Gollopa-Volfganga sindroms ir malformāciju komplekss, kam raksturīgi tādi simptomi kā stilba kaula aplazija vai raksturīgā šķeltā roka. Sindromam, iespējams, ir iedzimts pamats. Ārstēšanas iespējas ietver ortopēdiskas, rekonstruktīvas un protezēšanas darbības.
Kas ir Gollopa-Volfganga sindroms?
Gollopa-Volfganga sindroms ir viena no iedzimtajām ekstremitāšu malformācijām. Simptomu kompleksu pirmais ārsts 20. gadsimta beigās aprakstīja ārsts Tomazs Rafaels Gollops. Dažus gadus vēlāk ASV ortopēds Gerijs L. Volfgangs turpināja un papildināja šo aprakstu. Simptomu komplekss savu nosaukumu saņēma par godu diviem pirmajiem aprakstītājiem. Slimība ir skeleta displāzija, kas izpaužas gan augšējās, gan apakšējās ekstremitātēs. Iedzimta stilba kaula neesamība raksturo sindromu. Šī izpausme notiek ārkārtīgi reti. Simptoms ietekmē mazāk nekā vienu cilvēku no miljona dažādās slimībās. Arī Gollopa-Volfganga sindroma izplatība ir attiecīgi zema. Kopumā sindroma izpausmes ir ārkārtīgi dažādas un var izpausties kā plašs dažādu simptomu klāsts. Visbiežāk sindroms ir saistīts ar plaukstas vai pēdas šķelšanos, ko sauc arī par ektrodaktiliju. Vienpusēja sadalītā roka bieži ir saistīta ar augšstilba augšstilba vienpusēju bifurkāciju.
Cēloņi
Līdz šim Gollopa-Volfganga sindroma cēlonis un etioloģija nav galīgi noteikta. Tas galvenokārt ir saistīts ar tā zemo izplatību, kas pētniecībai dod maz sākuma punktu. Neskatoties uz to, medicīnas aprindas jau ir vairāk vai mazāk vienojušās par dažām sindroma korelācijām. Piemēram, tiek teikts, ka malformācijas notiek sporādiski diezgan reti. Iedomājama ģimenes uzkrāšanās un līdz ar to arī ģenētiskais pamats. To, vai pastāv autosomāli dominējošs vai autosomāli recesīvs mantojuma veids, vēl nevarēja noteikt bez šaubām. Arī jautājums par saistību ar noteiktu gēns mutāciju un jo īpaši uz jautājumu par cēlonisko gēnu līdz šim nevarēja atbildēt. Nav zināmi arī cēloņsakarības faktori, kas papildus ģenētiskajiem faktoriem varētu veicināt malformāciju.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientiem ar Galopa-Volfganga sindromu simptomu komplekss pilnībā izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas. Vairumā gadījumu klīniskās pazīmes ir vairākas kaulu malformācijas, kas ietekmē gan apakšējās, gan augšējās ekstremitātes. Piemēram, papildus spraugas veidošanai vienā rokā vai kājā bieži vien notiek vienpusēja augšstilba kaula sadalīšanās. Papildus ektrodaktilijai var būt acīmredzama augšstilba bifurkācija dobās orbitālās bifurkācijas nozīmē. Turklāt stilba kaula stiprinājumi bieži ir nepietiekami attīstīti vai pilnīgi nav. Oligodaktilijas kontekstā skartajai personai parasti trūkst arī a pirksts vai pirkstu. Šī neattīstība var ietekmēt arī vairākas roku vai pēdu ekstremitātes. Dažos gadījumos šī parādība attiecas uz monodaktiju pacientiem ar Gollopa-Volfganga sindromu vienas rokas vai pēdas ekstremitātes nozīmē. Ciskas kaula bifurkācija parasti tiek izteikta vienā pusē. Jādomā, ka sindroma kontekstā ir iedomājamas ievērojami vairāk malformācijas, kuras līdz šim tikai dažu gadījumu dēļ nevarēja dokumentēt.
Diagnoze
Vēlākais pēc piedzimšanas ārsts ar vizuālās diagnostikas palīdzību nosaka Gollopa-Volfganga sindroma diagnozi. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt ekstremitāšu attēlveidošanu, lai sniegtu pierādījumus par vairākām malformācijām. Iespējama arī pirmsdzemdību diagnoze sindromam. Piemēram, mūsdienu sonogrāfija var prenatāli atklāt tādas malformācijas kā skeleta displāziju kā daļu no malformācijas ultraskaņa vai smalka ultraskaņa. Pacientu ar Gollopa-Volfganga sindromu prognoze ir salīdzinoši labvēlīga uz pašreizējās protezēšanas tehnoloģijas fona. Diferenciāli jāņem vērā hipoplastiskā stilba kaula polidaktilija sindroms un stilba kaula aplazijas-ektraktaktilijas sindroms.
