Pacienti ar ehondromatozi cieš no vairākiem kauli kas izraisa augšanas defektus, lūzumus un deformācijas. Šķiet, ka ģenētiskā mutācija ir atbildīga par šo slimību. Ārstēšana aprobežojas ar deformāciju korekciju, lūzums ārstēšana un deģenerācija uzraudzība no atsevišķiem audzējiem.
Kas ir ehondromatoze?
Enhondromas ir skrimšļa audzēji, kas galvenokārt rodas no falangu diafīzēm. Dažos gadījumos audzēji rodas arī ilgi metafizēs kauli. Tagad zinātnieki uzskata, ka metafīzēs esošās epifīzes locītavas paliekas rada enhondromas. Ilgu laiku audzēji paliek asimptomātiski. Kad viņi progresē, tie kļūst pamanāmi sāpes un neizskaidrojami lūzumi. Dažos gadījumos ehondromas atrodas kā daļa no lielāka slimības konteksta. Tas ir, piemēram, ar ehondromatozi. Šajā skeleta slimībā rodas vairāki ehondromi. Enhondromatoze ir diezgan reta slimība, kuras izplatība tiek lēsta aptuveni vienā gadījumā no 100,000 XNUMX cilvēkiem. Parasti šī slimība skar bērnus. Pirmie simptomi parasti klīniski izpaužas pirmo desmit dzīves gadu laikā. Ierobežotā gadījumu skaita dēļ pētījuma situācija ehondromatozes kontekstā ir salīdzinoši slikta. Tādējādi līdz šim slimība nav galīgi izprotama.
Cēloņi
Ehondromatozes etioloģija un patoģenēze nav galīgi izprotama. Lai gan etioloģija nav galīgi saprotama, tagad ir zināmi daži acīmredzami cēloņsakarības foni. Ģenētiskās mutācijas ir atklātas lielā skaitā dokumentētu gadījumu. Šīs mutācijas ģenētiskajā materiālā tika lokalizētas IDH1 un IDH2 gēnos, kas DNS kodē 1. un 2. izocitrāta dehidrogenāzi. Šīs vielas ir fermenti kas ir aktīvi kā katalizatori, tāpat kā visi pārējie fermenti. Katalizatori ir bioķīmisko reakciju paātrinātāji. Iepriekšminētā gadījumā fermenti, katalīze attiecas uz a-ketoglutarāta, citrāta cikla produkta, sintēzi. Slimību izraisošās mutācijas ir somatiskas izmaiņas. Tā kā nav dokumentēta neviena ģimenes kopu veidošana gēns līdzšinējās mutācijas, mutācijas, iespējams, nav iedzimti notikumi. Tādēļ zinātnieki neuzskata enhondromatozi par ģenētisku slimību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Principā enhondromatoze ir atsevišķu hondromu, enhondromu un justakortikālo hondromu daudzkārtēja parādīšanās. Visbiežāk audzēji rodas epifīzēs pie augšanas plāksnes vai skar garo cauruļveida metafīzes kauli un pēdu un roku distālie kauli. Audzēju augšana parasti seko zīdaiņa skeleta augšanas fāzēm. Beidzoties garuma pieaugumam, audzēji parasti arī pārstāj augt. Vairumā gadījumu kaulu izmaiņas sākotnēji paliek nesāpīgas. Tomēr rodas augšanas traucējumi, kas var būt saistīti ar deformācijām un lūzumiem. Papildus nepareizām pozīcijām var rasties vēl citas komplikācijas. Visnopietnākā komplikācija ir skeleta bojājumu ļaundabīga deģenerācija. Vēlāku hondrosarkomu risks pacientiem ir aptuveni 25 procenti. Medicīniskā literatūra arī norāda uz paaugstinātu neoplazmu, piemēram, astrocitomu, granulozo šūnu audzēju un aizkuņģa dziedzera karcinomu, risku pacientiem.
