Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana: kas ir horiona bārkstiņas? Ģenētiski bārkstiņas nāk no augļa. Tādējādi no horiona iegūtās šūnas sniedz ticamu informāciju par iedzimtām slimībām, iedzimtām vielmaiņas kļūdām un bērna hromosomu traucējumiem. Koriona villu paraugu ņemšana: kādas slimības var atklāt? Trisomija 13 (Pātau sindroms) Trisomija 18 (Edvarda sindroms) Trisomija 21 (Down… Koriona villu paraugu ņemšana: kas aiz tā slēpjas
Pirmsdzemdību diagnostikas ietvaros, bērna pārbaude dzemdē, var būt nepieciešama turpmāka diagnostika. To veic, izmantojot smalku ultraskaņu, īpašu sonogrāfisku izmeklēšanu, kas ļauj ārstam sekot līdzi norādēm par iespējamiem bērna attīstības traucējumiem vai fiziskām novirzēm. Kas ir smalka ultraskaņa? Kā… Smalka ultraskaņa: ārstēšana, ietekme un riski
Dystroglycanopathies ir viena no iedzimtām muskuļu distrofijām. Tie ir muskuļu traucējumu grupa ar dažādiem simptomiem, bet visi rodas specifisku glikozilācijas traucējumu dēļ. Pašlaik nav cēloņsakarības ārstēšanas nevienai no distroglikanopātijām. Kas ir distroglikanopātijas? Dystroglycanopathies pārstāv iedzimtas muskuļu distrofijas, kuru pamatā ir glikozilēšanas reakciju vielmaiņas traucējumi. Tie ir ļoti reti… Distroglikanopātija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Termins pirmsdzemdību diagnostika aptver dažādus izmeklējumus, kas notiek grūtniecības laikā. Viņi nodarbojas ar nedzimušā bērna slimību un nepareizas attīstības agrīnu atklāšanu. Kas ir pirmsdzemdību diagnostika? Termins pirmsdzemdību diagnostika aptver dažādus izmeklējumus, kas notiek grūtniecības laikā. Pirmsdzemdību diagnostika (PND) attiecas uz medicīniskās pārbaudes procedūrām un ierīcēm, kas saistītas ar… Pirmsdzemdību diagnostika: ārstēšana, ietekme un riski
Kampomeles displāzija ir ar mutāciju saistīts malformācijas sindroms. Attēlu raksturo skeleta displāzijas, īss augums un elpošanas hipoplāzija. Aptuveni desmit procenti pacientu izdzīvo pirmajās dzīves nedēļās un saņem simptomātisku ārstēšanu, lai novērstu malformācijas. Kas ir campomelic displāzija? Malformācijas sindromi ir iedzimtas dažādu audu un orgānu anomāliju kombinācijas. Bieži vien,… Kampomeles displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze ir termins, ko ārsti izmanto, lai aprakstītu molekulāro ģenētisko testēšanu. Tas ietver pētījumus par iedzimtām slimībām vai anomālijām embriju hromosomās, kas izveidotas, izmantojot mākslīgo apsēklošanu. Kas ir pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze? Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PGD) ir medicīniski pētījumi, kas veikti ar embrijiem, kas ieņemti mākslīgās apsēklošanas ceļā. Pirmsimplanta ģenētiskā diagnoze (PGD) ir… Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika: ārstēšana, ietekme un riski
Nabassaites punkcija ir invazīva izmeklēšanas metode pirmsdzemdību diagnostikā. Šajā procedūrā no nedzimušā bērna nabassaites tiek ņemts neliels asiņu daudzums. To lieto, lai noteiktu slimības un ģenētiskus defektus bērnam. Kas ir nabassaites punkcija? Nabassaites punkcija ir procedūra, kurā… Nabas saites punkcija: ārstēšana, ietekme un riski
Freizera sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgas vairākas fiziskas anomālijas. Atsevišķu anomāliju izpausme nav vienāda, tāpēc papildus nedzīvi dzimušu bērnu gadījumiem un bērniem, kas mirst tūlīt pēc piedzimšanas, ir arī skartas personas ar normālu dzīves ilgumu. Terapija ir atkarīga no malformācijas veida. Kas ir … Freizera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Grūtniecības laikā var izmantot horiona villu paraugus, lai pārbaudītu nedzimušo bērnu iespējamiem ģenētiskiem traucējumiem. Šo izmeklēšanas metodi ir iespējams veikt ļoti agrīnā grūtniecības stadijā. Kas ir horiona villu paraugu ņemšana? Grūtniecības laikā var izmantot horiona villu paraugus, lai pārbaudītu nedzimušo bērnu iespējamiem ģenētiskiem traucējumiem. Pirmsdzemdību… Chorionic Villus paraugu ņemšana: ārstēšana, ietekme un riski
Trisomija 14 ir genoma mutācijas rezultāts. Simptomi ir atkarīgi no mutācijas veida. Bieži vien saskaņā ar pētījumiem 14. trisomija izraisa spontāno abortu. Kas ir 14. trisomija? Pastāv atšķirība starp gēnu mutācijām un genoma mutācijām. Gēnu mutācijās trūkst noteiktu nukleotīdu, daži nukleotīdi tiek mainīti vai pievienoti papildu nukleotīdi. In… Trisomy 14: cēloņi, simptomi un ārstēšana
FISH tests ir mikroskopisks hromosomu tests, ko izmanto krūts vēža, kuņģa vēža un hroniskas limfoleikozes pirmsdzemdību un karcinomas diagnostikā. Pārbaude, kuras rezultāts ir pieejams 1 līdz 2 dienu laikā, var atklāt galvenokārt hromosomu anomālijas, kas radušās dažu hromosomu izmaiņu dēļ. Tests ir… FISH tests: ārstēšana, ietekme un riski
Pirmsdzemdību aprūpe ir profilaktisks veselības pakalpojums grūtniecēm. To veido profilaktiskās pārbaudes un fakultatīvi papildu izmeklējumi riska grupas sievietēm. Pirmsdzemdību aprūpe sākas no brīža, kad ārsts diagnosticē grūtniecību, un beidzas īsi pirms bērna piedzimšanas, kam seko sievietes pēcdzemdību aprūpe un… Pirmsdzemdību aprūpe: ārstēšana, ietekme un riski
