Iedzimta hiperplepleksija ir iedzimta stāvoklis kas notiek ļoti reti. The stāvoklis dažos gadījumos ir pazīstams arī kā stīva bērna sindroms. Slimības kontekstā ir specifiski ģenētiski traucējumi. Iedzimta hiperplepleksija tiek iedzimta vai nu autosomāli dominējošā, vai recesīvā veidā. Traucējums ir saistīts ar vairākām dažādām neiroloģiskām sūdzībām.
Kas ir kontatāla hiperpleksija?
Iedzimta hiperpleksija rodas ļoti mazam skaitam cilvēku. Tā galvenokārt ir ģenētiska slimība, kas galvenokārt izraisa neiroloģiskus simptomus. Piemēram, skartie pacienti cieš no hipertensijas muskuļiem. Šie spriedze vai nu uzbrukumu laikā, vai ilgākā laika posmā. Dažus skartos indivīdus ietekmē arī gadījuma krampji. Galvenokārt bērni cieš no konnatālas hiperpleksijas. Īpaši svarīgi ir ātri diagnosticēt slimību, lai tā būtu adekvāta terapija var ātri sākt. Tādā veidā pozitīvi var ietekmēt konnatālās hiperpleksijas prognozi. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1958. gadā. Šo traucējumu īpaši raksturo nepareiza reakcija uz stimuliem. Tie galvenokārt ir akustiskā vai taustes veida stimuli. Baidās iedzimtas hiperpleksijas komplikācijas pēkšņa zīdaiņu nāve sindroms. Šī iemesla dēļ ātra diagnostika ir ārkārtīgi svarīga skartā pacienta dzīvē. Šajā kontekstā arī jāatzīmē, ka ir jānošķir konnatālā hiperpleksija no epilepsija.
Cēloņi
Būtībā konnatālā hiperpleksija ir traucējumi, kuru cēlonis galvenokārt ir gēnos. Vairumā gadījumu slimība tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. To raksturo arī specifiska mutācija. Šī mutācija atrodas uz glicīna receptora. Mutācija ietekmē gan attiecīgā receptora alfa, gan beta apakšvienības. Turklāt pastāv citas potenciālas iespējas mutācijām, kuru rezultātā attīstās konnatāla hiperpleksija. Iedzimta hiperplepleksija no citiem iedzimtiem traucējumiem atšķiras vienā konkrētā veidā. Tas ir tāpēc, ka traucējumi dažos gadījumos tiek mantoti arī autosomāli recesīvā veidā. Ģenētiskās izmaiņas galvenokārt notiek 5q32-35, kā arī 4q31-3 sekvencēs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Iedzimtu hiperpleksiju raksturo vairākas raksturīgas sūdzības un simptomi, kas norāda uz slimību. Šo pazīmju izpausme un smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Tomēr tipiskā sūdzību kombinācija sniedz skaidru norādi par konnatālas hiperpleksijas klātbūtni. Pirmo reizi stāvoklis parasti kļūst pamanāms dzimšanas brīdī. Tūlīt pēc piedzimšanas skartā bērna skeleta muskuļi kļūst saspringti. Šī spriedze parādās visā ķermenī, un to sauc arī par hipertoniju. Tajā pašā laikā ievērojami pastiprinās tā sauktais Moro reflekss. Dažādi stimuli, piemēram, akustiskie, taustes vai mehāniskie, izraisa smagas spazmas. Noteiktos apstākļos šie vadīt līdz dzīvībai bīstamām komplikācijām. Jo īpaši elpošanas distress, kas dažos gadījumos attīstās krampjveida muskuļu rezultātā, rada lielu risku skartā pacienta dzīvībai. Noteiktos apstākļos muskulatūras hipertonija iet tik tālu, ka viss ķermenis ir sasalis. Šī iemesla dēļ šim nosacījumam ir piešķirts segvārds stiff baby syndrome. Parasti simptomi kļūst vājāki, jo vecāks ir skartais bērns. Tomēr ir iespējams, ka pat it kā izārstētiem pieaugušajiem pēkšņi rodas tipiska muskuļu krampjveida parādība, piemēram, kad skartā persona ir nobijusies. Tomēr šajā gadījumā pacienti parasti paliek pie samaņas.