Komplikācijas
Gollopa-Volfganga sindroms izraisa dažādas malformācijas, kas var ietekmēt dažādus ķermeņa reģionus. Tomēr vairumā gadījumu ir saistītas skeleta malformācijas. Nereti plaisas rodas rokās un kājās. Turklāt pacientam uz ekstremitātēm bieži trūkst pirkstu vai pirkstu, kas daudzos gadījumos noved pie ierobežojuma ikdienas dzīvē. Dzīves kvalitāti ievērojami pasliktina Gollopa-Volfganga sindroms. Tā kā simptomus var atpazīt tūlīt pēc piedzimšanas, ir iespējama agrīna diagnostika un līdz ar to arī agrīna ārstēšana. Tomēr trūkstošos pirkstus un pirkstus nevar atjaunot, tāpēc skartā persona visu šo dzīvi cietīs no šiem simptomiem. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska. Ja ekstremitātēs ir ļoti smagas deformācijas, tās var arī amputēt. Nereti pacients ikdienā ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības. Bieži vien, lai izvairītos no tā, nepieciešama arī psiholoģiskā aprūpe depresija un domas par pašnāvību. Izlūkošanu parasti neietekmē Gollopa-Volfganga sindroms. Arī dzīves ilgums sindroma rezultātā nesamazinās.
Kad jāredz ārsts?
Stacionāras dzemdības gadījumā medmāsas un ārsti tūlīt pēc dzemdībām automātiski veic dažādus izmeklējumus, kuru laikā bērna piedzimšanas stāvoklis veselība tiek pārbaudīts. Šī procesa laikā ārsti pamana kaulu sistēmas malformāciju un tiek uzsākti turpmāki izmeklējumi, lai noteiktu diagnozi. Mājas dzemdību gadījumā klātesošā vecmāte pamana bērna kaulu struktūras izmaiņas un anomālijas. Viņa arī automātiski uzņemas nākamos soļus un konsultējas ar ārstu. Kopā viņi precizē, kādi papildu izmeklējumi ir nepieciešami. Ja malformācija jau ir diagnosticēta dzemdē, ārsts automātiski sagatavo stacionāru dzemdību. Šajos gadījumos individuāla dzimšanas plānošana mātes un bērna labklājībai notiek krietni pirms noteiktā termiņa. Ja rodas komplikācijas un notiek pēkšņa dzemdība bez vecmāšu vai ārstu klātbūtnes, tūlīt pēc dzemdībām jāsauc ārsts. Tiklīdz tiek konstatēts malformācija, jāsazinās ar ātro palīdzību, lai transportēšana uz slimnīcu būtu pēc iespējas ātrāka un vienmērīgāka.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības nav terapija pacientiem ar Gollopa-Volfganga sindromu. Iemesls tam ir pats fakts, ka konkrētie sindroma cēloņi nav galīgi noteikti. Pat ja cēloņi tika noskaidroti, cēloņsakarība terapija droši vien būtu tikai a gēns terapija, kas vēl nav apstiprināta. Tādēļ pacienti tiek ārstēti tīri simptomātiski. Šīs simptomātiskās terapijas vissvarīgākais mērķis ir neatkarības nodibināšana. Pēc ārstēšanas pacientiem jāspēj vadīt pēc iespējas neatkarīgāku dzīvi. Ikdienas aktivitātes pēc iespējas mazāk jā kavē simptomiem, kas joprojām pastāv. Saistībā ar šo mērķi ir īpaši svarīgi uzlabot pacientu mobilitāti. Piemēram, ja skartā persona malformāciju dēļ nevar nedz staigāt, nedz aptvert, amputācija ekstremālos gadījumos var apsvērt nepareizu ekstremitāšu parādīšanos. Tāds amputācija seko protēžu montāža, kas būs vēl veiksmīgāk ar atbilstošu apmācību. Ideālā gadījumā protēžu uzstādīšana, ieskaitot rehabilitācijas apmācību, notiek rehabilitācijas centrā, kas specializējas protezēšanā. Kopā ar fizioterapeitu pacienti mācās, kā rīkoties ar protēzēm un kā pareizi tos izmantot ikdienas dzīvē. The amputācija un nākamo pasākumus var ilgt mēnešus līdz gadus. Terapiju sākt pēc iespējas agrāk ir ieteicams daudzu iemeslu dēļ. Pirmkārt, jaunāki cilvēki iemācās lietot protēzes daudz ātrāk nekā vecāki cilvēki. No otras puses, agrīna protēžu uzstādīšana var uzlabot skarto cilvēku psiholoģisko situāciju. Dažos gadījumos protezēšanas terapijas posmi nav obligāti. Ortopēdisks un rekonstruktīvs pasākumus arī bieži uzrāda pietiekamus panākumus vieglās formās.