Dendija-Volkera sindroms ir iedzimts attīstības traucējums ar dažādiem kursiem. Īpaši, ja to diagnosticē agri, sindroms pašlaik nav izārstējams, bet simptomātiski ārstējams.
Kas ir dendija-gājēja sindroms?
Dendija-Volkera sindroms ir attīstošs smadzenes traucējumi, kas ir iedzimti. Dažreiz termini Dandija-Vokera komplekss vai Dendija-Volkera cista tiek atrasti arī attiecībā uz Dendija-Vokera sindromu. Sindroms ir nosaukts pēc neiroķirurga Dendija un neirologa Volkera, kuri vispirms aprakstīja un tālāk definēja stāvoklis. Dendija-Volkera sindromu parasti raksturo smadzenītes (smadzeņu daļas, kas cita starpā ir atbildīga par kustību vai koordinācijas kontroli), malformācija skartajiem indivīdiem:
Savienojums starp abām smadzenīšu puslodēm, kas pastāv veseliem cilvēkiem, ir vai nu nepietiekami attīstīts, vai arī vispār nav. Turklāt Dandija-Volkera sindroms parasti parāda tā sauktās 4. cerebrospināla šķidruma kameras palielināšanos. smadzenes. Šeit ir iespējama smadzeņu šķidruma uzkrāšanās, kas zīdaiņiem un maziem bērniem var izraisīt tā saukto hidrocefāliju. Šādu hidrocefāliju izstrādā liela daļa bērnu, kurus skāris Dendija-Volkera sindroms.
Cēloņi
Bieži vien to izraisa vadīt līdz attīstības traucējumiem Dandija-Vokera sindromu atsevišķos gadījumos nevar skaidri saprast. Tomēr ir iespējami gan iedzimti, gan pārmantojami faktori. Dendija-Volkera sindroma iedzimtie (ģenētiskie) cēloņi var būt, piemēram, citas iedzimtas slimības, kas pārnestas uz jaundzimušo, kas izraisa Dandija-Volkera sindromā novērotās malformācijas. Dandija-Volkera sindroma klātbūtne, kas nav iedzimta jaundzimušajam, var ietvert tādus faktorus kā masaliņas infekcija mātei laikā grūtniecība vai patēriņš alkohols grūtniecības laikā māte.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dendija-Volkera sindroms ir saistīts ar vairākām dažādām sūdzībām, kas var ievērojami sarežģīt skartās personas dzīvi un ikdienas rutīnu. Pirmkārt un galvenokārt, sindroms izraisa ievērojamus traucējumus bērnība attīstība, tāpēc lielākā daļa pacientu pieaugušā vecumā turpina ciest no sindroma simptomiem. The vadītājs skartās personas skaits ir ievērojami palielināts, tāpēc var būt estētiski ierobežojumi, kas ļoti negatīvi ietekmē pacienta pašcieņu. Īpaši bērniem tas bieži noved pie iebiedēšanas vai ķircināšanas. Turklāt pacienti cieš arī no smagas slimības galvassāpes, nelabums un vemšana dendija-gājēja sindroma dēļ, kad šīs sūdzības parasti rodas bez atpazīstama iemesla. Var rasties arī apziņas traucējumi, skartajai personai pilnībā zaudējot samaņu un, iespējams, krītot savainojot sevi. Turklāt sindromu papildina nopietni redzes traucējumi, kurus tomēr var kompensēt ar redzi AIDS. Dažos gadījumos pacienti cieš no krampji kas var notikt dažādās ķermeņa daļās un dažādos muskuļos. Skartās personas dzīves kvalitāti sindroms ievērojami ierobežo un pasliktina. Bieži radinieki vai vecāki cieš arī no smagiem psiholoģiskiem traucējumiem vai depresija.
