Kas ir amniocentēze?
Amniocentēzes laikā ārsts caur dobu adatu no amnija maisa izņem amnija šķidrumu. Augļa šūnas peld šajā amnija šķidrumā, un tās var izolēt laboratorijā un pavairot šūnu kultūrā. Pēc apmēram divām nedēļām ir pieejams pietiekami daudz ģenētiskā materiāla, lai pārbaudītu kļūdas un novirzes.
Turklāt amnija šķidrumā nosaka divu olbaltumvielu: alfa-fetoproteīna (alfa-1-fetoproteīna, α1-fetoproteīna, AFP) un enzīma acetiholīnesterāzes (AChE) koncentrāciju. Paaugstināts šo proteīnu līmenis var liecināt par mugurkaula vai vēdera sienas malformācijām, īpaši, ja abi līmeņi ir paaugstināti vienlaikus.
Proteīns AChE ir nervu sistēmas enzīms, un tas ir paaugstināts arī nervu caurules defekta gadījumā.
Amniocentēze: pārskats par nosakāmām slimībām
Bērna ģenētiskais materiāls, kas iegūts ar amniocentēzi, tiek detalizēti analizēts laboratorijā. No vienas puses, var pārbaudīt hromosomu uzbūvi un skaitu – ģenētiskā materiāla DNS ir sakārtots 23 dubultu hromosomu formā. No otras puses, var analizēt arī pašu DNS.
Iespējamās ģenētiskās anomālijas, kas var rasties hromosomu analīzes laikā, ir:
- Trisomy 21 (Dauna sindroms)
- Trisomija 18 (Edvarda sindroms)
- Trisomija 13 (Pätau sindroms)
Turklāt hromosomu testēšana var noteikt bērna dzimumu – dažas ģenētiskas slimības rodas tikai vienam no abiem dzimumiem.
DNS analīze var atklāt ģimenes iedzimtas slimības un iedzimtus vielmaiņas traucējumus.
Papildus ģenētiskajam materiālam var analizēt arī pašu amnija šķidruma paraugu. Šī bioķīmiskā analīze var atklāt šādas slimības:
- Plaisas mugurkaulā (atvērta mugura = spina bifida)
- vēdera sienas defekti (omfalocele, gastroshīze)
Bioķīmiskā izmeklēšana var atklāt arī jebkādu asinsgrupu nesaderību starp māti un bērnu (no 30. grūtniecības nedēļas).
Ja draud priekšlaicīgas dzemdības, ārsti var arī izmantot amniocentēzi, lai noskaidrotu, cik tālu bērna plaušas jau ir nobriedušas. Ja tie joprojām ir nepietiekami attīstīti, var izmantot medikamentus, lai veicinātu plaušu nobriešanu.
Kad ir ieteicama amniocentēze?
Amniocentēzi iesaka veikt daudzām grūtniecēm, ja noteiktu iemeslu dēļ ir paaugstināts bērna ģenētiskā materiāla defektu risks. Šādi iemesli var ietvert:
- Grūtnieces vecums virs 35 gadiem
- ultraskaņas vai pirmā trimestra skrīninga novirzes
- ģimenes iedzimtas slimības, piemēram, vielmaiņas vai muskuļu slimības
- vecāks brālis un māsa ar hromosomu traucējumiem
- iepriekšējās grūtniecības ar nervu caurules defektu vai spontāno abortu hromosomu traucējumu dēļ
Ja pastāv kāds no iepriekš minētajiem iemesliem, veselības apdrošināšanas sabiedrība sedz amniocentēzes izmaksas.
Amniocentēze: kad ir labākais laiks?
Atkarībā no problēmas un problēmas amniocentēzi dažreiz veic vēlāk (ti, pēc 19. grūtniecības nedēļas).
Kas īsti ir amniocentēzes procedūra?
Ģenētiskās diagnostikas likums nosaka, ka ikvienai grūtniecei pirms amniocentēzes ir detalizēti jāinformē par brīvprātīgās procedūras norisi, ieguvumiem un riskiem un jādod rakstiska piekrišana izmeklējuma veikšanai.
Amniocentēze tiek veikta ambulatorā veidā specializētā praksē vai klīnikā. Pirms punkcijas jūsu ginekologs ar ultraskaņu pārbaudīs mazuļa stāvokli un atzīmēs punkcijas vietu uz vēdera. Pēc rūpīgas dezinfekcijas viņš vai viņa caurdur amnija maisiņu ar tievu dobu adatu cauri vēdera sienai un dzemdes sieniņai un izsūc 15 līdz 20 mililitrus amnija šķidruma. Laboratorijā ekstrahētajā šķidrumā esošās šūnas tiek tālāk apstrādātas.
Amniocentēze ilgst no piecām līdz 15 minūtēm. Lielākajai daļai sieviešu procedūra nav sāpīga. Vietējā anestēzija parasti nav nepieciešama.
Pēc amniocentēzes
Ja pēc amniocentēzes rodas sāpes, asiņošana, amnija šķidruma noplūde vai kontrakcijas, nekavējoties jādodas pie ārsta!
Kad būs amniocentēzes rezultāti?
Paiet no divām līdz trim nedēļām, līdz ir pieejami amniocentēzes rezultāti – laiks, kas bieži vien ir ļoti saspringts topošajiem vecākiem un viņu tuviniekiem.
Amniocentēze: risks un drošība
Amniocentēzes gadījumā komplikācijas ir reti. Tomēr, tāpat kā jebkura procedūra, amniocentēze rada riskus:
- spontāns aborts (risks ar amniocentēzi 0.5 procenti; salīdzinājumam: ar horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu 1 procents)
- priekšlaicīga membrānu plīsums
- dzemdes kontrakcijas
- asiņošana (reti)
- infekcijas (reti)
- Bērna traumas (ļoti reti)
Amniocentēzes rezultāts nodrošina noteiktu rezultātu 99 procentos gadījumu hromosomu defektiem un 90 procentiem laika nervu caurules defektiem. Dažreiz apstiprināšanai joprojām ir nepieciešama vecāku asins analīze, ultraskaņa, turpmāka amniocentēze vai augļa asins analīze.
Amniocentēze: jā vai nē?
Amniocentēzes rezultāti neko nestāsta par plaisām sejā, sirds defektiem vai plaukstu un pēdu malformācijām. Augstas izšķirtspējas ultraskaņas izmeklēšana laikā no 20. līdz 22. grūtniecības nedēļai dažkārt var sniegt informāciju par tiem.
Principā procedūras ieguvumi un riski ir rūpīgi jāizvērtē individuāli.
Amniocentēze: pozitīvs rezultāts – ko tagad?
Ja jūs nolemjat veikt pirmsdzemdību pārbaudi, jums iepriekš jāapsver, kādas sekas jums atstās pozitīvs rezultāts. Hromosomu bojājumus vai iedzimtas slimības nevar izārstēt. Bērna fiziskie traucējumi var ievērojami atšķirties atkarībā no bojājuma, un tos ne vienmēr var skaidri paredzēt.
