepresantus lieto arī pret depresiju un neiroleptiskos pret halucinācijām un uzbudinājumu.
Kā slimība progresē un kāda ir prognoze?
Kreicfelda-Jakoba slimību nevar izārstēt, un tā vienmēr pēc neilga laika ir letāla. Cik ilgs laiks nepieciešams, lai slimība uzliesmo pēc inficēšanās (inkubācijas periods), vēl nav galīgi noskaidrots. Ārsti pieņem, ka tas aizņem vairākus gadus līdz desmitiem gadu.
Pacienti ar vCJD saslimst daudz agrāk, pirms 30 gadu vecuma. Jaunais Kreicfelda-Jakoba slimības variants ilgst ilgāk un ir letāls apmēram pēc 14 līdz XNUMX mēnešiem.