Diagnoze un progresēšana
Parasti ārsts nosaka ehondromatozes diagnozi parastajos radiogrāfos. Šajos attēlos skeleta skartajās daļās ir redzamas vairākas enhondromas, kas parādās kā cistiski attālumi bez marginālās sklerozes. Atkarībā no bojājumu vecuma var būt kalcifikācijas. Turklāt lūzumi skartajās skeleta daļās var būt svarīgs pavediens. Ja diagnozes laikā jau ir aizdomas par ļaundabīgu deģenerāciju, šīs aizdomas ir vēl vairāk jāprecizē. Tas prasa a biopsija, kas ļauj veikt histopatoloģisku izmeklēšanu. Pacientu ar ehondromatozi prognoze galvenokārt ir atkarīga no iespējamās deģenerācijas un tās savlaicīgas identificēšanas. Jo agrāk slimība sākas, jo smagāka gaita bieži notiek.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir aizdomas par audzēja slimību, vislabāk ir nekavējoties konsultēties ar ārstu. Ehondromatozē parasti ir vairākkārtīgi audzēji, kas izplatās visā ķermenī. Attiecīgi iespējamās brīdinājuma zīmes ir daudzveidīgas - piemēram, palielinās sāpes, redzami mezgliņi vai vispārēja slimības sajūta, kas parasti strauji palielinās. Slimībai progresējot, sūdzības par iekšējie orgāni, īpaši aizkuņģa dziedzeris, norāda uz ehondromatozi. Ja tiek pamanītas neparastas pēdas un rokas kaulu deformācijas, ehondromatoze jau var būt progresējusi. Vēlākais, tad nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Viņš var noteikt slimību ar parasto mēģenes attēlu palīdzību un tieši sākt ārstēšanu. Kopumā, jo agrāk slimība tiek atklāta, jo labākas izredzes uz pilnīgu atveseļošanos. Tāpēc ir ieteicams runāt pie pirmajām ehondromatozes pazīmēm ārstam. Ikvienam, kuram jau ir ģenētisku mutāciju gadījumi ģimenē, jāveic skrīninga pārbaude. Nekavējoties jānoskaidro arī somatiskās izmaiņas pēc smagas slimības.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības iespēja pacientiem ar enhondromatozi nav. Nākotnē ģenētiskās terapijas pieejas var sniegt atvieglojumu, taču šīs pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Būtībā ehondromatozi galvenokārt ārstē ar atbalstošu pasākumus piemēram, pārbaudes izmeklējumi. Ne katrs ehondroms ir jāpārbauda histoloģiski. Tomēr, ja kāds no audzējiem kontroles pārbaudes laikā izrādās aizdomīgs, histoloģija jāveic. Tādējādi iespējamās deģenerācijas var noteikt agrīnā stadijā un vajadzības gadījumā ārstēt. Papildus regulārām pārbaudēm pacienti ar ehondromatozi simptomātisku ārstēšanu saņem tikai komplikāciju gadījumā. Patoloģiski lūzumi, kā arī sāpes un augšanas traucējumiem nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Nepareiza saslimšanas gadījumā, piemēram, tiek veikta korekcijas operācija, lai novērstu nepareizu slodzi un ar to saistītās sekundārās sūdzības. Pārkārtošanas operācijas parasti ir samērā sarežģītas darbības. Nepieciešamība pēc atkārtotām operācijām ir iedomājama nepareizu nostāju labošanai. Turklāt pēc šādām operācijām konsekventi fizioterapija kļūst par absolūti nepieciešamu ārstēšanas posmu. Ja bojājumi vai nepareiza stāvokļa korekcijas izraisa smagākas sāpes, īslaicīga ārstēšana ar sāpju mazinošiem medikamentiem ir iespēja.