Slimības diagnostika un gaita
Konstatālās hiperekpleksijas diagnosticēšanai pastāv dažādas izmeklēšanas metodes. Pirmajā posmā būtiska nozīme ir pamatīgas vēstures sniegumam. Tā kā pacienti parasti ir ļoti mazi, ārstējošais ārsts cita starpā apspriež ģimenes attieksmi ar mazuļa vecākiem. Vissvarīgāko norādi par konnatālās hiperekplexijas klātbūtni parasti nodrošina slimības tipiskā klīniskā izpausme. Ja ir raksturīgi simptomi, var viegli noteikt provizorisku diagnozi. Mūsdienās aizdomas par konnatālas hiperpleksijas klātbūtni apstiprina ģenētiskā analīze laboratorijā. Pēc diagnozes piemērota terapija parasti sāk nekavējoties, lai uzlabotu slimības prognozi.
Komplikācijas
Ar šo slimību parasti rodas vairākas dažādas neiroloģiskas sūdzības un simptomi. Tomēr šo simptomu smagums un izpausme daudziem cilvēkiem var atšķirties. Ietekmētie cieš no smagas muskuļu sasprindzinājuma. Var arī dažādi stimuli, kas nāk no ārpuses vadīt uz šiem spriedze. Šī slimība ievērojami ierobežo pacienta dzīves kvalitāti. Turklāt tas var arī vadīt piemēram, līdz elpas trūkumam, kas var būt bīstams skartās personas dzīvībai, tāpēc steidzami nepieciešama ārstēšana. Vairumā gadījumu simptomi un sūdzības samazinās līdz ar bērna vecumu. Tomēr nevar izslēgt, ka pieaugušā vecumā simptomi joprojām var parādīties pēkšņi. Šīs slimības ārstēšana parasti notiek ar medikamentu palīdzību. Tas var ierobežot simptomus un neradīt papildu komplikācijas. Tomēr nevar vispārēji paredzēt, vai slimības gaita būs pilnīgi pozitīva. Parasti pacienta dzīves ilgums netiek samazināts. Turklāt nereti bērna vecākiem nepieciešama psiholoģiska ārstēšana.
Kad jāredz ārsts?
Iedzimta hiperpleksija parasti tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas. Tas, vai jāveic turpmāka medicīniska darbība, ir atkarīgs no stāvokļa smaguma. Ja simptomi ir smagi, piemēram, elpas trūkums vai muskuļu spazmas, vecākiem bērns jāuzrāda speciālistam. Vispirms ārsts noskaidros slimības pazīmes un pēc tam sāks ārstēšanu. Ārstēšanas laikā bērns ir rūpīgi jāuzrauga, parasti specializētā klīnikā ģenētiskās slimības. Atsevišķi simptomi parasti jāārstē visas skartās personas dzīves laikā. Vēlāk dzīvē simptomi mazinās, bet veselība pēc gadiem problēmas joprojām var spontāni parādīties. Ietekmētajām personām, kuras pieaugušā vecumā pēkšņi pamana neparastus simptomus, jākonsultējas ar ārstu. Papildus ģimenes ārstam var konsultēties arī ar internistu vai ortopēdu. Ja simptomi ir izteikti, vienmēr jākonsultējas ar specializētu klīniku. Atbildīgais ārsts arī parasti konsultējas ar terapeitu vai novirza cietušos un viņu radiniekus uz pašpalīdzības grupu.
Ārstēšana un terapija
Kā daļa no konnatālās hiperekpleksijas ārstēšanas ir pieejamas dažādas pieejas. Pirmkārt, aktīvā viela klonazepāma tiek izmantots. Turpretī parastais pretepilepsijas zāles parasti noved pie simptomu saasināšanās. Lai sāktu, galvenā nozīme ir savlaicīgai traucējumu diagnosticēšanai terapija tik drīz cik vien iespējams.