Diagnoze un gaita
Dendija-Volkera sindromu var diagnosticēt jaundzimušajiem neilgi pēc piedzimšanas. Parasti tas tiek darīts ar ultraskaņa pārbaude, ja ir kādas aizdomas. Dendija-Volkera sindroma diagnozi var apstiprināt, izmantojot tādas metodes kā magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) vai datortomogrāfija (CT). Attīstības traucējumu gaita Dandija-Volkera sindroma gaita, cita starpā, ir atkarīga no traucējuma smaguma katrā atsevišķā gadījumā. Kaut arī Dandija-Volkera sindroms var būt ļoti smags, tas laiku pa laikam paliek neatklāts. Hidrocefālija Dandija-Volkera sindroma kontekstā var vadīt līdz paaugstinātam intrakraniālajam spiedienam bērniem vecākiem vecākiem; tas izpaužas, piemēram, nelabums, galvassāpes vai redzes traucējumi. Bieži Dendija-Volkera sindroma laikā ir arī garīgās attīstības traucējumi. Parasti, jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo labāk prognozē Dendija-Volkera sindromu.
Kad jāredz ārsts?
Parasti Dendija-Volkera sindroms ir iedzimta sūdzība, tāpēc vairumā gadījumu papildu diagnostika nav jāveic. Tomēr savlaicīgi jāvēršas pie ārsta, jo savlaicīga ārstēšana var ievērojami mazināt lielāko daļu komplikāciju un simptomu. Vecākiem vajadzētu vērsties pie ārsta ar savu bērnu, ja Dandija-Volkera sindroma dēļ rodas attīstības traucējumi. Augsts intrakraniālais spiediens vai nemainīgs galvassāpes var arī norādīt uz stāvoklis un būtu jāizmeklē. Tāpat sindroms var izraisīt redzes traucējumus vai nelabums un vemšana, tāpēc šīm sūdzībām nepieciešama arī medicīniskā pārbaude. Arī lielākā daļa bērnu cieš krampji. Dendija-Volkera sindroma diagnozi parasti nosaka ģimenes ārsts. Turpmāko ārstēšanu veic attiecīgie speciālisti, lai visas sūdzības būtu ierobežotas. Jo agrāk slimība tiek diagnosticēta, jo lielākas iespējas pilnībā izārstēt Dandija-Volkera sindromu.
Ārstēšana un terapija
Saskaņā ar pašreizējām medicīnas zināšanām Dandija-Volkera sindromu nevar izārstēt. Tomēr simptomu ārstēšanai, kas var būt saistīti ar Dandija-Volkera sindromu, ir pieejamas vairākas terapeitiskās metodes. Parasti bērniem, kuri cieš no Dandija-Volkera sindroma, regulāri veic medicīniskās pārbaudes. Piemēram, paaugstinātu intrakraniālo spiedienu, kas var attīstīties cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās dēļ 4. smadzeņu kambarī, var noteikt laikus. Ja šāds paaugstināts intrakraniālais spiediens tiek konstatēts Dandija-Volkera sindroma skartajam bērnam, cerebrospinālo šķidrumu var iztukšot ar caurules palīdzību vienā ārstēšanas posmā. Šādu iejaukšanos veic apmācīts speciālists. Ja persona, kuru skāris Dendija-Volkera sindroms, cieš no traucējumiem līdzsvarot, to bieži var pozitīvi ietekmēt specifiski fizioterapeitiskie (fizioterapija) pasākumus. Krampjus, kas Dandija-Volkera sindroma gadījumā var būt paaugstināta intrakraniālā spiediena rezultāts, bieži ārstē pārvalde tā saukto pretepilepsijas zāles (zāles, kas var atrisināt akūtas krampjus un novērst jaunus krampjus).
