Gošē slimība var rasties dažādās formās, izšķir I līdz III tipus. Kādi simptomi ir raksturīgi katram tauku uzglabāšanas slimības veidam un kāds ir paredzamais dzīves ilgums? Par to jūs varat lasīt šeit.
Gošē slimības sastopamība
Visizplatītākā forma ir Gošē slimība I tips ar biežumu 1 no 40,000 XNUMX. Slimība var rasties agri bērnība, bet var rasties arī pieaugušā vecumā un ir hroniska.
Kādi ir simptomi?
Pastāv dažādas slimības formas. Tās atšķiras pēc tā, kad slimība pirmo reizi parādās, ir centrāla nervu sistēmas iesaistīšanās un paredzamais dzīves ilgums.
Iespējams, ka tipiskākā iezīme ir liesa, kas var uzbriest līdz divdesmit reizēm par parasto lielumu, un / vai aknas. Paplašinātais liesa bieži ir pirmā slimības norāde, un to var noteikt zīdaiņiem, kas jaunāki par sešiem mēnešiem. Splenas paplašināšanās arī palielina asinis šūnas, izraisot anēmija un palielina tieksmi asiņot. Lielākajai daļai pacientu rodas pastiprināti zilumi.
Kaulu izmaiņas (kaulu regresija masa, traucēta kaulu struktūra, deformācijas, kaulu audu iznīcināšana, lūzumi) var rasties jebkurā vecumā. Parasti tās pavada sāpīgas “kaulu krīzes”. Tie tiek aktivizēti, ja pēkšņi trūkst skābeklis notiek vietās, kur Gošē šūnas traucē normālu darbību asinis plūsma.
Vispārējs kaulu un locītavu sāpes droši vien izraisa iekaisums no skeleta, pateicoties Gošē šūnu klātbūtnei. Ja slimība sākas gadā bērnība, bieži ir novēlota izaugsme un nespēja uzplaukt.
Citi simptomi ir:
- Limfmezglu pietūkums
- Brūngana ādas krāsa
- Uzpūsts vēders
- Dzeltenas tauku nogulsnes acī (uz sklēras)
- Pavājināta aknu darbība
Gošē slimības veida formas
Gošē slimība II tips ir ļoti reta un strauji progresējoša slimības forma, kas saistīta ar centrālo nervu sistēmas, bet arī visi orgāni, kas skarti I tipā. Sakarā ar smagām centrālās nervu sistēmasskartie bērni mirst pirmajos divos dzīves gados.
Gošē slimība III tipam raksturīgs pakāpenisks nervu sistēmas bojājums. Tas izpaužas kā garīgo spēju pakāpeniska pasliktināšanās. Lai gan šai formai ir maigāka gaita nekā II tipam, skartie indivīdi reti sasniedz trešo dzīves desmitgadi.
Papildu vispārīgi simptomi
Lielāko daļu Gošē slimnieku nomoka vispārējs veiktspējas samazinājums, nogurumsun intereses trūkums. Tas, no vienas puses, ir saistīts ar izmaiņām asinis skaitam, bet arī pieaugošam enerģijas patēriņam, kura cēloņi vēl nav zināmi.
Turklāt pacientiem bieži ir maz apetītes. ES paplašināšanās liesa un aknas nodrošina, ka uz ierīci pastāvīgi tiek izdarīts paaugstināts spiediens kuņģis. Pat mazākie pārtikas daudzumi skartajos izraisa spēcīgu sāta sajūtu.
Svarīgi zināt: Ne visi, kuriem ģenētiski ir stāvoklis kļūs simptomātiska; dažiem cilvēkiem visā dzīvē nav simptomu vai viņiem ir tikai viegla gaita.
