Papildus tipiskajiem klīniskajiem simptomiem, kas ir izteiktāki dažādās muskuļu grupās atkarībā no veida un bieži jau norāda ārstu diagnozes, laboratorijas un funkcionālo testu virzienā vadīt līdz diagnozei. Muskuļu distrofiju gadījumā parasti palielinās muskuļi fermenti iekš asinis, kas ir saistīts ar masveida muskuļu zudumu masa.
Visos muskuļu izšķērdēšanas veidos raksturīgas izmaiņas elektromiogrāfija. Muskuļu aktivitāte ir patoloģiski izmainīta - distrofijās redz daudz mazu izdalījumu, ar nerviem saistītās formās masveidā samazinās vienreizējas izdalīšanās. Muskuļi biopsija un ģenētisko testēšanu var izmantot, lai pārliecinoši atšķirtu atsevišķas formas.
Ko var darīt ar muskuļu atrofiju?
Muskuļu atrofijas slimības vēl nav izārstējamas, taču daudzas skartās personas un viņu radinieki liek lielas cerības gēns terapija. Lai gan daudzās pasaules pētniecības iestādēs visā pasaulē tiek veikti ģenētiskā defekta, tā ietekmes uz ķermeni un iespējamo pretpasākumu pētījumi, diemžēl ģenētiski modificēts līdzeklis pat viena veida muskuļu izšķērdēšanai vēl nav atrasts.
Visi terapeitiskie pasākumus tāpēc ir vērsti uz kustības zaudēšanas kompensēšanu un apturēšanu un koordinācija ko izraisa muskuļu atrofija. Turklāt jāārstē tādi sekundāri simptomi kā kontraktūras, grūtības, kas saistītas ar invalīdu ratiņiem, vai elpošanas ceļu slimības, ko izraisa samazināta klepus aktivitāte. Tā kā daudzas muskuļu atrofijas formas ir ārkārtīgi stresa skartajiem un bieži rada milzīgu aprūpes nastu viņu tuviniekiem, padomi par slimības ikdienas pārvaldību ir ļoti apsveicami.
Atbalsta grupas muskuļu atrofijai
Daudzām pašpalīdzības grupām un Deutsche Muskelschwundhilfe un Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke iniciatīvām ir daudzu gadu pieredze dažādu parādīto muskuļu atrofijas formās. Weserbergland-Klinik Höxter ir specializēta muskuļu slimību klīnika Vācijā.
Īpaši pacientiem ar smagākām muskuļu atrofijas formām klīnikas programma palīdz apturēt slimības progresēšanu. Tas sastāv no:
- Intensīva fizioterapija
- Ūdens vingrošana
- Siltuma vannas
- Masāžas
- Stimulācijas strāvas ārstēšana
- Muskuļu apmācība
Pacienti, kuri katru gadu vairākas nedēļas iziet klīnikas programmu, ziņo par simptomu uzlabošanos, kas ilgst vairākus mēnešus.
Vai var novērst muskuļu izšķērdēšanas slimību?
Tā kā gandrīz visas muskuļu iztukšošanas formas ir iedzimtas, tās nevar novērst. Viņiem ir sarežģīti tas, ka viņi bieži ievēro autosomālu vai ar X saistītu recesīvu mantošanas veidu. Vienkāršā valodā tas nozīmē, ka acīmredzami veseli cilvēki var būt slimības pārnēsātāji, un tādējādi slimība tiek nodota paaudzēm bez ģimenes locekļa obligāta saslimšanas.
Pārbaudīt, vai kāds ir nesēja vienai no daudzajām muskuļu atrofijas formām, pašlaik nav iespējams, un, ņemot vērā daudzo formu diezgan mainīgo gaitu, iespējams, tas ir vēlams tikai ierobežotā apjomā, arī attiecībā uz ētikas un morāles aspektiem. sekas.