Perspektīvas un prognozes
Konstatālās hiperekpleksijas prognoze ir nelabvēlīga. Slimības pamatā ir cilvēka mutācija ģenētika. Ārstiem un ārstniecības personām pašreizējās juridiskās situācijas dēļ nav atļauts veikt izmaiņas ģenētiskajā materiālā. Šī iemesla dēļ var izmantot tikai simptomātiskas ārstēšanas metodes. Attiecīgi no šīs slimības nav iespējams izārstēt. Jo agrāk tiek veikta diagnoze, jo labākas iespējas mazināt esošos simptomus. Turklāt labi izstrādāts ārstēšanas plāns var novērst turpmākus pārkāpumus. Veicot prognozi, jāņem vērā simptomu individuālā izpausme. Kaut arī ģenētiskais defekts ir visiem skartajiem cilvēkiem, traucējumu smagums un apmērs katram pacientam ir atšķirīgs. Tā kā slimības dēļ dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies, neskatoties uz intensīviem centieniem, var rasties emocionālās ciešanas stāvokļi. Tie palielina risku ciest sekundārus traucējumus un garīga slimība. Šis apstāklis jāņem vērā, nosakot vispārējo prognozi, jo tas papildus pasliktina vispārējo slimības stāvokli veselība. Uzlabojumi rodas, ja pacients papildus medicīniskās palīdzības meklēšanai neatkarīgi uzņemsies pasākumus atbalstīt viņa paša vitalitāti. Mērķtiecīgi vingrinājumi muskulatūras stiprināšanai var ievērojami veicināt simptomu atvieglošanu un ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti.
Profilakse
Iedzimtu hiperpleksiju pašlaik nevar novērst, jo tā ir iedzimta ģenētiska slimība. Ja jaundzimušajiem ir raksturīgi slimības simptomi, pēc iespējas ātrāk jāveic diagnoze. Tas ir tāpēc, ka adekvātas ārstēšanas metodes parasti ievērojami uzlabo skarto pacientu izdzīvošanas iespējas.
Follow-up
Lielākajai daļai pacientu nav pieejams neviens īpašs pasākumus šīs slimības pēcapstrāde. Tomēr ļoti agri jāsazinās ar ārstu, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr, ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas un testēšana var būt noderīga, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējiem. Pati ārstēšana parasti tiek veikta ar dažādu medikamentu palīdzību. Šeit vienmēr jāievēro pareiza deva un arī regulāra uzņemšana, galvenokārt ievērojot ārsta norādījumus. Neskaidrību vai jautājumu gadījumā vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Gadījumā, ja epilepsijas lēkme, nekavējoties jāapmeklē slimnīca vai jāsauc tieši neatliekamās palīdzības ārsts. Sliktākajā gadījumā šāda konfiskācija var izraisīt cietušās personas nāvi. Tādēļ galvenā uzmanība šajā slimībā ir savlaicīga diagnostika, lai to novērstu. To, vai slimības dēļ samazināsies skartās personas paredzamais dzīves ilgums, nevar vispārēji paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Konstatālās hiperekpleksijas ārstēšana ar narkotikām var ievērojami mazināt simptomus. Slimībai raksturīgie krampji joprojām var rasties un izraisīt negadījumus un kritienus. Tāpēc pacientam ir nepārtraukti jāuzrauga ģimenes loceklis, draugs vai aprūpētājs, kurš var izsaukt neatliekamās palīdzības dienestus un nodrošināt pirmā palīdzība avārijas gadījumā. Pacientiem vienmēr jāņem līdzi mobilais tālrunis, medicīniskā pase un dažādas ārkārtas zāles. Pasākumi piemēram, Fizioterapija un fizioterapija stabilizēt muskuļus un tādējādi var samazināt krampju biežumu. Izvairīšanās no iedarbinošiem mehāniskiem vai akustiskiem stimuliem var droši novērst turpmākas krampjus. Šim nolūkam var būt nepieciešami pielāgojumi mājās un ikdienas dzīvē. Cietušajiem jāvēršas pie sava ārsta, kurš varēs sniegt padomus par iespējamiem modifikācijas pasākumiem un to, vai izmaksas sedz viņu veselība apdrošināšana. Psiholoģiskām problēmām, kas saistītas ar smagu stāvokli, piemēram, konnatālu hiperpleksiju, nepieciešama terapeitiska ārstēšana. To papildinot, pacienti interneta forumos var pievienoties pašpalīdzības grupām vai apmainīties ar informāciju ar citiem slimniekiem. Sporta aktivitātes un hobiju piepildīšana palīdz uzlabot dzīves kvalitāti un labsajūtu.