Perspektīvas un prognozes
Nevar sniegt tiešu prognozi un prognozi ehondromatozē, jo slimības gaita ir ļoti atkarīga no audzēju apjoma un veida. Tomēr, ja ehondromatoze netiek ārstēta, parasti samazinās arī pacienta dzīves ilgums, jo audzēju izplatīšanās parasti noved pie pacienta nāves. Tā kā nepareizās nostādnes arī netiek labotas, cietušās personas dzīve ir ievērojami sarežģītāka, tāpēc viņš cieš no pārvietošanās ierobežojumiem un pazeminātas dzīves kvalitātes. Ehondromatozes ārstēšana salīdzinoši labi var atrisināt lielāko daļu nepareizu nostāju. Tā rezultātā skartā persona var atkal brīvi pārvietoties un parasti vairs nav atkarīga no citu cilvēku palīdzības. Tomēr tālāk fizioterapija pasākumus joprojām ir nepieciešami, lai atjaunotu pilnīgu kustību. Turklāt, lai novērstu metastāzes, skartā persona ir atkarīga arī no regulārām audzēju pārbaudēm. Tas ir vienīgais veids, kā palielināt paredzamo dzīves ilgumu. Pat veiksmīgi ārstējot ehondromatozi, daudzi skartie cilvēki cieš arī no psiholoģiskas neērtības un prasa psiholoģisku palīdzību.
Profilakse
Līdz šim ir atklātas divas dažādas mutācijas, kas, šķiet, ir saistītas ar mani ehohromatozes patoģenēzi. Kuri ārējie faktori ir atbildīgi par mutācijām, pagaidām nav skaidrs. Tāpēc nav profilaktiskas pasākumus pašlaik ir pieejamas kaulu slimības. Preventīvie pasākumi nav gaidāmi, kamēr nav beidzot noskaidrota patoģenēze un etioloģija.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajai personai ar ehondromatozi nav pieejami īpaši vai tieši pēcapstrādes pasākumi. Agrīna diagnostika šajā ziņā ir izšķiroša. Tas var novērst turpmākas komplikācijas vai pat simptomu turpmāku pasliktināšanos. Parasti ehondromatoze nevar pati dziedēt. Lai savlaicīgi atklātu turpmākus audzējus, pacienti ir atkarīgi no ārsta regulārām pārbaudēm. Tikai tad, kad parādās jauni audzēji, nepieciešama jauna ārstēšana, tāpēc pēcpārbaudes parasti nav. Nepareizie stāvokļi un audzēji tiek noņemti ar ķirurģisku iejaukšanos. Pēc šādas operācijas pacientam jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par ķermeni. Vairumā gadījumu pavada fizioterapija ir nepieciešams. Pacienti var veikt daudz vingrinājumu no šādas a terapija mājās un tādējādi paātrinātu dziedināšanas procesu. Var būt nepieciešams lietot arī medikamentus, lai gan vienmēr jāievēro ārsta norādījumi. To, vai ehondromatoze samazina dzīves ilgumu, nevar vispārēji paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pašlaik parastā medicīna spēj ārstēt tikai uz simptomiem orientētu veidu. Bērna augšanas traucējumu smaguma dēļ šajā gadījumā ir jānodrošina speciālista ārstēšana. Tikai pašapstrāde nav iespējama. Vecāki var un viņiem ir jābūt emocionālam atbalstam saviem bērniem, un viņiem ir iespēja simptomus mazināt tikai ar dažiem pasākumiem. Ietekmētajiem bērniem līdz augšanas fāzes beigām jāveic vairākas operācijas. anestēzija un hospitalizācija vājina imūnā sistēma. Tādēļ pašapstrādē galvenā uzmanība jāpievērš imūnā sistēma. Ar vitāli svarīgu vielu bagātu un līdzsvarotu uzturs, regulāri vingrinājumi fizisko iespēju robežās un mīloša integrācija ģimenes dzīvē. Darba terapija un masāžas var papildus apmeklēt vecāki un stingri integrēt bērna ikdienas režīmā. Fizioterapijas vingrinājumi ir izšķiroša ārstēšanas sastāvdaļa. Tie nodrošina pacienta mobilitāti. Priekš akūtas sāpes, bezrecepšu medikamenti, piemēram ibuprofēns or paracetamols var ievadīt. Sniega bumbas un baldriāns nodrošina dabisku sāpju mazināšanas līdzekli. Akupunktūra un akupresūra var izmantot arī sāpju, kā arī trauksmes mazināšanai. Vecāku bērnu gadījumā nevajadzētu par zemu novērtēt psiholoģisko slogu. Invaliditātes dēļ cietušie bieži jūtas sociālo grupu nomalē. Apmeklēšana psihoterapeitā vai pašpalīdzības grupā varētu būt arī veids, kā palīdzēt.
