Īss pārskats
- Kurss un prognoze: Atkarīgs no audzēju lieluma un attīstības, vidējais dzīves ilgums 60 gadi
- Simptomi: neiroloģiski traucējumi, dzirdes zudums, troksnis ausīs, glaukoma, līdzsvara sajūtas traucējumi, sejas paralīze
- Cēloņi un riska faktori: iedzimta NF2 gēna mutācijas dēļ. Tas nepalēninās audzēja augšanu
- Diagnoze: Pamatojoties uz klīniskajiem kritērijiem, attēlveidošanas procedūrām (CT, MRI), dzirdes pārbaudi
- Ārstēšana: nav pieejama cēloņsakarības terapija, audzēju ķirurģiska noņemšana, sāpju ārstēšana
Kas ir 2. tipa neirofibromatoze?
2. tipa neirofibromatoze (NF2) ir reta iedzimta slimība. Atšķirībā no 1. tipa neirofibromatozes (NF1, Reklinghauzena slimība), kurā izmaiņas notiek gar perifēro nervu sistēmu un uz ādas, NF2 galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu, t.i., smadzenes un muguras smadzenes.
2. tipa neirofibromatozi raksturo labdabīgu audzēju veidošanās, kas lokalizējas smadzenēs un muguras smadzenēs. Īpaši bieži tie attīstās uz astotā galvaskausa nerva, dzirdes un vestibulārā nerva. Papildus audzēja veidošanās procesam bieži vien ir patoloģiskas izmaiņas acs lēcā (aizmugurējā subkapsulārā katarakta).
Kāds ir paredzamais dzīves ilgums?
Attīstītajās valstīs vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar NF2 ir virs 60 gadiem. Problēma ir tā, ka 2. tipa neirofibromatozi bieži atklāj tikai pieaugušā vecumā, jo simptomi parādās salīdzinoši vēlu. Tuviem radiniekiem, piemēram, cietušo bērniem, ir ieteicams regulāri veikt pārbaudes. Viņiem ir paaugstināts slimības attīstības risks. Jo agrāk tiek atklāti iespējamie audzēji galvas un muguras smadzenēs, jo labāk var plānot 2. tipa neirofibromatozes ārstēšanu.
Kā izpaužas 2. tipa neirofibromatoze?
2. tipa neirofibromatoze izraisa dažādus simptomus. Simptomi galvenokārt ir atkarīgi no attiecīgo audzēju lieluma un atrašanās vietas. Lielākajai daļai pacientu gar dzirdes nerviem veidojas abpusēji audzēji (akustiskās neiromas), kas bieži vien pasliktina dzirdi un līdzsvara izjūtu un ko pavada troksnis ausīs (troksnis ausīs).
2. tipa neirofibromatozes gadījumā audzēji attīstās arī citos galvaskausa nervos un izraisa neiroloģiskus traucējumus, piemēram, balss saišu paralīzi. Lielākajai daļai skarto cilvēku jaunībā attīstās arī katarakta, acs lēcas apduļķošanās.
Dažreiz parādās arī ādas audzēji. Tomēr nav citu tipisku 1. tipa neirofibromatozes ādas simptomu (piemēram, kafejnīcas-au-lait plankumi vai vasaras raibumi).
Komplikācijas
- Dzirdes traucējumi līdz pat kurlumam
- Sejas nerva paralīze (sejas nerva paralīze)
- Rīšanas traucējumi (disfāgija)
- Balss saišu paralīze (atkārtota parēze)
2. tipa neirofibromatozes komplikācijas ir atkarīgas no tā, kuri galvaskausa nervi tiek ietekmēti. Lai gan biežā astotā galvaskausa nerva iesaistīšanās galvenokārt ietekmē dzirdi un līdzsvaru, rīšanas traucējumus parasti izraisa devītā galvaskausa nerva audzējs. Tomēr daudzos gadījumos ir iespējams novērst 2. tipa neirofibromatozes komplikācijas, ja attiecīgie audzēji tiek atklāti un izņemti agrīnā stadijā.
Kas izraisa 2. tipa neirofibromatozi?
2. tipa neirofibromatoze ir iedzimta slimība. To izraisa izmaiņas (mutācijas) specifiskā gēnā, NF2 gēnā, kas cilvēkiem atrodas 22. hromosomā. Šis gēns satur īpaša proteīna “plānu”: švannomīnu, ko bieži dēvē par “merlin” (moesīnu). -ezrīnam-radiksīnam līdzīgais proteīns).
Švannomīns ir tā sauktais audzēju nomācošais proteīns. Cita starpā tas regulē Schwann šūnu augšanu, kurām ir nervu šķiedru aptveršanas un izolācijas funkcija. Ja NF2 gēns ir bojāts, pastāv risks, ka Švāna šūnas nekontrolējami vairosies un pāraugs audzējos. Uz nerviem veidojas audzēji – tā sauktās švannomas.
Kā tiek diagnosticēta 2. tipa neirofibromatoze?
2. tipa neirofibromatozi diagnosticē, pamatojoties uz dažādiem klīniskiem kritērijiem. Ja ir spēkā viens no šiem diviem kritērijiem, to sauc par NF2:
- Divpusēji audzēji uz dzirdes un vestibulārajiem nerviem
- Vecāks vai brālis/māsa ar NF2 un a) vienpusēju dzirdes nerva audzēju vai b) neirofibromu, meningiomu, gliomu, švannomu vai c) kataraktu (acs lēcas apduļķošanos)
Arī cita dažādu kritēriju kombinācija – piemēram, viens audzējs uz dzirdes nerva, lēcas apduļķošanās vai vairāki tipiski audzēji līdz 30 gadu vecumam – arī palielina 2. tipa neirofibromatozes iespējamību.
Diagnoze sākas ar slimības vēsturi: ārsts jautā par esošajiem simptomiem (piemēram, reiboni, dzirdes traucējumiem vai neskaidru redzi) un jebkuru slimības ģimenes anamnēzi. Ja ir aizdomas par 2. tipa neirofibromatozi, ārsts pārbaudīs acis, ādu un ausis un, ja nepieciešams, veiks neiroloģisko izmeklēšanu. Ja dzirdes traucējumi, pēkšņs dzirdes zudums vai troksnis ausīs ir pirmais simptoms, tiek veikta dzirdes pārbaude (audiogramma), lai precīzāk novērtētu dzirdes traucējumus.
Kā ārstē 2. tipa neirofibromatozi?
2. tipa neirofibromatoze ir iedzimta slimība, kurai nav cēloņsakarības terapijas. Ārstēšanas iespējas aprobežojas ar audzēju savlaicīgu atklāšanu un operāciju. Dažus simptomus var arī ārstēt – piemēram, kataraktu, kas bieži vien ir saistīta ar 2. tipa neirofibromatozi, var ārstēt ar oftalmoloģisku operāciju.
Turklāt esošo sāpju mazināšanai tiek izmantoti pretsāpju līdzekļi, tā sauktie pretsāpju līdzekļi, ar tādām aktīvām vielām kā amitriptilīns, gabapentīns vai pregabalīns.