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Gollopa-Volfganga sindroms ir ģenētisks traucējums, šajā gadījumā nevar būt pilnīga vai cēloņsakarības terapija. Ietekmētajai personai jāpaļaujas tikai uz simptomātisku ārstēšanu, kas var daļēji ierobežot simptomus. Parasti ekstremitāšu deformācijas var labot, lai pacientam būtu iespēja vadīt parasta ikdienas dzīve. Smagos gadījumos tie tomēr ir jāamputē, ja korekcija nav iespējama. Tāpat nav nekas neparasts, ka protēzes tiek izmantotas ikdienas dzīves atvieglošanai. Kustības var daļēji atjaunot ar Fizioterapija vingrinājumi, bet skartā persona bieži ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības viņa dzīvē. Parasti pacienta dzīves ilgumu negatīvi neietekmē Gollopa-Volfganga sindroms. Jo agrāk slimība tiek diagnosticēta un ārstēta, jo lielāka ir pozitīvas slimības gaitas varbūtība. Dažos gadījumos var notikt arī Gollopa-Volfganga sindroms vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Īpaši bērniem tas var izraisīt iebiedēšanu vai ķircināšanu, tāpēc bērniem bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Tā kā Gollopa-Volfganga sindroms ir ģenētisks traucējums, tas var būt arī iedzimts.
Profilakse
Pagaidām Gollopa-Volfganga sindromu nevar novērst, jo cēloņi nav galīgi noteikti.
Turpmāka aprūpe
Gollopa-Volfganga sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Pirmkārt un galvenokārt, ietekmētās personas paļaujas uz malformāciju ārstēšanu, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Pilnīgi izārstēt šo sindromu nav iespējams, tāpēc skartie parasti ir atkarīgi no mūža terapijas. Rezultātā var ievērojami samazināties arī skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums. Daudzos Gollopa-Volfganga sindroma gadījumos noder arī kontakts ar citiem sindroma pacientiem. Tas bieži noved pie informācijas apmaiņas, kas var ievērojami atvieglot dzīvi un kopumā ikdienu. Ja cietušās personas vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga. Tas var arī novērst sindroma nodošanu pēcnācējiem. Lielāko daļu malformāciju atvieglo ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc šīm iejaukšanās skartajām personām vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Vienmēr jāizvairās no saspringtām aktivitātēm. Fizioterapija arī bieži ir nepieciešama. Daudzus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī mājās, lai paātrinātu dziedināšanas procesu. Ģimenes un draugu atbalsts var pozitīvi ietekmēt arī turpmāko Gollopa-Volfganga sindroma gaitu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā Gollopa-Volfganga sindroms ir ģenētisks traucējums, to nevar ārstēt ar pašpalīdzības līdzekļiem. Atbalstīt terapiju ir iespējams tikai to darot un veicināt skartās personas mobilitāti. Tomēr ar šo līdzekli pilnīga izārstēšana netiek panākta. Gollopa-Volfganga sindroma dēļ pacienti ikdienā parasti ir atkarīgi no pastāvīgas palīdzības. Tas no sirds jāsniedz pacienta ģimenei vai draugiem. Ja ir notikusi ekstremitāšu amputācija, skartās personas mobilitāti atkal veicina dažādas terapijas. Vingrinājumi no fizioterapija vai fizioterapiju bieži var veikt mājās, lai paātrinātu ārstēšanu. Parasti agrīnai terapijas uzsākšanai ir arī ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko slimības gaitu. Bērniem vai jauniešiem vienmēr jābūt pilnībā informētiem par Gollopa-Volfganga sindroma riskiem un komplikācijām, lai izvairītos no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Noderīgi ir arī kontakti ar citiem, kurus skar sindroms, jo tas var novest pie informācijas apmaiņas, kas var atvieglot ikdienu.
