Dauna sindroms (21. trisomija)

Dauna sindroms (DS) (sinonīmi: trisomija 21; Dauna sindroms; Lengdona-Dauna sindroms; Lengdona-Dauna slimība; mongolisms; mongoloisms; ICD-10-GM Q90.-: Dauna sindroms) ir dažādi iedzimti garīgi un fiziski traucējumi, kas saistīti ar malformācijām. Sinonīmi Mongolisms un Mongolisms rodas no tā, ka raksturīgās sejas īpašības, kā arī acu forma atgādina Āzijas etniskās grupas iezīmes.

Vairāk nekā 95% no Dauna sindroms izraisa 21. hromosomas trīskāršošana, šajā gadījumā to sauc par brīvo trisomiju 21. Plašāku informāciju skatiet Cēloņi.

Dzimuma attiecība: Vīrieši un sievietes ir 1: 1.

Frekvences maksimums: Dauna sindroma attīstības risks ir tieši saistīts ar pieaugošo mātes vecumu:

Mātes vecums Biežums%
20-38 apm. 0.1
30-38 0,1-0,5
38-42 0,5-1,5
42-43 1,5-2
43-45 2-3,5
> 45 > 3,5

Izplatība (slimību biežums) ir 0.125-0.2% (visā pasaulē).

Saslimstība (jaunu gadījumu biežums) ir aptuveni 0.9 līdz 1 gadījums uz 100,000 0.125 iedzīvotāju gadā (visā pasaulē). Izplatība (slimību sastopamība) ir 0.2-XNUMX% (visā pasaulē).

Kurss un prognoze: Cilvēka ar Dauna sindromu vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 60 gadi. Aptuveni katra desmitā skartā persona sasniedz 10 gadu vecumu. Mirstības cēloņi (nāves gadījumu skaits noteiktā laika periodā, kas saistīti ar attiecīgo iedzīvotāju skaitu) atšķiras no parasto iedzīvotāju cēloņiem galvenokārt tajos aspektos, ka biežāka sastopamība vēzis, īpašu uzmanību pievēršot leikēmijām (asinis vēzis; piemēram, akūta limfātiskā vai mieloīdā leikēmija) var novērot. Turklāt demenci kā nāves cēlonis ir 20 reizes biežāk nekā vispārējā populācijā; aptuveni 70% pacientu ar Dauna sindromu mirst no demences; starp tiem, kuriem ir demence, visbiežāk nomira tie, kuriem bija ApoE4 alēle (7 reizes lielāks nāves risks).

Blakus slimības: depresija un obstruktīvs miega apnojas sindroms (OSA; elpošana pauzes miega laikā, ko izraisa elpceļu obstrukcija, kas bieži notiek vairākus simtus reižu naktī) biežāk novēro bērniem un pusaudžiem ar Dauna sindromu. Arī to var uzskatīt par biežu celiakiju ar apmēram 5% un autisms spektra traucējumi (ASD) ar varbūtību aptuveni 7%.