Īss pārskats
- Simptomi: muskuļu vājums un atrofija, slimībai progresējot, paralīzes pazīmes, krampji, runas un rīšanas traucējumi, apgrūtināta elpošana
- Terapija: Slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā, taču ir pieejami efektīvi pasākumi simptomu mazināšanai.
- Cēloņi: Cēloņi līdz šim nav zināmi. Dažiem skartajiem indivīdiem ir enzīmu defekts, kas izraisa brīvo skābekļa radikāļu uzkrāšanos.
- Profilakse: nezināma iemesla dēļ slimību nevar novērst.
Kas ir amiotrofiskā laterālā skleroze?
Lielākajai daļai cilvēku amiotrofiskā laterālā skleroze negatīvi neietekmē garīgās spējas: maņu uztvere, apziņa un domāšanas prasmes paliek pilnībā neskartas. Tikai aptuveni pieci procenti cieš no atmiņas zuduma. Taču vēl jo vairāk daudziem slimniekiem ir saspringums, kad ALS laikā viņi paši vairs nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi.
Trīs amiotrofiskās laterālās sklerozes formas
Eksperti izšķir trīs amiotrofiskās laterālās sklerozes formas:
- Sporādiska forma (apmēram 90 līdz 95 procenti gadījumu): amiotrofiskajai laterālajai sklerozei nav identificējama iemesla.
- Ģimenes forma (apmēram pieci līdz desmit procenti gadījumu): Amiotrofiskā laterālā skleroze rodas ģenētiskās informācijas izmaiņu (mutācijas) rezultātā. Tas var rasties spontāni vai mantot no viena vecāka bērnam.
Kādi ir ALS simptomi?
Dažos gadījumos ALS klīniskā aina skarto cilvēku vidū būtiski atšķiras. Turklāt slimības gaitā ALS simptomi mainās.
Agrīnie ALS simptomi
Apmēram 20 procenti skarto pirmo reizi piedzīvo runas un rīšanas traucējumu samazināšanos (bulbaru paralīzi). Skartās personas runā arvien lēnāk un neskaidri (bulbar runa). Tikai vēlāk samazinās muskuļu spēks un apjoms ekstremitātēs.
Citi amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomi ir patvaļīgas kustības un atsevišķu muskuļu saišķu nekoordinēta raustīšanās (fascikulācijas). Daži cilvēki ar ALS sāk nevaldāmi smieties vai raudāt.
Vēlākajos posmos visas ALS slimības formas raksturo paralīze. Daudzi cilvēki zaudē daudz svara (kacheksija), un dažiem cilvēkiem ir ierobežotas garīgās spējas. Tomēr tie parasti ir tikai nedaudz izteikti.
Vai ALS izraisa sāpes?
Muskuļu spazmu un spasticitātes rezultātā ALS bieži izraisa sāpes slimības gaitā. Šo sāpju smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs un bieži vien papildus ierobežo spēju tikt galā ar stresu un mobilitāti. Skartie apraksta sāpes kā vilkšanu, krampjus vai durošus. Nesenā pētījumā cilvēki ar ALS ziņoja galvenokārt
- Sāpes kaklā (40 procenti)
- Sāpes plecos (30 procenti)
- Sāpes kājās (40 procenti)
Kā tiek ārstēta ALS?
Slimību amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) nevar izārstēt. Tāpēc ārstēšanas mērķis ir ļaut cietušajiem dzīvot pēc iespējas ilgāk neatkarīgi un ar pēc iespējas mazākiem simptomiem.
Vienīgā cēloniskā terapija, kas pašlaik ieteicama amiotrofai laterālajai sklerozei, ir aktīvā viela riluzols. Lai gan tas neļauj izārstēt, tas spēj aizsargāt nervu šūnas no turpmākiem bojājumiem. Riluzols aizkavē ALS progresēšanu par vairākiem mēnešiem. Jo ātrāk tiek uzsākta terapija, jo vairāk tā samazina simptomus. Zāļu lietošanas rezultātā ievērojami palielinās dzīves ilgums un dzīves kvalitāte. Citas aktīvās sastāvdaļas pašlaik tiek pakļautas klīniskajiem pētījumiem.
Rīšanas problēmu dēļ slimības gaitā bieži ir nepieciešama mākslīgā barošana. To veic vai nu ar infūzijas palīdzību (caur vēnu), vai ar tā saukto PEG caurulīti, kas caur vēdera sienu nonāk tieši kuņģī.
Amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumā tiek izmantota arī fizioterapija un darba terapija. Tie ir paredzēti, lai veicinātu atlikušās spējas, atvieglotu tādus simptomus kā nekontrolēta muskuļu raustīšanās un krampji, kā arī samazinātu trombu veidošanās risku kāju vēnās (tromboze). Sāpes parasti var labi pārvaldīt ar spēcīgiem pretsāpju līdzekļiem (piemēram, opioīdiem). Smagu krampju un spasticitātes gadījumā ir pieejamas pretkrampju un muskuļu relaksācijas zāles.
ALS palīglīdzekļi
Papildus terapeitiskajiem pasākumiem ir dažādi palīglīdzekļi, kas piedāvā atbalstu ALS slimniekiem dažādās dzīves jomās. Tie palīdz palielināt mobilitāti un ilgāk saglabāt neatkarību. Svarīgi palīglīdzekļi ir, piemēram
- Spieķis, rolators vai – vēlākās slimības stadijās – elektriskais ratiņkrēsls
- Sēdēšanas un stāvēšanas palīglīdzekļi
- Piemēram, logu, durvju, apgaismojuma vai apkures elektriskās vadības sistēmas
- Māsu gultas
- Tualetes krēsla vai tualetes sēdekļa pacēlājs
- Dušas krēsls vai vannas pacēlājs
- Ģērbšanās un izģērbšanās palīglīdzekļi
- Ēšanas un dzeršanas palīglīdzekļi
Cēloņi un riska faktori
Amiotrofiskā laterālā skleroze kā nervu slimība ir zināma jau ilgu laiku, taču slimības cēloņi joprojām lielā mērā nav zināmi. Lai gan ģimenēs ar slimības anamnēzi var būt slimības gadījumu uzkrāšanās, lielākā daļa ALS gadījumu rodas spontāni.
Pārbaudes un diagnoze
ALS diagnosticēšanai nepieciešamas dažādas medicīniskās pārbaudes. Daži no tiem vienmēr ir nepieciešami, citi testi ir nepieciešami tikai dažos gadījumos, lai izslēgtu slimības ar līdzīgiem simptomiem (diferenciāldiagnoze).
Tipiski izmeklējumi, ja ir aizdomas par amiotrofisko laterālo sklerozi, ir:
- Nervu funkciju testi (refleksi, muskuļu sasprindzinājums, taustes sajūta, urīnpūšļa un zarnu kontrole)
- @ Garīgās un intelektuālās veiktspējas testi
- Asins analīzes, īpaši, lai izslēgtu citas slimības
- Plaušu funkcijas pārbaude, iespējams, arī asins gāzu analīze
- Magnētiskās rezonanses tomogrāfija (lai atšķirtu ALS slimību no citām nervu slimībām)
- Ķermeņa svara un ķermeņa masas indeksa (ĶMI) noteikšana
ALS diagnozi var apstiprināt arī ar šādiem testiem:
- Muskuļu biopsija (muskuļu šķiedru struktūra)
- Demences pārbaude
- Smadzeņu motorisko zonu magnētiskā stimulācija (transkraniālā magnētiskā stimulācija)
- Kakla, deguna un ausu izmeklēšana (diferenciāldiagnoze: runas un rīšanas traucējumi).
- Citas attēlveidošanas procedūras (piemēram, smadzeņu un muguras smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana)
- Asins pārbaude vielmaiņas traucējumu noteikšanai
- Kaulu smadzeņu izņemšana (kaulu smadzeņu biopsija)
DNS tests izmainītam SOD-1 gēnam ir īpaši noderīgs jauniem pacientiem ar strauju slimības progresēšanu, jo īpaši, lai droši izslēgtu citas slimības.
Slimības gaita un prognoze
ALS joprojām nav iespējams izārstēt. Cilvēku ar amiotrofisko laterālo sklerozi (ALS) paredzamo dzīves ilgumu ir grūti paredzēt, ņemot vērā slimības atšķirīgo gaitu. Lielākā daļa skarto mirst divu līdz piecu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas, un iemesls bieži ir elpošanas muskuļu vājums (elpošanas mazspēja). Tomēr aptuveni desmit procenti skarto izdzīvo ievērojami ilgāk, dažos gadījumos pat vairāk nekā desmit gadus.
Ja amiotrofiskā laterālā skleroze tiek diagnosticēta agrīnā stadijā, lai ārstēšana būtu iespējama nekavējoties, daudziem pacientiem ir diezgan augsta dzīves kvalitāte. Ja tiek nodrošināta laba aprūpe mājas vidē, slimniekiem nav nepieciešama stacionāra ārstēšana klīnikā līdz amiotrofiskās laterālās sklerozes vēlīnajai fāzei.
Profilakse
Tā kā slimības cēlonis nav zināms, nav iespējams īpaši novērst ALS.