Perspektīvas un prognozes
Pilnīgu ārstēšanu nevar panākt Dandija-Volkera sindroma gadījumā. Tāpēc simptomu mazināšanai skartajām personām ir jāpaļaujas tikai uz simptomātisku ārstēšanu. Ja sindroms netiek ārstēts, skartie bērni cieš no smagiem attīstības traucējumiem un arī ar augstu intrakraniālo spiedienu, kā rezultātā rodas galvassāpes. Pastāv redzes problēmas un apziņas traucējumi, un var rasties arī krampji vai pat epilepsijas lēkmes. Šis sindroms, ja to neārstē, ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti. Simptomu dēļ daudzi pacienti un viņu radinieki vai vecāki cieš no smagiem psiholoģiskiem traucējumiem vai depresija. Ārstēšana vienmēr ir atkarīga no precīziem simptomiem, un tā galvenokārt ir vērsta uz intrakraniālā spiediena samazināšanu. Ķirurģiska iejaukšanās ir nepieciešama, taču tā nav saistīta ar īpašām komplikācijām. Pārējās sūdzības tiek mazinātas ar medikamentu palīdzību un fizioterapija pasākumus. Lai gan tas nenodrošina pilnīgu izārstēšanu, pacienta dzīves kvalitāte ir ievērojami uzlabojusies. Parasti sindroma ārstēšanā paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts. Agrīna ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.
Profilakse
Dandija-Volkera sindromu, cita starpā, ir grūti novērst, jo precīzie attīstības traucējumu rašanās cēloņi parasti ir neskaidri. Vispārīgi pasākumus sievietes reproduktīvā vecumā var apsvērt iespēju novērst Dandija-Volkera sindromu jaundzimušajiem masaliņas vakcinācija un atturēšanās no alkohols patēriņš laikā grūtniecība. Ja ir zināms, ka ģimenē notiek ģenētiski traucējumi, ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnostika.
Follow-up
Tā kā Dandija-Volkera sindroms ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt, tāpēc arī turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Pirmkārt un galvenokārt, ļoti svarīga ir arī slimības agrīna atklāšana un ārstēšana, lai novērstu turpmākas komplikācijas. . Ja pacients ar Dendija-Volkera sindromu vēlas iegūt bērnus, var notikt arī ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu sindroma nodošanu bērniem. Šajā sakarā skarto bērnu vecākiem pēc pirmajām pazīmēm vai simptomiem jāsazinās ar ārstu. Tas var novērst ierīces bojājumus smadzenes. Dendija-Volkera sindroma ārstēšanu parasti veic ar operāciju. Pēc šādas operācijas pacientam jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un arī rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā pacientam vajadzētu atturēties no piepūles vai stresa un fiziskām aktivitātēm. Krampju gadījumā jāizsauc neatliekamās palīdzības ārsts vai pacientam jādodas uz slimnīcu. Kopumā ģimenes un draugu palīdzība un atbalsts pozitīvi ietekmē arī slimības gaitu. Var būt arī samazināts skartās personas paredzamais dzīves ilgums dendija gājēja sindroma dēļ.
Ko jūs varat darīt pats
Dendija-Volkera sindromam vienmēr nepieciešama medicīniska diagnostika un ārstēšana. Pārsvarā simptomātiski terapija var atbalstīt ar dažiem pasākumiem. Pirmkārt, tomēr ir svarīgi, lai būtu slims bērns regulāri pārbauda ārsts, lai savlaicīgi varētu noteikt paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Neatkarīgi no tā, sporta un fizioterapeitiskos vingrinājumus var izmantot, lai neitralizētu iespējamos krampjus un līdzsvarot traucējumi. Vesels un līdzsvarots uzturs var samazināt atbilstošu simptomu risku un arī uzlabot slimnieka vispārējo labsajūtu. Vēlāk dzīvē var pievienot citus simptomus, kas bieži noved pie tā, ka skartie tiek izslēgti. Bērni ar šo slimību var to novērst, agrīnā stadijā veicinot bērna pašapziņu. Terapeitiskie pasākumi ir nepieciešams papildinājums tam, ar kura palīdzību skartā persona var labāk izprast un pieņemt slimību. Ietekmētie vecāki arī var atrast piemērotas kontaktpersonas programmas ietvaros terapija un var arī apmainīties ar informāciju ar citām skartajām personām. Visi pasākumi jāizstrādā kopā ar atbildīgo pediatru. Ja bērnam rodas neparasta uzvedība, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar specializētu iedzimtu attīstības traucējumu klīniku.
